Lesch - Nyhan sendromu: miras fotoğrafı, nedenleri, belirtileri, tedavisi

Lesch sendromu - Nyhan metabolik bozukluklarla ilgili kalıtsal hastalıklar ile ilişkilendirilen. Hastalık yaşamın ilk aylarında kendini gösterir. belirli bir terapi karşı değil çünkü tehlikelidir. Tedavi sadece Durumunu düzeltmek için yardımcı olur, ama tamamen çocuğu iyileşmez, temel nedenlerini ele. Bu hastalığın özellikleri nelerdir? Böyle bir sendrom olasılığı nedir?

tanım

purin metabolizmasının nadir bozukluklar arasında anormal Lesch salgılayan - Nyhan. X kromozomuna bağlı olarak sendromu, erkeklerde daha sık ortaya çıkar. Bu kırık ürik asit değişimi ile sonuçlanmıştır bir enzim eksikliği ile ilişkili olan, kendi miktarı artar. Bu madde birikimi bitişik ve metabolik, nörolojik belirtiler gösterilir ve üzerinde hastalık şüpheli edilebilir. Bebeğin garip davranışlar toplanması ve yaygın genetik incelemenin analizini içeren bir tıbbi muayene gerektirir.

etiyoloji

Nyhan - sebebi sendromu Lesch nedir? Bu hastalığın nedenleri genetik bozukluklar yatmaktadır. Bu demektir ki, varlığı patoloji gelişimi çekinik gen anne olarak - cinsiyet bağlı kusur. sürecin detayları aşağıda açıklanmıştır. Bu genin varlığı her zaman sendromunun gelişmesine yol açmaz - olasılık% 25'tir. hastalığı riskini değerlendirmek amacıyla, medikal ve genetik danışmanlık yürüten tavsiye edilir.

Bir genetik bozukluk

Sendromu Lesch - Nyhan (kalıtım resesif modu, cinsiyet-bağlı) şiddetli bir kalıtımsal bir hastalıktır. Bu X kromozomunda bulunan gen HPRT (hipoksantin-guanin fosforibosiltransferaz), bir yara ile ilişkilidir - uzun kolunda. Kadınlarda iki tür kromozom vardır ve erkekler genetik bozukluk erkeklerde daha yaygındır, bu yüzden de bir tane var. Kadınlarda sendromu vakaları nadirdir ve görünümü X inaktivasyonu atfedilebilir.

biyokimyasal özellikleri

bozuklukları, enzim bağlı sendrom Lesch tezahür - Nyhan. Biyokimya hipoksantin-guanin yetersizliğidir. Normal koşullar altında, bu enzim, bütün hücrelerde mevcuttur, ancak bunun çoğu beyin nöron sayısının bulunur. Genetik bozukluk rahatsız değişim hipoksantinin sonuçlanan onun yokluğunda yol açar. Bu, idrar ve kanda deneyleri ile tespit edilir, ürik asidin aşırı miktarda üretir. Hastalar gut belirtileri nedeni budur.

Bir beyin omurilik sıvısı bulunmaktadır. Bu hipoksantin seviyesi değil, ürik asit arttırır. Bu nörolojik anormalliklere yol açar ve ürik asit ile , kan-beyin bariyerinin yok geçmek için. Davranış bozukluklarının etiyolojisi halen yüklü değil. Bilim adamları, hipoksantin ve ürik asit fazlası ile ilişkilendirmek yoktur. Hiperürisemi dopamin eksikliğine yol açtığına inanılmaktadır. striatal nöronlar merkezi oluşturduğu aşırı duyarlılık D1-reseptörleri. Bu artan saldırganlık neden olabilir.

klinik belirtiler

genetik bozukluklar sendromu Lesch kendini gösterdiği ilişkili yana - Nyhan. Hastalığın belirtileri öncelikle sinir sistemine zarar yansıtır. Hastalar ifadesi endişeli , kasılmalar kramplar bazı kas gruplarını kapmak ederken. giperkinezy da yaygın kas tonunda kendiliğinden artışın bir sonucu olarak uzuvları seğirmesi ortaya. Bu sendromu olan çocuklar, fiziksel ve zihinsel gelişiminde geri kalmaktadırlar: Onların konuşma, muhtemelen bir geç başlangıç yürüyüş bozukluğu olan. fonksiyon üzerindeki etkisi vagus sinirinin öğürme refleksini artmasına yol açar: Mide boşalması sebepsiz olmuyor. Buna ek olarak, sık felç ve epileptik nöbetler. Hastalık, böylece belirli semptomlara yol açan, metabolik hastalıklar ile ilişkilidir. Günde genellikle, bir susuzluk sabit ve renal patolojinin ile bağlı idrar büyük miktarda. Ürik asit olarak adlandırılan tofüsün oluşumuna yol açan, kulak memesi birikmektedir. idrar içinde turuncu bir renge sahip ürik asit kristalleri tespit edildi. Bundan başka, işlem, genellikle küçük, eklemler çıkıyor. Onlar iltihabı gelişebilir - artrit.

davranış

Nyhan - Hastalığın Lesch yaşam tarzları ve alışkanlıkları mu? Sendromu ciddiye nedeniyle CNS için hastanın davranışını değiştirmek. Çocuğun ruh hali sürekli değişiyor, çok huzursuz olur. herhangi bir zamanda neden olmadan ortaya çıkabilir saldırganlık Özellikle kayda değer bölüm. Bu çocuklar şu anda sokması ve çizilmelere uygulanır kendine zarar, eğilimleri vardır. Bu patoloji karakteristik belirtisi olarak kabul edilir. Hatta hasta durmuyor ağrıya tam duyarlılığı sürdürmek. Acı içinde feryat, ancak kendinden zarar verme devam edebilir.

tanılama

Tanı "sendromu Lesch - Nyhan" (hastaların fotoğrafları makalesinde sunulmuştur) klinik muayene ve özel ek araştırma yöntemleri dayanmaktadır. patoloji yardımcı olan üç ana belirti önerir. kas bozukluklarına sarsıcı doğa, kendine zarar verme ve poliüri eğilimi dikkat edin. Özel bir rol anne uyarmalıdır travma kendisi tarafından oynanır. idrar ve kan analizleri için gönderilen çocuğun belirtileri belirlendikten sonra. Biyokimya bu biyolojik sıvılarda ürik asit seviyesini belirler. Tanıyı doğruladı genetik inceleme yapmak için de gereklidir. Bu bir böbrek ultrasonu onlarda patolojiyi saptamak için önerilir. Hastalığın onaylandıktan sonra çocuğun nörolog ve bir romatoloğa kayıtlı alır.

tedavi

Nyhan - farmakolojik ve farmakolojik olmayan yöntemler sendromu Lesch düzeltmek için. Tedavi komplikasyonları ve iyileştirme önlenmesi amaçlanıyor. "Allopurinol" ulaşmak ürik asit seviyesini azaltmak gerekir böbrek yetmezliği oluşum riskini azaltmak için. Hastayı rahatlatmak ve kendine zarar verme girişimlerini ortadan kaldırmak için "Diazepam" kullanılması önerilir. Ayrıca diğer sakinleştirici alabilir. ihtiyaca eklenmesi davranış kontrolünü sürdürmek için. Ne zaman agresif saldırılar "risperidon" atayabilirsiniz. Ayrıca, stresli durumlarla ortadan kaldırmak gerekir. Bu çevresine uyum ve diğer insanlarla yakın temas içine girmesine hastaya yardımcı olacaktır. aileleri için destek davranışını düzeltmek için yardımcı olacak önemli bir faktördür. Tavsiye bebek bezi ya da kendine zarar dan korumak için yumuşak eldivenler. Sık sık ısırıkları önlemek amacıyla, dişlerin kaldırılması için başvurdu. Şu anda, bu diş hekimliği gibi ilaç gelişimi, hasta açısından rahatsızlığa neden olmadan dişlerin üzerine yerleştirilir özel plakalar kullanımına izin verir.

komplikasyonlar

Nyhan - En patolojiler gibi komplikasyonlar ve hastalık Lesch vardır. sendromu, ürik asit ve hipoksantin birikimi ile bağlantılı sonuçlara yol açabilir. Bu bozukluklar ömrünü kısaltır ve topluma uyum sağlama normaldir engeller. ifade bozukluklar arasında - artrit ve böbrek taşı.

Eklem enflamasyonu ürik asit çökelme ile ilişkilidir. Küme kristaller o kıkırdak dokusu ve çevre üzerindeki zararlı etkileri vardır. Genellikle ayak ve el eklemlerini etkiler. inflamasyon alanında ağrı ve kızarıklığa görünür. Ağrı Sendromu hareketi ile artar.

Nefrolitiazis (böbrek taşları ya da) piyelonefrit gibi komplikasyonlara neden olabilir. enflamatuar proses, böbrek pelvis. Enfeksiyon yayılır veya kan yoluyla urinogennym ve doku ve interstisyumunu çarpıcı ile gerçekleştirilebilir. inflamasyon kronik aşamasında giderken geri dönülmez süreçler skleroz tetikledi. Hastalık gelişme şiddetli böbrek yetmezliği oluşumuna yol açar. gereksiz vücut maddelerin dağılımını - Özellikle tehlikeli bağ dokusu böbrek yapı elemanları yerine, bir geri dönüşsüz işlevini ihlal edilmektedir.

Bunlar patoloji Lesch özellikleridir - Nyhan. Sendromu tamamen tedavi edilemez olduğunu. Klinik belirtiler ve istikrar durumuna azaltmayı amaçlayan Tedaviler. Bu önemli bir rol hasta çevre ve yaşam koşullarını oynadı.