Insanların Mutasyon. İnsanlarda Kromozom mutasyonları

Mutasyon insan DNA seviyesinde, bir hücre içinde meydana gelen değişiklikleri temsil etmektedir. Bunlar farklı türde olabilir. insanların Mutasyon nötr olabilir. Bu durumda, eşanlamlı ikame Nükleoitte yoktur. Değişiklikler zararlı olabilir. Onlar yoğun fenotipik etkisi ile karakterizedir. Ayrıca insanlar mutasyon yararlı olabilir. Bu durumda, değişiklikler küçük fenotipik etkiye sahiptir. Sonra, bize daha detaylı nasıl insan mutasyon içinde düşünelim. değişikliklerin örnekleri makalesinde verilecektir.

sınıflandırma

mutasyonlar farklı tanımlamak. kategorilerden bazıları dönüş, kendi sınıflandırma vardır. Özellikle, aşağıdaki mutasyonlar vardır:

• Somatik.
• Kromozom.
• Sitoplazmik.
• İnsanlarda ve diğer türlerde Genomik mutasyonlar.

Değişiklikler çeşitli faktörlerin etkisi altında gerçekleştiriliyor. Çernobil kabul tür değişikliklerin en net vakaların biri. afet sonrasında insanların Mutasyonlar hemen görünmeye başladı. Ancak, zaman içinde giderek daha belirgin hale geldi.

İnsan kromozom mutasyonu

Bu değişiklikler, yapısal anormalliklerin ile karakterize edilir. kromozom oluşan kesintilere. Onlar yapısında farklı düzenlenmeleri eşlik eder. Neden orada insan mutasyonlar nelerdir? nedeni dış etkenlere içinde:

• Fiziksel. Bu böylece gama ve X-ışınları, ultraviyoleye maruz kalmayı, sıcaklık (yüksek / düşük), elektromanyetik alan, basınç, vb içerir.
• Kimyasal. Bu alkoller, sitostatikler, ağır metal tuzları, fenoller ve diğer bileşikleri de kapsar.
• Biyolojik. Bu bakteriler ve virüsler dahildir.

spontan yeniden yapılanma

Bu durumda insanların Mutasyon normal şartlar altında ortaya çıkar. Ancak, doğada bulunan bu tür değişiklikler son derece nadirdir: Belirli bir genin 1-100 olgu 1 milyon kopya. Bilim JBS Haldane kendiliğinden ayarlama ortalama olasılığını hesaplanmıştır. Bir nesline * 10-5 5 oldu. Mutasyon basınç orta - Spontan gelişim süreci iç ve dış faktörlere bağlıdır.

özellik

Kromozom mutasyonları çoğunlukla zararlı olarak sınıflandırılır. genellikle, reorganizasyon sonucu yaşamla bağdaşmayan geliştirmek patolojiler. Kromozom mutasyonları temel özellikleri yanlışlıkla ayar lehine gibi. Onları birden yeni "koalisyon" kurdu yüzünden. Bu değişiklikler, tesadüfen genom elemanlara dağıtmak, gen fonksiyonu şekillendirme edilir. Bunların adaptif değer seçimi işleminde belirlenir.

Kromozom mutasyonları: sınıflandırma

tür değişiklikler için üç seçenek vardır. Özellikle, izole edilmiş iso, arası ve intrakromozomal mutasyonlar olarak. anormallikleri ile karakterize Son (aberatsiyami). Tek bir kromozomun çerçevesinde tanımlanır. Bu grup değişiklikler şunlardır:

• Silme işlemleri. Bu mutasyonlar kromozomun uç kısmının ya iç kaybını temsil eder. Bu tür yeniden yapılanma embriyonik gelişim (örneğin, konjenital kalp defekti tipi) sırasında anomali bir çok neden olabilir.
• Ters çevirme. Bu değişiklik, 180 derece, bir kromozom fragmanı dönüşünü içerir. ve eski sitede ayarlama. Bu durumda, yapı elemanlarının sırası bozuk, ama ek bir faktör ise, bu, fenotip etkilemez.
• Duplikasyonları. Onlar çarpma kromozom parçasını temsil etmektedir. norm Böyle bir sapma insan kalıtsal mutasyonları kışkırtır.

Interkromozomal ayarı (translokasyon) genlerin benzer olduğu kısımların elemanlar arasında değiş tokuş edilir. Bu değişiklikler ayrılır:

• Robertson. yerine iki ses metasentrik akrosentrik oluşmaktadır.
• Nonresiprokal. Bu durumda, başka bir kromozomun hareketli bölümü.
• Karşılıklı. Bu yeniden düzenlemeler altında, iki eleman arasında değiş tokuş edilir.

Izohromosomnye mutasyonlar nedeniyle aynı gen setlerini içeren diğer ikisinin ayna siteleri, kromozomal kopya oluşumuna ortaya çıkar. norm Bu tür bir sapma sentromer ile ortaya çıkan durum, off kromatid ayrılması nedeniyle merkezli bileşiği anılacaktır.

değişiklik türleri

yapısal ve sayısal kromozom mutasyonları vardır. İkincisi, sırayla, anöploidinin (bu görünüm (trisomi) veya zarar (monozomi) ek elemanlar) ve poliploidi (sayılarının bu kat artış) ayrılır. Yapısal reorganizasyon terslenmenin silmeleri, translokasyonları, eklemeleri ve izokromozom merkezli halkalar sundu.

yeniden düzenlemelerinin farklı türde etkileşimi

Genomik mutasyonlar yapısal elemanların sayısı farklı değişikliklerdir. Gen mutasyonları genlerin yapısında düzensizlikler bulunmaktadır. Kromozom mutasyonları kromozomların kendilerini yapısını etkiler. İlk ve son, sırayla, poliploidi ve anöploidinin aynı sınıflandırmayı var. Aralarında geçiş yeniden yapılandırılması bir olan Robertsonian translokasyonu. Bu mutasyonlar böyle bir yönde kombine ve bir "kromozom anormalliği" olarak tıp kavramı vardır. Bu içerir:

• Somatik patoloji. Bunlar arasında, örneğin, radyasyon nedenleri mevcuttur.
• Rahim içi bozuklukları. Bu, düşükler kendiliğinden düşükler olabilir.
• Kromozom hastalıkları. Bunlar Down Sendromu, ve diğerleri dahildir.

Şu anda, yaklaşık yüz bilinen anomaliler. Hepsi okudu ve tarif edildi. gösterilen sendromlar 300 formları olarak.

konjenital anomalilerin Özellikleri

Kalıtsal mutasyonlar oldukça yoğun sunulmaktadır. Bu kategori gelişiminde birden kusurları ile karakterizedir. DNA'da en belirgin değişiklikler ihlalleri sonucu oluşturulmuş. Lezyonlar döllenme, gamet olgunlaşması, yumurta ayrılması ilk aşamalarında meydana gelir. Son derece sağlıklı ebeveyn hücreleri birleştirirken Başarısızlık bile ortaya çıkabilir. Bu süreç hala kontrol edilemez bugün ve tamamen anlaşılamamıştır.

değişikliklerinin sonuçları

Kromozom mutasyonları komplikasyonları kişiye çok elverişsiz olma eğilimindedirler. Genellikle provoke:

• % 70 olarak - spontan düşük.
• Malformasyonlar.
• ölü doğum - 7.2% 'de.
• tümör oluşumu.

anomaliler, münferit olarak bir kromozom aşırı ya da yetersiz malzeme, çevre koşulları, bir organizmanın genotipi tipi: Çeşitli faktörlerin neden olduğu organ kromozomal anormallikler lezyonların düzeyi arka plana karşı.

patolojiler gruplan

Tüm kromozom hastalığı iki kategoriye ayrılır. İlk elementlerin sayısında provoke ihlalidir. Bu patolojiler kromozomal hastalıkların kısmını oluşturmaktadır. Trizomi monozomi ve bu gruptaki polizom diğer formları hariç (onların ölüm doğumdan sonra rahimde veya ilk birkaç saat içinde biri meydana at) tetraploidi ve triploidinin sayılabilir. Çoğu zaman tespit Down sendromu. Genetik kusurların dayanmaktadır. Down sendromlu 1886 yılında nitelendirdi çocuk doktoru, adı almıştır. Şu anda, bu sendrom çoğu tüm kromozomal anormalliklerin çalışılan olduğunu. Anormallik ikinci grup kromozom yapısal değişikliklere neden olduğu hastalıkları kapsamaktadır 700 üzerinden yaklaşık oluşur. Bu patolojilerin belirtileri şunlardır:

• Büyüme geriliği.
• Zihinsel geriliği.
• Yuvarlaklık burun.
• Derin göz iniş.
• Kalp kusurları (konjenital) ve diğerleri.

Bazı hastalıklar cinsiyet kromozomları sayısında bir değişiklik kaynaklanır. Böyle mutasyonlar olan hastalar hiçbir soy var. Bugüne kadar, bu tür hastalıkların hiçbir açıkça geliştirilen etiyolojik bir tedavisi yoktur. Ancak, hastalık prenatal tanı sayesinde önlenebilir.

evriminde Rolü

eskiden zararlı mutasyonlar koşullarında belirgin değişikliklerin çerçevede yararlı olabilir. bu ayar sonucu seçimi için bir materyal olduğu düşünülmektedir. Mutasyon "sessiz" DNA fragmanları etkilenen ya da o, bir kural olarak, bir fragmanı ayn kod ikame kışkırtır değilse, bu fenotipte herhangi bir şekilde kendisini göstermemektedir. Bununla birlikte, böyle bir ayarlama tespit edilebilir. Bu amaçla, gen analiz metotları. değişiklikler nedeniyle doğal etkenlere maruz kalma meydana gerçeği nedeniyle, o zaman, çevrenin ana karakteristikleri değişmediği varsayımı, mutasyonlar sabit bir frekansta yaklaşık görünür anlaşılmaktadır. akrabalık ve insan dahil olmak üzere farklı taksa, kökeni analizi - Bu gerçek phylogeny çalışmada uygulanabilir. Bir olarak araştırmacılar için "sessiz genler" savunucusu bu adaptasyonu ile, "moleküler saat". teori de değişikliklerin çoğu nötr olmasına dayanmaktadır. Belirli bir genin birikim Bunların oranı zayıf ya da doğal seleksiyon etkisi tamamen bağımsızdır. mutasyon sonucunda uzun bir süre boyunca sabit hale gelir. Ancak, çeşitli genler için yoğunluk sahibi olacak.

Sonuç olarak

oluşum mekanizmasının çalışması, babadan geçen anne tarafından yavrular dönüştürülür, ve Y kromozomları içinde olan mitokondriyal deoksiribonükleik asit, yeniden düzenlemeler daha da geliştirilmesi, yaygın olarak evrim biyolojisi kadar günümüzde kullanılmaktadır. analiz ve sistematize malzemeler, araştırma sonuçları, çeşitli milletlerden ve ırklardan kökenli çalışmalarda kullanılan, Toplanan. Özellikle önemli olan insanlığın biyolojik oluşumu ve gelişimi yeniden inşası yolunda bilgileridir.