Kalıtsal bir insan hastalığı. Listesi. En yaygın ve tehlikeli hastalıklar

21. yüzyılın başında, fazla 6 bin bulunmaktadır. Kalıtsal hastalıkların çeşitleri. Şimdi, birçok kurumda dünyada incelenir kalıtsal hastalıklar listesi çok büyük adamın.

erkek nüfusu fazla genetik kusurları vardır ve sağlıklı bir çocuk sahibi daha az olasıdır. nedenleri malformasyonlar tüm kalıplarını temizlemek değildir, ancak önümüzdeki 100-200 yıl içinde varsayabiliriz ederken, bilim bu konularla başa çıkmak zorundadır.

genetik bir hastalık nedir? sınıflandırma

Bir bilim olarak Genetik çalışma ile 1900 yılında yolculuğuna başladı. Genetik hastalıklar insanın, genetik yapı anormalliklerle ilişkili olanlardır. Sapmalar bir gen ya da birkaç oluşabilir.

Kalıtsal hastalıklar:

1. baskın Otozomal.
2. resesif Otozomal.
3. Seks bağlı.
4. Kromozom hastalıkları.

olasılığı bir çocuğun hastalık otozomal dominant sapma ile -% 50. Resesif otozomal -% 25. Hastalık, cinsiyete bağlı, bozuk bir X kromozomu taşıyan olanlardır.

Nasledstvennnye hastalığı

İşte vysheozvuchennoy sınıflandırmasına göre, hastalıkların bazı örneklerdir. Yani, baskın-çekinik hastalıklar şunlardır:

• Marfan sendromu.
• Periyodik paralizi.
• Talasemi.
• Albright'ın hastalığı.
• . Otoskleroz.

resesif:

• Fenilketonüri.
• İktiyoz.
• Diğer.

Cinsiyet bağlı hastalıklar:

• Hemofili.
• Musküler Distrofi.
• Farben hastalığı.

Ayrıca işitme kromozom kalıtsal insan hastalıklarının en. Aşağıdaki kromozomal anormalliklerin listesi:

• Shereshevskogo-Turner sendromu.
• Klinefelter sendromu.
• Kedi çığlığı sendromu.
• Down sendromu.

Poligenik hastalıklara göre şunlardır:

• kalça (doğuştan) kayma olabilir.
• Kalp kusurları.
• Şizofreni.
• Yarık dudak ve damak.

en yaygın genetik anormallik - sindaktili. parmakların Yani füzyon. Sindaktili - en zararsız ihlali ve cerrahi ile tedavi. Bununla birlikte, bu sapma, diğer daha ağır sendromlar eşlik eder.

Ne hastalıklar en tehlikeli

En tehlikeli insan kalıtsal hastalıklar ayırt edebilir listelenenler hastalıklar arasında. Onları bir kromozom çifti 3, 4, 5 veya daha fazla mevcudiyetinin görülmektedir yerine kromozom trisomi yani ortaya çıkan ya da polizomlar anomali türleri oluşur Liste. Kromozom 1 bulunur ve bunun yerine 2. Tüm bu sapmalar, hücre bölünmesi ihlal kaynaklanmaktadır.

İnsan kalıtsal bozuklukların en tehlikeli:

• Edward sendromu.
• Spinal müsküler amyotrofi.
• Patau sendromu.
• Canavan hastalığı.
• Hemofili.
• Diğer hastalıklar.

Çünkü bu ihlallerin, çocuk ya da iki yıl yaşar. Bazı durumlarda, sapmalar o kadar ciddidir ve çocuk kadar 7, 8 ve hatta 14 yıl yaşayabilir.

Down sendromu

Bir veya iki ebeveyn kusurlu kromozomun taşıyıcı olup olmadıklarını, Down sendromu, kalıtsaldır. Daha özel olarak ise, sendrom ile ilişkilidir trisomi 21 kromozomu (m., E. 21 kromozom 2 yerine 3). Down Sendromlu Çocuklar şaşı, boyun kırışık, kulaklar, kalp sorunları ve zeka geriliği anormal şekle sahip. Ama yeni doğan tehlike kromozom anormalliği ömrü boyunca tutulamaz.

Şimdi istatistikler gösteriyor ki bu sendromlu doğan 1 700-800 çocuklardan. 35 daha muhtemel sonra çocuk sahibi olmak isteyen kadınlar bu bebek doğurmak. Olasılık yerde 1 375. etmek Ama bebek reshivshayasya 45 doğumda kadının, 1 ile 30 bir olasılığa sahiptir.

Akrokraniodisfalangiya

anomali miras türü - baskın otozomal. Nedeni sendromu - kromozom 10 ihlali. Bilimde, bu hastalık Apert sendromu, eğer akrokraniodisfalangiya basit denir. gövde, örneğin yapısı özellikler ile karakterize edilir:

• brahikefaliya (genişlik ve kafatası uzunluğu ihlalleri);
• Kafatası dikişlerin koroner füzyon, bu şekilde görülen hipertansiyon (kafatası içinde yüksek kan basıncı);
• sindaktilisi;
• belirgin alnı;
• genellikle beyin sıkıştırır ve sinir hücreleri yol vermeyen bir kafatası arka planı mental retardasyon.

Günümüzde, Apert sendromlu çocuklar, cerrahi kan basıncını geri kafatası artırmak için reçete edilir. Bir akıl kalmışlık uyarıcılar davranın.

Bir aile sendromu tanısı, iki çocuk çok yüksek aynı sapma ile doğmuş olacak olasılığıyla bir çocuk varsa.

Sendromu mutlu bebek ve Canavan hastalığı - Van Bogart - Bertrand

ayrıntıları ve bu hastalıkları düşünün. yere 3-7 yıl içinde olabilir Angelman sendromu tanımlamak. Çocuk kramplar, kötü sindirim, hareketlerde koordinasyon sorunlardır. Bunların çoğu şaşı ve yüzünde genellikle gülümseme neden yüzün kas sorunları. Çocuğun hareketi çok kısıtlıdır. Doktorlar için çocuğun çalıştığında gitmek açıktır. çoğu durumda Ebeveynler oluyor ve daha çok bağlı olduğu şeyle ne bilmiyorum. Bir süre sonra, onlar konuşamıyor o özellikle gerçeği, bir şey anlaşılmaz mumble'ı deneyin.

çocuk sendromu tezahür nedeni - bu 15 kromozomun bir sorundur. Bu hastalık son derece nadirdir karşılar - 15000 doğumda 1 vaka ..

Diğer hastalıklar - Canavan hastalığı - çocuk zayıf kas tonusu sahip olmasıyla karakterize o sorunları gıda yutma vardı. Hastalık merkezi sinir sistemi lezyonlar kaynaklanır. nedeni - kromozomun 17 tek gen kaybı. Sonuç olarak, beyin, sinir hücrelerinin artan hız ile yok edilir.

Hastalığın belirtileri 3 aylık yaşta görülebilir. aşağıdaki gibi Canavan hastalığı tezahür eder:

1. Musküler hipotoni.
2. Makrosefali.
3. Nöbetler yaş ayında meydana gelir.
4. çocuk dik başını tutmak mümkün değildir.
5. 3 ay sonra, tendon refleksleri artırdı.
6. Pek çok çocuk 2 yıla kör olur.

Eğer, çok çeşitli insan kalıtsal bozukluklar görebileceğiniz gibi. Örnek olarak sadece sunulan Liste tamamlandığında uzaktır.

Hem anne birinde bir ihlali ve aynı geni varsa, hasta bir çocuğa sahip olma şansı büyük olduğunu belirtmek gerekir, ancak farklı genlerde anomaliler, biz korkuyor olamaz. Vakaların% 60'ında, fetusta kromozom anormallikleri düşükle giden bilinmektedir. Oysa bu çocukların% 40 doğmuş ve hayatları için mücadele ediyoruz.