Trizomi 21: Normal değerler

Trizomi - kromozom setinde birkaç veya fazladan bir kromozom bulunması. En popüler seçenek - bu varlığı fazladan bir kromozom 13, 18. ve 21. kromozomda yer.

Down sendromu

Bu hastalığın ikinci adı - Trizomi 21. His ilk onun pratikte araştırdı ve 1866 yılında Dr. Lengdon Daun tanımladı. Doktor sağ ana yatan belirtiler özetlenen, ama doğru bu sendromun nedenini belirlemek mümkün değildi. Trizomi 21 gizemini çözün, araştırmacılar sadece 1959 yılında başardık. Sonra hastalık genetik bir kökeni olduğu bulunmuştur. Kromozom 21 gen kopyası, yani ilave bir kromozom varlığı, patolojiye yol açan, sendrom özellikleri sorumludur. Her insan hücre kromozom yirmi üç çift içerdiği bilinmektedir. ilk yarı anneden yumurta ve ikinci geçer - babadan sperm yoluyla. Ama bazen başarısız olur ve ebeveynlerden biri tüm ekstra birimi alabilirsiniz bu kadar kromozom, bölmek mümkün değildir. Erkek ve kız hem Down sendromu muzdarip olduğunu belirtmek gerekir. ebeveynlerin coğrafi konumu da önemli değil. İstatistiklere göre, sekiz çocukta Trizomi 21 muzdariptir.

Nedenleri ve trizomi 21 riski göstergelerinin oranı riski

Down sendromunun nedenleri tam olarak anlaşılmış değildir. Bilim adamları hala bu hastalık hakkında tartışıyoruz. onlar kabul tek şey, Trizomi 21 ayrı genler arasında sayısız etkileşimlerin başarısızlık sonucu olduğudur. Ve bu değil kalıtsal hastalığı. Oysa belli bir desen vardır: Annenin yaşı bu hastalığın ortaya çıkması üç oranında artmaktadır, 35 yıl aşarsa. Ve bebek Böylece 21. Trizomi edecek riski daha yüksek, emek kadın yaşlı, kadınlarda yaş yirmi beş yıl hasta bir çocuk sahibi olma riski 1.250 çocukta 1 çocuk ve kırk sonra - 1 çocuk 30'a kadar yenidoğan. Babanın yaşı, hastalığın oluşma üzerinde hiçbir etkisi olmadığını belirtmek gerekir. Down sendromlu Kadın hastalığı olan erkeklerin yüzde ellisi bir olasılık ile hasta bir çocuğa sahip olabilir - kısırdır. Bu bozukluğu olan bir çocuk, trizomi 21 riskini yüzde birin ikinci çocuğa sahip ebeveynler.

kromozomal anormalliklerin belirlenmesi için Yöntemler

Her kadın, bebeğinizin gelecekteki sağlığı konusunda endişeler hamile kalmayı planlıyor. Modern tıp bize karnındaki çocuğun birçok patolojik gelişimini tanımlamak için izin verir. Yukarıda belirtildiği gibi, Trizomi 21'in beklenen riski defalarca yaş annelerle artar. Yaşları bu kadınların risk altında olduğu için, gebeliğin ilk üç ayında eleme reçete. Ama sadece yaş doktor fetüs trizomi 21. gelişebilir konusunda endişeler bulunmaktadır kendisi için bir neden olabilir hızıdır atanan analizi de:

• kromozomal anormallikler gibi doğumlar, konjenital patoloji;
• gebelik nevynoshennyh mevcudiyeti;
• Hamile ciddi konjenital hastalıklar akraba varlığı;
• Erken gebelikte bulaşıcı hastalıklar;
• radyasyona maruz kalma;
• bu sendrom ile ilk doğum;
• teratojenik olan ilaçlar erken dönemlerinde kabulü.

kan örneği analiz etmek için gerçekleştirilir ve örnek patoloji varlığını tespit eden vasıtasıyla, özel bir aparat yerleştirildi. Trisomi 21 ile belirlenen emare sureti ile, normal değerler diğer objektif faktörlerle birlikte dikkate alınır. Bunlar şunlardır: yaş anneleri, kilo, meyve varlığını, varlığı ya da kötü alışkanlıkları ve diğerlerinin yokluğunu. O tam bir muayene, hesaplanmış riskler ve göstergeyi "Trizomi 21" gerçekleştirildi sonra olduğunu doğruladı - o doğmamış bebekte Down sendromu şüphesi varlığı hakkında söylendi bir jinekolog, bir istişare davet bir kadını. Bir kadın gebeliği kesmek karar verebilir. Ama tek başına sonuçları tarama yüzde yüz teşhis veremez. Analiz olumlu bir sonuç verirse, doktor genellikle delinme CVS atar.

Semptomlar ve Down Sendromu belirtileri

Kural olarak, Trizomi 21 bebeğin hayatının ilk birkaç dakika içinde bulunur. Bir doktor bu tanıyı koymak hangi harici işaretler vardır. Bunlar arasında:

• kısa boyun, düzleştirilmiş burun ve yüz, küçük ağız, büyük, genellikle çıkıntı yapan dil, Moğol gözler, biraz deforme kulak;
• Yanlış gökyüzü, oluklar ile dil, burun düz köprü;
• kısa ve geniş kollar, bir kat, orta parmak kısa falanksla eller;
• Gözün iris üzerinde beyaz lekeler;
• Küçük ağırlığı;
• çok zayıf kas tonu;
• göğüs eğriliği.

iç organların patoloji

Diyebiliriz ki "Trizomi 21", eş zamanlı hastalık böyle oranında teşhisi kondu insanlar:

• Konjenital kalp hastalığı;
• Çeşitli mide-bağırsak hastalıkları sistem;
• kanser riski sağlıklı bireylerde çok daha fazladır;
• sağırlık;
• bulanık görme ;
• uyku apnesi;
• obezite;
• kabızlık;
• infantil spazmları;
• Alzheimer hastalığı.

Trizomi 21 psiko-duygusal belirtileri normal göstergeler

Belki de böyle bir teşhis koymak çocuklarda en sık görülen bozukluk, psiko-duygusal gelişim aykırıdır. Trizomi 21 patoloji zor olan insanlar pek usta, bunlar canlısı değildir, öğrenmek için. Genellikle bu çocukların hiperaktif veya tamamen yaşanması zor olarak alınarak belirlenir. Bu insanlar depresyona çok muhtemeldir. Ama bu çocukların çok sevecen itaatkar ve dikkatli olduğunu belirtmek gerekir. Onlar "güneş çocuk" olarak adlandırılır.

Down Sendromu Tedavisi

Ne yazık ki, bugünün zaman bu patoloji tedavi edilemez. Böyle insanlara yardım edebilecek tek şey - ko-morbiditeleri tedavi etmektir. Böylece "Güneş insanlar" ömrünü uzatmak için ve yaşam kalitesini yükseltmek mümkündür.

Tahmin Down Sendromu

Son yıllarda, kromozom 21 üzerindeki bozukluğu olan kişilerin yaşam süresi belirgin bir biçimde artmıştır. testler ve tedaviler kalitesinin iyileştirilmesine tüm teşekkürler. Bu sendromu olan bir kişi, elli beş yıl veya daha fazla bir kalite yaşayabilir. normal okullara gitmek - Down Sendromlu insanların topluma entegrasyonu sayesinde çocuklar, bir hayat yaşayabilir. Bugün toplum hayatına büyük bir katkı sağlayacaktır ve hatta ünlü olmayı başardı birçok insan biliyorum.

Ebeveynler "güneş" Çocuklar için Pratik İpuçları

çocuklarının Down sendromu hasta olduğunu bildirdi Ebeveynler, çocuğun ileri bakım ve yetiştirilme ile ilgili birçok sorunlar vardır. Son zamanlarda toplumumuzda kadar böyle insanlara karşı ayrımcılık. Bu tutum nedeniyle bilgi eksikliği geliştirmiştir. Ama son zamanlarda giderek daha fazla bilgi bizden biraz farklı insanların bir toplum olur. Şimdi ebeveynleri ile gelebilir merkezlerinin çok sayıda yaratır "güneş çocuk." Onlar sadece kendi başarıları ve deneyimlerini paylaşmak, ama aynı zamanda yerli güçlüklere adapte ve modern toplumun entegre çocuklara öğretmek. Zihinsel çocuğun gelişimi, aynı zamanda fiziksel değil sadece uğraşmak önemlidir. İyi sonuçlar egzersiz terapisi ve uğraşı terapisi verir. Kendilerini hizmet etmek çocuk öğretmek için gereklidir. Bebeklikten "güneşli" çocuk meşgul etmek önemlidir. Bu çocukların gelişimi için birçok teknik vardır. yakın insanlar Çocuğunuzun özel bir özelliği ile baş yardımcı olmak için eğer, çocuğun yaşıtlarıyla farklı olmayacaktır pratik olması muhtemeldir. Normal bir okula gidemez, ama aynı zamanda bir meslek öğrenmek ve böylece toplumun tam üyesi haline.