Friedreich Ataksi: Belirtileri, Tanı ve Tedavi

Ataksi - hareketlerin koordinasyon bozukluğu tecelli hastalık, ekstremitede kuvvet bazı azalma ile motilite bozukluğu. Bir tür - aile Friedreich ataksi, kalıtsal ataksi en yaygın biçimi. Bu 100 000 2 ile 7 arasında meydana gelir.

(20 yıl sonra bulunan durumlar vardır rağmen) hastalığı en sık yaşamın 1-2 inci on yıl üzerinde, çocuklukta başlar. Ataksi genellikle birkaç aile üyeleri uğrar - kardeşler, kız kardeş ve çoğu durumda bir evlilik kanlı ailelerde meydana gelir. Semptomlar hastalığın yıllardır süren, yavaş yavaş ilerler ve tıbbi yardım olmadan hatırı sayılır rahatsızlık getiriyor, hızlı görünür.

Hastalığın belirtileri

Friedreich ataksi ana özelliği - Hastanın belirsiz yürüyüş. O beceriksizce yürür yanlara merkezden ayakları genişliğinde ve süpürme sapma koyar. Hastalık ilerledikçe, koordinasyon kaybı kollarını ve göğüs ve yüz kaslarını teşhir etti. Yüz ifadesi bu sarsıntılı olur, yavaşlar, değiştirir. Azaltılmış veya tendonu ve periosteal refleksler kaybolur (ilk ayak üzerinde, daha sonra kollara da yayılabilir olabilir). Kulak sıkça düşer. Skolyoz ilerler.

Hastalığın nedenleri

ataksilere Bu tip - kalıtsal, kronik tip, ilerici karakteri. Genellikle uygun bir tanı müdahale serebellum, beyin sapı, omurilik ve spinal sinirler in lezyonlarında neden olduğu hastalıkların semptomlarının benzer bir grup olduğu bir spinoserebellar ataksi, ile ilgilidir. Bununla birlikte, diğer bir otozomal dominant olarak transfer edilirken, bir şekil ile karakterize edilen serebellar ataksi resesif hastalık arasında. Yani hasta bir çocuk anne patojenin taşıyıcıları, ancak klinik olarak sağlıklı olduğu bir çift doğar olduğunu.

Bu enzimatik ve bilinmeyen tipte kimyasal bozukluğa bağlı omurilik yan ve arka sütun ataksi kombine dejenerasyon kendini göstermektedir, kalıtsaldır. Hastalık kirişler Gaulle Clark hücreleri ve arka sütunlar spinoserebellar yolu etkiler.

"Hastalığın tarihçesi"

Friedreich ataksi hastalığı 100'den fazla yıl önce bağımsız bir formda, tıp N. Friedreich ataksi bir Alman profesörü içinde vurgulanmıştır. 1860'larda bu yana, hastalığın aktif çalışılmıştır. varsayımlar 1982 yılında yapılmıştır kez ataksi nedeni mitokondriyal hastalıklar olduğunu. gibi nörolojik ve ekstranöral - Sonuç olarak, yerine ortak adı "Friedreich ataksi" terimi "Friedreich ataksi hastalığı" nin hastalığın daha doğru bir yansıması çeşitliliği tezahürleri olarak önerilmiştir.

nörolojik semptomlar

Hasta genellikle ilk görülen Friedreich ataksi, belirtileri varsa - tökezleyerek, özellikle karanlıkta, şaşırtıcı yürürken garip ve emin değildir. Bu belirti için discoordination kollar ve bacak kaslarının zayıflığı katılmak. Hastalığın başlangıcı el yazısı, dizartri değişebilir anda, konuşma doğa patlamalar, kesik kesik oluşur.

refleks (tendon ve nadkostichnyh) inhibisyonu için diğer semptomların ortaya çıkmasından sırasında her iki gözlendi ve onlardan önce uzun olabilir. ataksi ilerlemesi ile toplam arefleksi gözlemlemek genellikle mümkündür. Bir diğer önemli belirti Babinski, kas hipotoni, bacak kasları zayıf hale bundan, atrofi olacaktır.

ataksi ve diğer belirtilerin Abnerval tezahürleri

Hastalık iskelet deformasyon Friedreich ataksisi ile karakterize edilir. skolyoz, kifoskolyozu eğilimli hastalar, el ve ayak parmaklarında şekil bozuklukları. Dur fridreyhova Sözde (veya Friedreich ataksi durdurmak) - özelliğin hastalığı Friedreich ataksi. ayak gibi Fotoğraflar böyle deformasyon sağlıklı bir vücut için tipik olmadığı açık bir anlayış verir: pererazognuty ayağın yüksek içbükey kemer bükük proksimal falanks ve interfalengeal eklemlerde parmak. Aynı değişiklik fırçalar ile de oluşabilir.

Ayrıca, hastalar tabidir endokrin hastalıklar: böyle olası katarakt bakış taraftan vb diyabet, yumurtalık fonksiyon bozukluğu, infantilism, hipogonadizm gibi sık görülenleri ..

Friedreich ataksi tanısı ise vakaların yaklaşık yüzde 90 kalp yetmezliği, kardiyomiyopati aşamalı gelişimi, özellikle hipertrofik eşlik edecek. Hastalar efor ve t kalp, çarpıntı, dispne ağrı şikayetçi. Hasta kardiyomiyopati nedenleri ölüm D. yaklaşık yüzde 50.

belirgin amiyotrofi, parezi, kollar duyarlılık ihlalleri hastalarda hastalığın geç aşamasında. Olası işitme kaybı, optik atrofi, nistagmus, bazen pelvik organların işlevini çiğnediği ve hasta, tersine, kaçırma gecikme muzdarip ya. Zamanla, hastaların yürüme ve yardım almadan kendileri bakmak yeteneğini kaybedebilir. Yine gözlenmiştir Friedreich ataksi hastalığı da dahil olmak üzere herhangi bir biçimde ataksilerde karşılaşılan paralizi.

yetişkin dementia oluşur içinde son derece nadir, hem de mental retardasyon olduğu gibi, bu çocuklarda açıklanmaktadır: serebellar ataksi Friedreich ataksisi gibi hastalıklar, üzerinde doğru veriler henüz demans gelince.

komplikasyonlar ataksi

çoğu durumda Friedreich ataksi konjestif kalp yetmezliği, hem de solunum yetmezliği her türlü karmaşık hale gelir. Buna ek olarak, tekrarlayan enfeksiyonların çok yüksek riskli hastalarda.

Friedreich ataksi tanısı için kriterler

hastalık için anahtar tanı kriterleri çok net göstermiştir:

• hastalığın kalıtım resesif oluşur;
• Hastalık 25 yıl önce, daha sık başlar - çocuklukta;
• progresif ataksi;
• tendon arefleksi, halsizlik ve kas atrofisi bacaklar ve daha sonra elle;
• hassasiyet kaybı ilk derin alt ekstremite, sonra üst olduğu;
• bulanık konuşma;
• iskelet deformiteleri;
• endokrin hastalıkları;
• kardiyomiyopati;
• katarakt;
• Omuriliğin atrofi.

Bu nedenle, DNA teşhisi kusurlu bir genin varlığını teyit eder.

tanı

o Friedreich ataksi bu hastalık söz konusu olduğunda, tanı hastanın ve ailesinin tarihinin tam bir tıbbi muayene ve çalışma, bir tıbbi geçmişi dahil düzenlemelidir. Özellikle dikkat böyle zayıf denge, yürüme ve gibi sinir sistemi ile muayene sorunlara ödenir statik çocuğu, eklemlerde refleksler ve duyumların eksikliği okuyan zaman. Hasta, kolları açık titreme maruz kalabileceği paltsenosovoy numunesi de karşıt dirsek diz özlüyor dokunmak mümkün değildir.

Laboratuar çalışmalarında amino asit metabolizmasının bir ihlal edilmez.

Beyin EEG Friedreich ataksi yaygın delta ve teta aktivitesinin, alfa ritminin azalma tespit eder. Elektromiyografi ortaya zaman duyusal periferik sinir lifleri lezyonlar aksonal-demiyelinizan.

kusurlu genin saptanması için, genetik test gerçekleştirilir. DNA tanı kullanma ailede kurulan olasılık miras patojen diğer çocuktur. Ayrıca bütün aile için karmaşık DNA teşhis yapılabilir. Bazı durumlarda, doğum öncesi DNA tanı.

teşhis ve sonradan tanı konulduktan sonra hasta baş, omurga, göğüs düzenli röntgen yapmak için gerekli zaman. Gerekirse, bir bilgisayar ve manyetik rezonans tomografisi belirler. Beyin MRG sonra omurilik ve beyin sapı, beyincik vermis üst bölümlerinin atrofi görülebilir günü. Ayrıca EKG ve EhoEG kullanarak muayene gerekir.

ayırıcı tanı

Bar, ikinci frekans ataksi - Friedreich ataksisi tanısı multipl skleroz, sinir amiyotrofi, parapleji ailesi ve diğer ataksi, esas olarak hastalık Louis hastalığın ayırt etmek için gerekli olduğunda. Hastalık Louis - Bara veya telanjiyektazi, aynı zamanda olarak çocukluk döneminde başlar ve ince kan damarlarının, iskelet anormallikleri eksikliği kapsamlı hastalık Friedreich ataksisi genişleme varlığı ile klinik olarak karakterize edilir.

Ayrıca hastalığı sendromu Basso ayırt edilmesi - Korntsveyga ve bu durumda, E vitamini eksikliğinden kaynaklanan ataksi, tanı E vitamini kan seviyelerini, akantositoz varlığını / yokluğunu tespit etmek ve onun keşfetmek için gerekli olan lipid.

Tanı anında Spin-serebellar ataksi başka biçimlerde eşliğinde otozomal resesif modu ile metabolik hastalıkların dışlanması gereklidir.

Hiçbir amyotrofi ve kas hipotansiyon varken Friedreich ataksi multipl skleroz hastalığından farkı, tendon arefleksi eksikliği vardır. abnerval skleroz belirtileri gözlenmedi Ayrıca, CT ve MRI üzerinde hiçbir değişiklik yapılmaz.

ataksi tedavisi

Friedreich ataksi tedavisi tanısı konulan hastalar nörolog tarafından verilmelidir. Daha ayrıntılı olarak tedavi, semptomatik hastalığın en geri çekilme belirtilerinin profilaksisi amaçlanmıştır. Bu ATP preparatlar Cerebrolysin, B vitaminleri ve uygulanmasını içeren onar tedavi içeren antikolinesteraz etkenleri. kokarboksilazu ve arkadaşları Riboxinum öngörülen miyokard metabolizmasını iyileştirmek için, örneğin süksinik asit, riboflavin, vitamin E olarak - Buna ek olarak, ataksi tedavisi mitokondriyal fonksiyonun korunması ile önemli ilaçlardır.

vitaminler ile restoratif tedavi Gerçekleştirilen. Tedavi periyodik olarak tekrar edilmelidir.

Hastalık ağrı ana nedeni beri - ilerleyici skolyoz hastalar ortopedik korse giyen gösterildi. bağ yardımcı değilse, cerrahi prosedürler çok sayıda (omurga eklenen titanyum çubuklarının skolyoz daha gelişimini önlemek için).

Bütün bu önlemler daha uzun bir süre olarak hastayı tutmak için tasarlanmıştır ve hastalığın ilerlemesini durdurabilir.

tahmini ataksi

Genel olumsuz olarak bu tür hastalıkların tahmini. Nöropsikiyatrik bozukluklar hastalığın süresi yaygın olarak değişir, yavaş ilerliyor, ancak çoğu durumda 20 yıl, erkeklerin% 63 aşmadığı (kadınlar prognoz daha elverişli olduğu - Hastalığın başlangıcı 20 yıldan canlı neredeyse% 100 daha uzundur sonra).

Ölüm nedenleri çoğunlukla kalp ve akciğer yetmezliği, bulaşıcı hastalıkların komplikasyonları bulunmaktadır. Hasta diyabet ve kalp hastalığı muzdarip değilse, hayatı bir yaşına kadar sürebilir, ancak bu tür vakalar nadirdir. Yine de, artabilir hastaların yaşam kalitesi ve süresi semptomatik tedavi nedeniyle.

önleme

Hastalık Friedreich ataksi önlenmesi tıbbi ve genetik danışmanlık dayanmaktadır.

Ataksi hastalar kasların güçlendiği hangi sayesinde, azaltılmış discoordination bir spor tıp merkezi gösterir. Egzersizler öncelikle denge ve kas gücü eğitimi üzerinde odaklanmalıdır. Fizik tedavi ve düzeltici egzersizler, bu durumda, kardiyomiyopati gelişmesini engellemiştir ek olarak, mümkün olduğu sürece hastalar aktif olmasını sağlayacaktır.

Köpekler, yürüyüşe, tekerlekli sandalyeler - Ayrıca, hastalar yaşam kalitelerini iyileştirmek için yardımcıları kullanabilirsiniz.

Güç tüketimi, enerji metabolizmasının kusur artışı provoke etmek, 10 g karbonhidrat / kg indirilmelidir.

Bulaşıcı hastalıkları önlemek yaralanma ve zehirlenme önlemek için de gereklidir.

Önemli bir faktör hastalık bulaşma önlenmesi ataksi önlenmesi miras olduğunu. Mümkünse, çocukların doğum kaçınmalısınız eğer bir aile hastalığı Friedreich ataksi tarihçesi ve akrabalar arasındaki evlilik.