Konjenital adrenal hiperplazi

Konjenital adrenal hiperplazi - oldukça nadir ve sadece kalıtsal bir hastalık, hormonal dengesizlik kortizon ve aldosteron eşlik eder - adrenal hormonlar. Konjenital adrenal hiperplazi, bir kural olarak, hatta sırasında tespit edilebilir cenin gelişimi veya bebeğin hayatının ilk günlerinde.

Bu hastalık, kortizol sentezinin sorumlu enzimlerin yetersiz sayıda ile kendini gösterir. Bu hormonun vücutta gerilemeler sonucu androjen sentezi ve salgılanmasından sorumludur bezlerinin alanlarının genişlemesi sonucunda hipotalamus-hipofiz bağlantıyı etkinleştirmek başladığında.

Konjenital adrenal hiperplazi: o miras

Aslında, mutasyona uğramış gen birkaç nesiller boyunca aile içinde iletildiği anlamına gelir baskın değildir. Bir çocuk hastalığı ile doğar Örneğin, her iki ebeveyn mutasyona uğramış genin taşıyıcıları vardır ve bunlar kendilerini hasta değillerdir. Ama büyükanne veya çocuğun büyükbabasının babası ve annesi de adrenal sendromu yaşadı.

Konjenital adrenal hiperplazi: belirtiler ve klinik bulgular

üreme sisteminin gelişimi ve çalışmasını geliştirmek hormonların - Daha önce bahsedildiği gibi, hastalık androjenler bir artış eşlik eder.

Dış cinsel organlar çok güçlü geliştirildikçe kızlarda Konjenital adrenal hiperplazi, doğumdan hemen sonra ortaya. Örneğin, klitoris büyük ve büyümüş dış dudaklar skrotum benzer iken bazı yönlerden, penisi andırır.

Hastalığın varlığı önce fark edilmeden gitti halinde hastaneden taburcu, daha sonra çok hızlı bir cinsel gelişimini başlar. kasık saç büyüme sonra beden, erkek desen Diğer bölümleri oluşur ve kızlarda doğumdan sonra birkaç hafta boyunca. Bu bebek kız saç yüzünde yetişir demektir. Hastalığın daha da geliştirilmesi sayesinde dişi Hermafroditizm belli bir formda söz etmek mümkündür. Rahim ve yumurtalıklar normal ve çocuğun yaşına göre geliştirmek rağmen ek olarak, geliştirmek olmayan bu kızlarda meme bezleri, adet görme, başlamaz.

Adrenogenital erkek sendromu hiçbir parlak işaretler vardır doğumdan hemen sonra. Ama birkaç hafta sonra, penisin özellikle önemli bir artış - bunun boyutu yaşına karşılık gelmez. Aynı zamanda, testisler herhangi sağlıklı bebek gibi, normalde gelişir.

Bu çocuklar gelişim bazı ortak özellikleri vardır. Örneğin, hızla büyür ve olgun. Ama büyüme bölgesi hızla kapatılır ve böylece insanlar bodurdur. Buna ek olarak, alçak, kaba bir sesle, kızlar hem de erkekler tarafından ayırt edilir.

Hastalığın daha ciddi bir şekilde, aynı zamanda, artmış kan basıncı tuz metabolizması ihlal görülmektedir.

Adrenogenital sendromu ve tedavi yöntemleri

Bu büyük ölçüde böyle başlar çabuk tedavinin başarısı bağlı olduğu dikkati çekiyor. Daha önce bu genetik hastalık herhangi tedaviye uygun değildir, ama onun gelişim mekanizmaları deşifre edilmiş an için net ve tedavi yöntemi olmuştur.

Hasta insanlar dolayısıyla hipofiz ve hipotalamus çalışmalarını engeller ve hangi, kortizol ve kandaki androjen seviyesini azaltmaya gerek. Tabii ki, kortizol alımı kişinin yaşamı boyunca gerekli.

Buna ek olarak, kız hastalığın geç tespiti durumunda bazen klitoris azaltması ve labia şekli ve boyutu ayarlanır sırasında dış cinsel organlar, plastik cerrahi gerekir. Böyle kadınlar için uygun ve düzenli bir tedavi ile bile normal gebelik mümkündür.

halinde adrenogenital sendrom hastalıklarının eşlik ettiği salgı sistemi, hemen uygun tedaviye ihtiyacı vardır.