Mutasyon değişkenlik ve mutasyon tipleri

değişiklik ya da değişim - "mutasyon" terimi kelime anlamı Latince kelime "mutatio" gelmektedir. Mutasyon değişkenlik kalıtsal özellikleri görüntülenir genetik malzemenin istikrarlı ve bariz modifikasyonları gösterir. Bu kalıtsal hastalıkların bir zincir oluşumu ve patogenezinde ilk bağlantıdır. Bu fenomen aktif 20. yüzyılın ikinci yarısında çalışılmıştır ve şimdi daha sık mutasyon değişkenlik Bu mekanizmanın bilgi ve anlayış yanı sıra etüt edilmesi duyabiliyorum insanlığın sorunlarını aşmak için anahtar haline gelir.

hücrelerdeki mutasyonlar çeşitli türleri vardır. Onların sınıflandırma hücrelerin kendilerinin türlerine bağlıdır. Üretken mutasyonlar germ hücreleri meydana mikrop hattı hücreleri de mevcuttur. Herhangi bir değişiklik devralınan ve nesilden nesil sonuçta hastalığın nedeni haline sapmalar bir dizi geçirilir sıklıkla, yavru hücrelerde bulunur.

Somatik mutasyonlar eşeysiz hücrelerdir. Onların özelliği sadece göründü bireye görünür olmasıdır. yani değişiklikler diğer hücrelere kalıtsal, ama sadece bir vücutta bölünmüş zaman verilmez. erken evrelerinde başladığında Somatik mutasyon değişkenlik farkedilir tezahür eder. Bir mutasyon zigotu kırma erken dönemlerinde meydana gelirse, birbirlerinden genotipi farklı daha büyük bir hücre çizgileri vardır. Buna göre, hücreler mutasyona taşıyacak uzun, bu tür organizmaların mozaik denir.

Genetik yapılar düzeyleri

Mutasyon değişkenlik kuruluşun farklı seviyelerde farklı genetik yapılarda ortaya çıkar. Mutasyonlar gen, kromozom ve genom düzeyinde oluşabilir. Bu değişim ve mutasyonun türlerine bağlı olarak.

moleküler düzeyde değiştirecek şekilde genetiği, DNA yapısına etkiler. Bu tür değişiklikler, bazı durumlarda, yani proteinin uygulanabilirliğini etkilemez fonksiyonu değişmez. Ama diğer durumlarda, zaten işlevini gerçekleştirmek için protein durur kusurlu eğitimini olabilir.

Onlar kromozom hastalıklarının oluşumunu etkileyen çünkü kromozom düzeyinde Mutasyon zaten ciddi bir tehdit taşır. Bu varyasyonun sonucu kromozomların yapısındaki değişiklikler olduğunu ve katılan çeşitli genler zaten vardır. Bu nedenle, bu sırayla toplam DNA üzerinde etkisi olabilecek, normal diploit seti, değişebilir.

Genomik mutasyonlar hem de kromozom oluşumuna neden olabilir kromozom hastalığı. anöploidi ve poliploidi - bu düzeyde mutasyon örnekleri. daha muhtemel bir kişi için öldürücü olduğu kromozomların sayısındaki bu artış veya azalış.

Gen mutasyonları karyotip (artış miktarı) üç homolog kromozom varlığını ifade eden, trizami ilgilidir. Edwards Sendromu ve Down sendromunun oluşumunda Böyle sapma sonuçları. Monozomi hemen embriyo normal gelişimini ortadan kaldırarak, iki homolog kromozom sadece bir tanesi (azalma miktarı) varlığını ifade eder.

Bu fenomenlerin nedeni germ hücrelerinin gelişiminin farklı aşamalarında ihlali anlamına gelir. Bu anafaz gecikmeler sonucunda ortaya çıkar - sırasında homolog kromozomların hücre bölünmesi kutuplara hareket, ve bunlardan biri kadar tutabilir. kromozomlar mitoz veya mayoz aşamaya bölünebilir edilememesi "nondisjunction" kavramı da vardır. Bu değişen şiddette bozukluklarının tezahürü sonuçlanır. Bu fenomenin incelenmesi mümkün tahmin etmek ve bu süreçlerin etkilemeye yapacaktır muhtemelen mekanizmalarını çözmeye yardımcı olur ve.