Larsen Sendromu: Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Bizim genetik kod hemen her ciddi hasar zincirleme reaksiyona neden ve kişinin en iyi değil etkileyecek böylece karmaşık. Bilim adamları sürekli olarak yeni hastalık bulduğunu, ancak, kendi ifadeleriyle, genom keşfedilmemiş yüzde doksan kalır.

tanım

Larsen sendromu (ICD-10 - M89 kodu) - fenotipik olarak oldukça geniş bir yelpazesine sahiptir, ender bir genetik hastalıktır. en karakteristik özellik çıkık ve büyük eklemlerde subluksasyonlar olarak kabul edilir, malformasyonlar varlığı kafatası yüz kemiklerinin ve bacak çalışmamasına. İkincil belirtiler skolyoz, ayak deformitesi, boy kısalığı ve solunum güçlükleri bulunmaktadır.

Larsen sendromu kendiliğinden oluşabilir ve otozomal dominant şekilde miras nokta mutasyonları neden olur. gen değişiklikleri ile iskelet sistemindeki bozuklukları ortaya hastalıkların tüm grubu bağlamak FLNB. Belirli semptomlar bile akrabalar arasında değişebilir.

nedenleri

Larsen sendromu kökenli yükselen vücutta ne olmalıdır? Bu hastalığın nedenleri hala bilim alacakaranlıkta saklıyorsun. Sadece otozomal dominant geçiş karakteristiği olduğu bilinmektedir. Yani değişti genin sadece bir kopyası çocuklarına patolojiyi geçmek için yeterli, hatta belki de torunları olacaktır. Gen ebeveynlerden (her ikisi de ya da bir ila) türevlenen ya da sonucu olabilir kendiliğinden mutasyon. hastalık miras riski - 50/50 bakmaksızın çocuğun cinsiyeti ve gebelik sayısı.

Tadil edilmiş gen üçüncü kromozomunun kısa kolu üzerinde yer almaktadır. İstenirse, araştırmacılar genetik bilgilerin değiştirmeye tabi tutulur yer belli değil. Normal olarak, bu gen, hücre iskeleti gelişiminde önemli bir rol oynamaktadır filamin B olarak bilimsel çevrelerde bilinen bir proteini kodlar. Mutasyonlar, protein işlevini yerine çıkar gerçeğine yol ve bundan vücudun hücreleri etkilenir.

Bu sendrom mozaisizm olan kişiler mümkündür. Yani hastalığın şiddeti ve semptomların sayısı çarptı hücre sayısı doğrudan bağlıdır. Bazı insanlar bile bu gende bir kusur var şüpheli olmayabilir.

epidemioloji

Larsen sendromu erkeklerde hem de kadınlarda aynı oranda gelişir. Yaklaşık tahminlere göre, hastalığın yüz bin yeni doğmuş bir dışarı oluşur. Bu, neyse ki, çok nadirdir. Bu sendroma tanımlamada biraz zordur çünkü tahminleri güvenilmez olarak kabul edilir.

İlk defa tıbbi literatürde hastalık yirminci yüzyılda tanımlanmıştır. Lauren Larsen ve arkadaşları bulundu ve çocuklarda sendromun altı vaka kaydedildi.

semptomlar

Yukarıda da belirtildiği gibi Larsen sendromu, hatta yakın akrabalar arasındaki, birçok şekilde tezahür edilebilir. Hastalığın en karakteristik belirtileri yüz kemiklerine değiştirmeye kabul edilir. Bu yöntemler şunlardır: burun geniş bir düşük köprü ve geniş alın, düz bir yüz, yarık üst dudak veya damak varlığı. Buna ek olarak, çocukların büyük eklemlerde (kalça, diz, dirsek) ve omuz subluksasyonu çıkıkları bulunmaktadır.

Zayıf eklemlerle, kısa, geniş insan Parmaklar gevşek hale gelir. bilek yaşla birlikte birleştirme ek kemikler olmak ve hareket biyomekaniğini bozabilir. Bazı insanlar için, trakeomalazi (ya da trakea kıkırdak yumuşatma) gibi bir çok sik vardır.

tanılama

Tanı "Larsen sendromu" sadece hasta, onun tıbbi geçmişi dikkatle incelenmesi ve karakteristik X-ışını semptomların varlığı tam bir muayene sonra yapılır. Buna ek olarak, tam bir radyografik muayene dolaylı olarak hastalığa ilişkilidir anormallikleri ve ilişkili iskelet gelişimi, ortaya çıkarabilir.

rahimde Ultrason teşhis Larsen sendromu gösterir. iyi eğitilmiş bir ultrason uzmanına kemik oluşumunun Fotoğraflar fetusun genetik anormalliklere aramak için bir başlangıç noktası olabilir. İlk bakışta size hastalığın tür yüz kafatası ve ekstremite kemikleri patolojiye yol açmıştır neyi anlatmak mümkün olmadığından, anne adayı bir amniyosentez ve üçüncü kromozomun içinde mutasyonların aramak için genetik inceleme çalışması yapılması tavsiye edilir.

Hastalık teyit ancak çift gebeliği sürdürme kararı ise, anne adayı vajinal doğum ile pelvis kadınlara boyunca geçiş sırasında çocuğun kemikleri zarar vermeyecek şekilde, sezaryen işlemi gerçekleştirmek için tavsiye edilir.

tedavi

Terapötik önlemler hastalığın ortadan kaldırılmasını amaçlayan değildir ve klinik belirtilerini azaltmak için. Bu çene cerrahisi ve genetik olarak çocuk doktorları, ortopedist, uzmanlar içeriyordu. Çocuğun ilk durumu değerlendirildikten sonra ve tüm riskleri değerlendirmek, onlar mevcut ihlalleri düzeltmek için başlayabilir.

Larsen sendromu tedavi edilir en müdahaleci seçenek - masajı. Eklem tutun kasları ve bağları güçlendirmek ve arka bakımını iyileştirmek ve omurgayı düzeltmek için gereklidir. Ama tedavi yöntemlerine geçmeden önce alan bir dizi operasyon gerektirir. Onlar brüt deformasyon veya iskelet deformiteleri, omur stabilizasyonu düzeltmek için gereklidir. trakeomalazidir entübasyon gerektirir ve daha sonra üst solunum yolu açıklığını korur (sürekli) solunum borusu ayarlarken.

Bu hastalığın tedavisi - yıl sürebilir uzun bir süreç. Bebeğin olgunlaşmasına ile kemik üzerindeki yükü artırır ve yine fiziksel rehabilitasyon, fizyoterapi ve belki de ameliyat gerekebilir.