Prenatal tanı yöntemleri: invazif olmayan, genetik invaziv. Kullanım endikasyonları, sonuçlar

Doğum öncesi tanı karmaşık incelemedir gebeliğin. temel amacı - fetal gelişim aşamalarında bebeğin çeşitli patolojilerin tespit etmektir.

göbek kordonu kanı amniyosentezin cilt alarak tutma ultrason, hamile bir, servikal CVS kanında çeşitli işaretleyicilerin içeriği: doğum öncesi teşhisi en yaygın yöntemler.

Prenatal tanı nedir

Aslında böyle Edwards sendromu, Down sendromu, kalp rahatsızlıkları gibi diğer anormallikleri oluşumunda cenin gelişimi bozuklukları tespit prenatal tanı çeşitli yöntemler uygulayarak. Prenatal tanı sonuçları çocuğun kaderini karar verebilir Yani. Dr anne ile işbirliği içinde teşhis verilerini aldıktan sonra çocuk doğduğunda veya gebelik kesilir karar verir. Olumlu tahminler bir fetus rehabilitasyon izin verebilir. Prenatal tanı için genetik gebeliğin erken dönemlerinde gerçekleştirilir muayene, yanı sıra fetal cinsiyet tayini ile babalık kurulması için de geçerlidir. Bütün bu hizmetler Profesör MV başkanlık ediyor Prospekt Mira, üzerinde doğum öncesi tanı sermaye Merkezi'nde sunulmaktadır Medvedev. Burada ultrason dahil kapsamlı bir doğum öncesi muayene, geçebilir. En son 3D teknolojisi, 4D Merkezi'nde kullanılır.

Prenatal tanı yöntemleri

Güncel doğum öncesi teşhis yöntemleri ve teknolojileri çeşitli kullanır. ölçüde ve değişmiştir kapasite seviyesi. invazif ve invazif olmayan doğum öncesi teşhis: Genel olarak, doğum öncesi teşhis, iki büyük gruba ayrılmaktadır.

dedikleri gibi Non-invaziv veya daha az invazif yöntemler cerrahi sağlamak ve bebek ve anne açısından travma yok. Bu tür prosedürler tüm hamile kadınlar için tavsiye edilir, onlar gibi tehlikelidir. Rutin ultrason muayeneleri mutlaka yer almalıdır. İstila teknikleri hamile, rahim boşluğuna gövdesine girmesini (girişim) içerir. Yöntemler doğmamış çocuğun sağlığını korumak meselesi varken bu yüzden, son çare olarak doktora bunları atar, tamamen güvenli değildir.

Non-invaziv prenatal tanı

invaziv olmayan yöntemleri için bize ceninin gelişmesi dinamiklerini gözlemlemek sağlar ultrason ve doğum öncesi tarama içerir. Non-invaziv ve annenin kan için cenin serumu faktörlerin bir prenatal tanı olarak kabul edilir.

Ultrason o kadına ve meyve kendisinde herhangi bir zararlı etkisi yoktur, en yaygın işlemdir. Bu çalışmayı alması gereken tüm hamileler musunuz? Bir tartışma konusu, belki de her durumda gerekli değildir. Holding ultrason birçok nedenden dolayı Dr. tayin eder. İlk üç aylık dönemde, gebelik sayısını belirleyebilir, ister canlı meyve kendisi kesin bir terim. Dördüncü ay ultrason zaten fetusun brüt konjenital malformasyonlar, plasenta konumu, amniyotik sıvı gösterebilir. 20 hafta sonra çocuğun gelecekteki cinsel belirleyebilir. Ultrason analizi hamile yüksek alfa-fetoprotein gösterdi eğer, çeşitli anormallikleri tespit sağlar ve aile öyküsü varsa bazı kusurları vardır. Bu ultrason sonuçlarının hiçbiri sağlıklı fetusun yüzde yüz garanti edemez dikkati çekiyor.

Nasıl ABD olduğunu

ultrason şeklinde Doğum öncesi prenatal tanı aşağıdaki açısından tüm hamile kadınlar için tavsiye edilir:

• Gebeliğin 11-13 hafta;
• Hamileliğin 25-35 haftadır.

Bu anne ve fetusun durumunun teşhisi için sağladı. Hamile karın yüzeyinde Dönüştürücü veya sensör doktor setleri, ses dalgalarının bir saldırı yoktur. Bu dalgalar sensörü sıkışıp kalırlar ve o monitör ekranında koyar. Hamileliğin erken aşamada bazen transvajinal yöntem kullanılır. Bu durumda, sonda vajina içine yerleştirilir. Hangi sapmalar tarama ultrasonu tanımlar?
• karaciğer, böbrekler, kalp, bağırsaklar ve diğerlerinin Doğum kusurları.
Down sendromunun belirtilerinin 12 hafta kadar genişletilebilir.
Gebeliğin gelişimi:
• Ektopik ya da ana.
• karnındaki fetüs sayısı.
• Gestasyonel.
• ebeveyn veya makat fetus.
• gelişim açısından lag.
• kalp atışı doğası.
• Cinsiyet çocuk.
• Konum ve plasenta durumu.
• damarlarda kan akışı.
• Rahim tonu.

Böylece, ultrasonografide herhangi bir anormallik tespit etmek için izin verir. Örneğin, rahim hipertonisitesi düşük yapma tehlikesi yol açabilir. Bu anomaliyi keşfeden, gebeliği korumak için zamanında tedbirler almak mümkündür.

Kanın Eleme

çeşitli maddelerin içeriği için incelenmiştir kadınlardan alınan serum:
• AFP (alfa-fetoprotein).
• NE (birleşmemiş estriol).
• HCG (insan koryonik gonadotropin).
Prenatal tarama mevcut yöntem doğruluğu yeterince yüksek bir derecesi vardır. Bir test gösterir ya da yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuç Ancak zamanlar vardır. Daha sonra doktor, örneğin ultrason veya invazif olan bir teşhis yöntemi olarak doğum öncesi tarama için ek yöntemler, tayin eder.

Moskova'da Prospekt Mira üzerinde prenatal tanı Merkezi sadece 1,5 saat geçirdiği biyokimyasal tarama, ultrason ve doğum öncesi danışmanlıkta bulunur. İlk trimester tarama yanı sıra, danışmanlık ve ultrason ile ikinci trimester biyokimyasal tarama geçmek mümkündür.

alfa-fetoprotein

Kandaki alfa-fetoprotein seviyesinin saptanması için yöntem kullanılarak genetik hastalıkların teşhisi. Bu tarama testi olarak anensefali bu patolojinin olan bir bebeğin doğumundan olasılığını, spina bifida ve diğerlerini ortaya koymaktadır. Ayrıca, AFP yüksek oran birkaç meyve, doğru bir biçimde monte zamanlama, düşük olasılığı ve hatta cevapsız kürtaj gelişimini gösterebilir. Gebeliğin 16-18 haftasında yerleştirilmeleri halinde en doğru sonuçları analiz sağlar. 14 öncesinde veya sıklıkla hatalı 21 inci haftadan sonra sonuçları. Bazen kan bağışı tekrar atadı. Bir yüksek oranda Dr ultrason atar anda, güvenilir fetal hastalıkların onay alabilir. ABD alfa-fetoprotein içeriği yüksek nedenini belirlemek etmezse, amniyosentez atanır. Bu çalışma, daha doğru bir AFP değişikliği tespit eder. Hastanın kan alfa-fetoprotein düzeyleri artmış ise gelişme geriliği, belki fetal ölüm veya plasenta dekolmanı olarak hamilelik sırasında komplikasyonlara neden olabilir. Düşük AFP kombine edilmiş yüksek hCG ve düşük östriol Down sendromu olasılığını belirtir. Kadının yaşı, hormon seviyelerini: doktor dikkate bütün parametreleri alır. Gerekirse, ek doğum öncesi yöntemleri tayin eder.

hCG

Choriongonadotropin insan veya hamilelikte (hCG) erken evrelerinde en önemli göstergelerini değerlendirmek. Artı bu analiz - tanımının erken aşamaları, ultrason bilgilendirici olmadığında bile. Döllenme sonrasında yumurta 6-8 gün hCG yapım başlar sahiptir.
alfa ve beta alt-biriminden müteşekkil bir glikoprotein olarak hCG. Hormonların (FSH, TSH, LH) ile aynı Alfa; ve beta - benzersizdir. Bu beta alt birimden (beta-hCG) için deney doğru sonucu elde etmek için kullanılır yüzden. hızlı tanı testi şeritleri (idrarda) Belirli HCG testi geçerli değildir, hangi kullanılır. Kan beta hCG doğru döllenme 2 haftalıkken zaten gebeliği teşhis. tanı idrarda hCG konsantrasyonu kandaki fazla 1-2 gün sonra olgunlaşır. idrar hCG düzeyleri 2 kat daha az yer.

HCG etkileyen faktörler

erken dönemlerinde hCG gebelik tanımlanması, hesaba analiz sonucunu etkileyen faktörlerden bazılarını almak gereklidir.
Hamilelik sırasında hCG'nin Artış:
• Uyumsuzluk iddia edilen ve gerçek hayat.
• Çoklu gebelik (meyve sayısı ile orantılı olarak sonuç artış).
• Erken toxicose.
• Preeklampsi.
• Başlıca malformasyonlar.
• Progestojenlerin kabulü.
• Şeker hastalığı.
: Norm son derece yavaş birikmesi hCG konsantrasyonu% 50'den daha fazla, uygunsuzluk dönem - HCG seviyesinin düşürülmesi
• Uyumsuzluk iddia edilen ve gerçek hayat (daha sık düzensiz döngüsünün çünkü).
• tehdit düşük (seviye% 50'den fazla azaltılır).
• kürtaj kaçırdı.
• perenashivanie.
Ektopik gebelik •.
• Kronik plasental yetmezlik.
• 2-3 trimesterde fetüs ölümü.

invazif yöntemler

Doktor kalıtsal hastalıkların tespiti için, doğum öncesi tanı gelişiminde bozukluklar uygulanması gerektiğini karar verirse, aşağıdaki prosedürlerden biri kullanılabilir:
• kordosentez.
• koryonik villus (plasenta oluşturan hücrelerin bileşimin çalışma).
• Amniyosentez (amniyosentez).
• Platsentotsentez (bir enfeksiyondan sonra olumsuz sonuçları belirlendi).

avantaj invazif yöntemler - hızlı ve kusursuz bir sonuç garanti. Erken gebelikte kullanılır. Fetal gelişim anormallikleri şüphesi var Yani, eğer kalıtsal hastalıkların prenatal tanı doğru sonuçlara yol açar. Ebeveynler ve doktorlar sürede meyve bırakabilir veya bir gebeliği sonlandırmak için bir karar verebilir. Ebeveynler, patoloji rağmen hala bebeği tutmaya karar verirseniz, doktorlar düzgün yürütmek ve hamilelik ayarlamak ve hatta anne karnında cenin tedavi için zaman var. kürtaj kararı kabul edilirse, o zaman erken aşamalarında, hem fiziksel hem de zihinsel tespit sapma, bu prosedür çok daha kolay tolere edildiğinde.

koryonik villus

Koryonik villus gelecek plasental hücre - koryonik çıkıntı mikroskobik parçacıklarının analizini içerir. Bu parçacık, bebek genetik sağlık belirlemek, kromozomal bileşiminin karakterize sağlar fetus, özdeş genleridir. Analiz conception kromozomal hataları ile bağlantılı şüpheli hastalıklar (Edwards sendromu, Down sendromu, Patau ve diğ.) uygulandı, ya da sistik fibroz, orak hücreli anemi, korea Gentigtona bir tedavi edilemeyen bir hastalığın gelişme riski altında olup. Sonuç koryon villus örneklemesi 3,800 doğmamış çocuk hastalıkları ortaya çıkarır. Ancak bu tür bir kusur, nöral tüpün bir kusur, bu yöntem tespit edilemez. Bu patoloji sadece amniyosentez veya kordosentez prosedürlerini tespit edilir.
Analiz koryon kalınlığı zamanda gebelik 7-8 hafta tekabül en az 1 cm olmalıdır. Son zamanlarda, prosedür 10-12 haftalık gerçekleştirilir, bu fetus için güvenlidir. Ama daha sonra 13. haftadan daha.

tekniklerinin

Yöntem delik (transcervically içlerinde) cerrahlar seçilir. Nispeten koryon rahim duvarları lokalize nereye bağlıdır. Herhangi bir durumda, bir biyopsi ultrason kontrolü altında gerçekleştirilir.

kadın sırtüstü yatıyor. delinme gerekli lokal anestezi etkisi için seçilen yer. iğne kılıf paralel koryon dahil olacak şekilde karın duvarı ile delikler myometrial duvar yapılır. iğnenin ABD kontrollü hareket üzerinde. Şırınga üretilen kumaşlar koryonik villus, iğne çıkarılır. Ne zaman transservikal yöntem normal muayenede gibi kanepede bir kadın. Ekspres ağrı hissedilmez. serviks ve vajinal duvar özel pense ile sabitlenir. o şırıngayı katıldı koryonik doku ulaştığında Erişim bir kateter sağlanır ve malzeme analizi için alınır.

amniyosentez

amniyosentez - fetal belirlenmesi patolojik yöntem - doğum öncesi teşhis yöntemleri en sık bulunur. Bu 15-17 hafta önerilir. fetüs ultrason devlet kontrolünü yürütürken. karın duvarından Doktor, amniyotik sıvı bir iğne ekler analizi bir miktar ve kaldırılır iğne emer. 1-3 haftalık hazırlanması. Amniyosentez gebeliğin gelişimi için biraz tehlikelidir. sıvı sızıntısını yaşayabilir kadınların% 1-2, bu işlem olmadan durur. Kendiliğinden düşük vakaların yalnızca% 0.5 oluşabilir. İğne fetüs hatta çoğul gebelik durumlarında prosedürü gerçekleştirebilir, zarar görmüş.

genetik teknikler

Nokta testi - fetal araştırmalarda yeni güvenli genetik yöntem Patau sendromu, Edwards, Aşağı, Turner, Klinefelter ortaya olup. Test annenin kanından elde edilen verilere dayanarak yapılır. ilke o ana% 5 fetal DNA kan akışı içine, plasenta hücrelerinin bir dizi doğal ölüm. Bu sayede büyük trizomi (DOT testi) teşhis etmek yapar.

prosedür nasıl? Alır bir damardan kan hamile bir kadının, fetal DNA serbest bırakılır. Sonuç on gün içinde verilir. Test, 10 hafta gebelik her hangi bir aşamada gerçekleştirilir. bilgi% 99.7 doğruluk.