Nüfus-istatistiksel araştırma yöntemi. Genetik, nüfus-istatistik olarak ne işe yarar?

İnsan vücudundaki çeşitli işaretlerin kalıtımı, biyoloji dalında - insan genetiği - tarafından araştırılmaktadır. Fizyoloji, tıp, ekoloji ile yakından ilişkilidir ve sebepleri insan popülasyonlarının gen havuzundaki - kromozomal, gen ve genetik mutasyonlar - sapmalarının saptanması ve erken teşhis edilmesi sorunlarını çözmek için tasarlanmıştır. Nüfus-istatistiksel yöntem sendromların tespit ve prognozunun en onaylı formlarından biridir - kalıtımsal insan hastalıkları, bu yazı çalışmasına ayrılmıştır.

Metodun uygulama şekilleri

Çalışmalarındaki tıbbi genetik, kesin bilimlerin, istatistiklerin ve klinik tıbbın verilerini çizerek, insan kromozom cihazının çeşitli araştırmalarına dayanır. Popülasyon genetiğinin teorik temelinin ve yasalarının matematiksel analiz yardımıyla formüle edilmesinin tesadüf değildir. Populasyon-istatistiksel yöntem sadece kalıtsal patolojileri saptamak için değil aynı zamanda bu bozuklukları taşıyan genlerin homozigot resesif halde ve (daha yaygın olarak) ortaya çıkmayan bir heterozigot fenotipte görülme sıklığını belirlemek için kullanılır.

Bir nüfus kavramı

Gen havuzunda belirli kalıtsal depoların dağılımının matematiksel modellerini oluşturmak için, genetik insan popülasyonu kavramına başvurur. Modern bilim tarafından incelenmek için en çok talep edilen yöntemler nelerdir? En önemlilene üç isim verelim:

1. Nüfus-istatistiksel yöntem.

2. Şecere.

3. İkizi.

Genofond, belirli bir yerde yaşayan herkesin genotipleri olarak anlaşılır. Bu, tüm ülkenin nüfusu, belirli bir vatandaşlık veya tek başına yaşayan bir insan grubu olabilir, örneğin, Afgan dağlarındaki kaybolan bir köy sakinleri veya Amazon ormandaki bir kavim.

Bir popülasyonun genotipik özelliği, bireylerin tüm genlerinin ve dış karakterlerinin toplamını içerir. Nüfus-istatistiksel araştırma yöntemi, hem sporadik patolojileri hem de açıkça ifade edilen soy gösterici bir biçime sahip olan patolojileri incelemek için kullanılır.

Birinci grup, durumsal teratojenik faktörlerin etkisiyle ortaya çıkmaktadır . Başka bir grup, belirli bir aileye, uyrukluğa veya uyrukluğa yeterince uzun süre kaydedilen gelişimsel anomalilerin geniş bir listesini içerir. Örneğin, polidaktili, renk körlüğü, hemofili. Bu hastalıkları kontrol altına alan patolojik kalıtsal yataklarda bulaşma mekanizmasını incelemek için popülasyon-istatistiksel yöntem kullanılmıştır.

Kalıtsal yatkınlığa sahip hastalıkların görünümünü etkileyen faktörler

Patolojilerin çok faktörlü doğası (hem genetik hem çevresel), birçok insan neslinde ortaya çıkan tıp tarafından kanıtlanmıştır. Hipertansiyon, diabetes mellitus tip I, bronşiyal astım, şizofreni ve kalıtsal yatkınlığa sahip diğer hastalıkların genetik analizi binlerce soyağacının araştırılmasını gerektirir.

Her bir vakada, genetik populasyon-istatistiksel metodu, insan grubunun çevresel faktörlerin (radyasyon, içme suyunun mikro element bileşimi, iklim) etkilenme düzeyini ve kaç geni belirlediğini ortaya koyabilmektedir.

İnsan hastalıkları, nüfusun genetik heterojenliği ile bağlantılı mıdır?

Aynı dış ortamda yaşayan farklı etnik grupların karşılaştırmalı analizinin sonuçları nelerdir? Bu popülasyonların benzer abiyotik faktörlere farklı reaksiyonları genetik heterojenliğinin kanıtı olarak kullanılır.

İnsan genetiğini araştıran klinik, soy ve popülasyon istatistik metodu, ailelerde patolojinin ortaya çıkma düzeyinin popülasyondaki frekansıyla karşılaştırılabilir olduğunu kanıtladı. Bunlar, romatizmanın, alerjinin genetik yatkınlığının yanı sıra multifaktöriyel hastalıklardan etkilenen popülasyonun klinik araştırmalarında da kullanılır: multipl skleroz, Alzheimer hastalığı, otizm.

Özelliklerin mirasın matematiksel gerekçesi

İnsan popülasyonlarının genetiğinin özelliklerini değerlendirmeden önce, teorik olarak matematiksel bir hukuk formunda sunulacaktır. Özü şöyledir: herhangi bir genin genotip frekansları, iki sayının toplamının karekök denklemi kullanılarak hesaplanabilir. Bununla birlikte, söz konusu popülasyon yeterince çok sayıdadır, genlerin ve doğal seçilim kuvvetlerinin kayması imkansızdır ve haçlar kendiliğinden ortaya çıkar.

İnsan genetiğini ve klinik gözlem sonuçlarını inceleyen nüfus-istatistiksel yöntem uygulandığında, kusurlu genlerin fenotipik bulgularının sıklığını ve bir patolojiye sahip bir çocuğun olasılığını öngörebilirsiniz.

Patolojinin tezahür olma ihtimalini hesaplama

İşte fenilketonüri, temel amino asit fenilalaninin değişiminde bozulmaya dayalı bir gen hastalığının kalıtımına bir örnek. Avrupalı popülasyonlarda, patolojik gen f'nin görülme sıklığı f: 1, 000, hastalar ff genotipine sahip resesif homozigotlardır.

Nüfus-istatistiksel yöntemin ve matematiksel hesaplamaların yeteneklerini kullanarak anormal gen frekansını belirlemek mümkündür. 0.01'e eşittir. Ardından, fenotipte ifade edilen işaretin olasılığı 0.99 olacaktır. Dolayısıyla, genotip Ff'ye sahip resesif genin taşıyıcıları 0.02'dir. Yani, düşünülen nüfusta, canlıların yaklaşık% 2'si genotipinde resesif fenilketonüri genine sahiptir.

Gördüğümüz gibi, popülasyon-istatistiksel yöntem, kalıtsal patolojilerin ortaya çıkışından sorumlu olan panmictik popülasyonun gen frekansını hesaplamak için kullanılır.

İnsan popülasyonlarının özellikleri

Biyolojik taksonu oluşturan insan uygarlığının evrimi, bireysel toplulukların gelişimi olarak düşünülür; uzun süre, benzer dış ortam koşullarında yaşar. Benzer klimocoğrafik parametreler, tek bir beslenme yöntemi, ortak patojenler dahil edildi.

Tüm bunlar, genlerin normal alelik çiftlerinden oluşan grup popülasyonlarının konsolide edilmesine ve antropogenezin erken evrelerinde, kalıtsal değişkenliğin ve doğal seleksiyonun temelini oluşturmaya katkıda bulundu.

Genetik, günümüzde nüfus-istatistiksel yöntemle incelenmektedir? Her şeyden önce, insan genomu üzerindeki bu etki, zorla tecrit, yakından ilişkili evlilikler, ekolojik durumun bozulması. Patolojik genlerle insanlığın gen havuzuna yük bindirmelerine yol açtı ve çeşitli hastalıkların tezahürüne kalıtsal bir yatkınlığı belirlemek üzere tasarlanmış geniş bir tıbbi ve genetik danışma ağının oluşturulmasına neden oldu.