Down sendromu

Down sendromu bir genomik bir hastalıktır. Hastanın karyotipte bu patolojinin az yirmi birinci çiftinin Trizomi nedeniyle kırk yedi kromozom vardır. Bununla birlikte, bu sendromun diğer biçimleri de bulunmaktadır. Tipik olarak, diğer kromozomların yirmi birinci çiftinin zararlı etkisinden kaynaklanır.
Down sendromu ilk açıklama 1866 yılı tarihli. Birçok tahmin ettiğiniz gibi, bu tanıyı yürütülen doktor almıştır. Hastalık tarif edilmiştir, ama onun nedenleri sadece asır sonra kurduk.

Down sendromu: İşaretler

Belirti ve bulgular aslında bir çok şey var. Ana özellikleri:

- kısaltılmış kafatası;
- yüzeyinin düz şekli;
- boyunda çocuklar deri kat yeri vardır;
- Kulak lobları gelişmemiş;
- azaltılmış kas tonusunu;
- boyun düzleştirilmiş;
- Kısa uzuvlar;
- Az gelişmiş orta parmak kemikleri;
- diş gelişiminde anomaliler;
- gök bir kemer şekline sahiptir;
- Küçük parmaklar sahtekar.

Bu Down sendromu fazla özellik bir sürü vardır, böylece, bir liste değildir.

Daha az görülen belirtiler:

- dilde oluklar;
- burun düzleşme;
- avuç içi kırışıklıklar;
- Geniş ama kısa boyun;
- şaşılık;
- Doğuştan kalp hastalığı;
- göğüs deformasyonu;
- Doğuştan lösemi vb.

Down Sendromu: Tanı

Sadece karyotip analizi doğru sendromunun teşhis etmek mümkün kılar. Klinik belirtiler sadece şüpheliyi yardımcı olabilir, ancak gerçekten hastalığı teyit etmez. Down sendromunun teşhis zamanında yapılmalıdır.

Söz konusu Sendromu aslında çok nadiren ortaya çıkar. Bu yüz doğumda yaklaşık bir durumdur. Bugün kullanılan , doğum öncesi tanı olaylarının sayısı da az olur (yaklaşık 1101 kadar) olduğu anlamına gelir.

Biz daha erkek veya Down sendromlu kız doğar söyleyemeyiz. Bu durumda zemin kesinlikle hiçbir değeri yoktur. Down sendromu anne ulaşmıştır durumlarda daha muhtemel olduğu bir gerçektir belli bir yaşa. Bu yaş - otuz beş yıl. İstatistiklere göre, o yaşta dört 100-1 bir hasta çocuğun doğum olasılığı. kırk beş yıl sonra, olasılık yine artar - Bir otuz ikiye. Sadece babanın yaşı tamamen masum olduğunu unutmayın.

Tanı ayrıca ikinci çocuk bu aynı anne Down Sendromlu olma olasılığını belirleyebilir nedenle önemlidir. Çoğu durumda, olasılık sadece yüzde biri.

Down Sendromu: Çocuklar

Bu sendromu olan çocuklar uzak gelişiminde yaşıtlarıyla arkasında. Bunlar mantıksal ifade edilemez, normalde konuşma hareket edemez. birçok durumda gerçekten benzersiz olduğu gibi Tabii ki, bu, yaklaşık bir defada değil. Çocuk gelişimi anne onu vermek ne kadar zaman büyük ölçüde bağlıdır. çok iyi çocuk geliştirmek edebiliyoruz birçok teknik vardır. İyi konuşma, konuşmak okumak, kendini beslemek - Tüm bu öğretilir.

adaptasyon, eğitim, yanı sıra Down sendromu keşfetti bakıcılar, modern yaklaşım, sadece onları bir şekilde dış dünyaya uyum sağlamak değil, aynı zamanda çok daha uzun yaşamak için yardımcı olamaz. elli yıl - O bugün bu sendromu olan kişilerin yaşam süresi dikkati çekiyor.

Down sendromu infertil erkeklerin yapar. yüzde elli - Bir kadın çocuk sahibi olacak olasılığı. oldukları gibi hastalar genellikle aynı ile evlenme. Bu onları bir şekilde topluma entegre verir. Evlilikler, bu bir kural olarak, çok güçlü, hala özeldir ama. Bazılarında gerçekten mutlu bir hayat yaşamak için yönetmek.

Hastanelerde Down sendromu olan çocukların seksen beş yüzde.