Aicardi sendromu: açıklama, tanı, prevalans.

Aicardi Sendromu - nadir kalıtsal bir hastalık, yokluğunu gösterir korpus kallozumda, fundus epileptik nöbetler ve değişiklikler. Ayrıca, hastalar zihinsel ve fiziksel gelişimi ve kafatasının yüz kemiklerinin yapısının ihlal ertelediler.

öykü

Yirminci yüzyıl Fransız nörolog 60 yıl içinde Zhan Aykardi bu hastalığın çok sayıda dava tanımladı. Orada tıp literatüründe kendilerine daha önceki referansları, ama sonra onlar doğuştan enfeksiyon tezahürleri olarak anılacaktır edildi. Aicardi sendromu - Yedi yıl tıp topluluğunun ilk yayınlanmasından sonra yeni bir nozolojik birimi tanıttı.

Ama hastalığın çalışma devam semptomların sayısı ve hatta genişledi, yeni dallar ortaya çıktı. Örneğin, bazal gangliyonlar kireçlenme ve leukodystrophy ile ensefalopati gösterir Aicardi-Hotriviyen sendromu.

yaygınlık

resmi tanıma Aicardi sendromu nörologlar yaklaşık beş yüz kez bir araya beri. Çoğu hasta Japonya ve diğer Asya ülkelerinde yaşadı. yüzbin çocukların başına 15 vaka - İsviçre araştırmacılar, hastalığın sıklığı göre. Hastaların çoğunluğu keşfedilmemiş kaldığı sürece maalesef istatistikler, verme kapsamını hafife muhtemeldir.

Hastalık kızlarda gelişir. Ve doktorlar-psiko fizyolojik gelişim ve infantil spazm gecikme çoğu durumda nedeni olduğuna inanıyoruz.

genetik

Aicardi sendromu - bir seks bağlı hastalığı, kusurlu geni, X kromozomunda yer almaktadır. Kayıtlı üç olgu olduğu Klinefelter sendromlu erkek çocuklar benzer belirtiler var. Normal bir genotip ile erkek çocuklar için XY hastalığı ölümcüldür.

Bu hastalığın ortaya çıkması tüm vakalar sporadik mutasyonlar sonucudur. aile Proband Aicardi sendromu vakaları bulunamadı önce bu vardır. anneden kıza kusurlu genin transferi olası değildir. ikinci çocuk bu hastalıkla doğmuş olacak riski çok azdır ve daha az bir yüzde.

Biz çift zaten bu hastalıkla bir oğlu olduğunu, Mendel yasaları uygularsanız, şu seçenekler vardır:

• ölü doğmuş bir çocuk;
• sağlıklı kız (% 33);
• Sağlıklı erkek (% 33);
• Hasta kız (% 33).

Hastalığın nedenleri halen bilinmemektedir, araştırma devam etmektedir.

marazi anatomi

Bilim adamları ve doktorlar Aicardi Sendromu ayarlamak için farklı yöntemler kullanırlar. Beyin manyetik rezonans görüntüleme ile Fotoğraf - En yaygın biri ama bütün resim sadece otopsi mümkündür dikkate almak. Beynin çalışma sırasında nöral tüp gelişiminin birden anormallikleri tespit edebilir:

• KK tamamen veya kısmen alınması;
• Serebral korteksin pozisyonda değiştirmek;
• konvolüsyonlar anormal pozisyonu;
• seröz içerikli olmadan kaybolur.

Mikroskopik inceleme etkilenen alanların hücre yapısında düzensizlikler ortaya koymaktadır. fundus ayrıca karakteristik bu gibi dokunun incelmesi gibi değişiklikler, kan damarları ve pigment sayısını azaltarak, ama büyüme konileri ve çubuklar sunuyoruz.

klinik

Nasıl Aicardi sendromlu çocuklara bakabilirsiniz? Çocukların, terimin en vajinal doğmuş ve sağlıklı görünmek çünkü belirtileri, başlangıçta yeterince spesifik değildir. üç ay bebeklerin klinik belirtiler gelişebilir Yukarı, daha sonra nöbetler vardır. Bunlar seri retropulsivnyh simetrik şeklinde sunulmaktadır klonik-tonik kasılmalar uzuvların. Çoğu durumda bu hala infantil spazmlar fleksör kasları katılmak edilir. Nadir durumlarda, hastalık yaşamın ilk ayın başlangıcını ortaya çıkar. Epilepsi nöbetleri ilaç kırpılmış değildir.

Gelen nörolojik durumunun bu tür çocukların, kafatası boyutları azalma, kas tonusu azalmış, ancak tek taraflı refleksler disinhibisyonun veya aksine, parezi ve felç olduğunu. agenezisi veya omur kaburga yokluğu: Buna ek olarak, hastaların yarısı iskelet anormalliklere sahip olma. Bu şiddetli skolyoz duruş değişikliklere yol açar.

tanılama

Şu anda, Aicardi sendromu belirlemenize yardımcı olabilir güvenilir testler de mevcuttur. Bu hastalığın gelişiminden sorumlu gen henüz açıklanmayan gibi sahnede Doğum öncesi genetik tanı, mümkün değildir.

Nörolog özgü belirtiler belirleyecektir bir çalışma atayabilir. Bunlar arasında:

• muayene;
• oftalmoskop;
• elektroansefalografi;
• Manyetik rezonans görüntüleme
• Omurganın röntgenleri.

Bu KK yokluğu ve serebral hemisfer simetri kırılmasını, kist varlığını tespit etmek için olanak sağlar.