Hurler sendromu: Nedenler, Tedavi ve resim

Mukopolisakkaridoz - kökeninde genetik kökenli nadir hastalıkların bir dizi ortak adıdır. Patoloji nedeniyle basit moleküllere yağ ve karbonhidrat parçalanmasına yardımcı belirli enzimlerin vücutta eksikliği gelişir. Hurler sendromu - Bu makalenin mukopolisakkaridosis tip 1 anlatılır.

nedenleri

Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Bu mukopolisakaritler değişimi anomalileri nedeniyle gelişir.

patogenez

Mukopolisakkaridoz lizozomal depo hastalıkları sözde ile ilgilidir. lizozomal enzimlerin eksikliği sonucunda glikozaminoglikanların zor katabolizması olduğunu. Onlar beden ve sistemlerini bozarak, doku ve organlarda birikir. İlk olarak yenilginin iskelet ve gecikmiş fiziksel gelişimi bulunmuyor.

Dış belirti ve bulgular

Hastalığın semptomları kemik hasarlarının, birleştirici, kıkırdak doku şeklinde kendini gösterir. Ana özelliği - Büyüme geriliği. Bu belirti, genellikle yaşamın ilk yılın sonuna kadar, diğerlerinden önce tespit edilebilir, çocuğun bodur olduğu ortaya çıkıyor.

Ayrıca Mukopolisakkaridozlar mümkün kaba yüz hatlarını görmeye varsaymak. Büyük dil, gipertelozirm (gözler arasında, bu durumda eşleştirilmiş organlar arasında çok fazla mesafe), deforme kulaklar, alın çıkıntılar, kavisli dişlere sahip hastalarda.

Belirtiler mukopolisakkaridosis içerir göğüs deformasyon torakolumbar omurga kifoz ifade edilmiştir. X-ışınları yürütürken Oksipito-parietal dikiş kemikleşme bozuklukları çekirdeklere sahip olmayan erken ossifikasyon tespit edilebilir.

Bir çok durumda, hastalık (nedeniyle hastalığın bir sonucu olarak ortaya çıkan patolojik işlemlere karaciğer ve dalak büyümesi) eklemlerin sınırlı hareket, karın fıtığı, hepatosplenomegali eşlik eder.

Nöroloji kısmında motor gerilik ve hipotoni işaretlenmiş. Ayrıca, ne zaman mukupolisakkaridoz işitme zayıflaması ve şiddetli demans kadar zeka azalması ortaya çıkar. Nedeniyle iç organlara progresif sistemik iskelet lezyonları da değişen derecelerde bozuklukları tabi.

mukopolısakandoz türleri

Kemik değişiklikleri ve ruhunun bozukluklarının şiddetini farklılık hastalıkların birkaç tipi vardır:

• I - Hurler sendromu.
• II - Günter sendromu (Hunter).
• III - Sanfilıppo sendromu.
• IV - Morguio Sendromu.
• VI - Maroto sendromu - Lamy.
• VII - Siy sendromu.

çeşitli ülkelerin tıbbi uygulamalarda bölünme farklı olabilir. Tip V genellikle Scheie sendromu izole edilmiştir. Amerikan topluluğu birinci tip semptomların şiddeti bölünmesiyle hasta mukopolisaridozami ve üç fenotipleri vardır: Hurler sendromu, Scheie sendromu ve Hurler sendromu arasındaki ara - Sheye (Sheye, sert Hurler dahil - kolay).

Hurler sendromu,

Bu form, diğerlerine göre daha sık ortaya çıkar, ve daha önce diğer sendromlar tarif edilmiştir. Buna ek olarak, klinik en renkli resim ve mukopolısakandoz her türlü tipik.

Hurler sendromu otozomal resesif kaynaklanır. Hastalığın bu tür çok hızlı bir ilerleme ile karakterizedir. Birinci tip, ikinci Mukopolisakkaridoz (Günter veya avcı) 'e benzer olmasına rağmen, kompleks bir hastalıktır. ilk kez için, bu şekilde Gertrud Hurler 1919 yılında (- Hurler sendromu, Hürler ve bu nedenle, doğru ad) açıklanmıştır. oluşma sıklığı - Bir 20-25.000 kişinin vaka, ve çoğu durumda, etkilenen çocuğun anne kanıyla ilişkilidir. Eğer "Hurler sendromu" tanısı Yani eğer, nedenleri genetik düzeyde bakmak gerekir. Semptomlar doğumdan hemen sonra görünür ve iki yıllık klinik tabloya zaten tam ifade etti.

Hurler sendromu - Hastalığın klasik tezahürü. hastalığının nedeni yavaşlar, kornea, nazal kan damarları taşma belirgin opaklığını işaret etmiştir. Röntgen hastalığın Bu formda genişleme tespit edilebilir , sella kısaltarak ve uzun kemiklerin, omur hipoplazi ve lomber bölge (sözde balık omurları), omurga deformasyonun keskinliği uzantısı (hastalar torakolomber omurga kifoz ve lordoz acı). kardiyovasküler sistem patolojisi başlayın - tıkanmış koroner arterler kalp boyutunda büyür, vanalar, miyokardı, endokardı değişir.

İşaretli hidrosefali, nedeni meningeste mukopolisakkaridlerin mevduat bulunmaktadır. demiyelinasyon odakları tanımlanmıştır. Mukopolisakkaritler karaciğer, dalak, renal tübüler epitel yatırılır; Retina, sklera, gözün kornea; Sinir hücreleri, kıkırdak.

Çocuklar karakteristik görünümü ile doğarlar - onlar olan bir çok tuhaf, kaba yüz özellikleriniz var neden başka bir isim mukopolisaharoidozov - gargoilizm (kelime "gargoyle" den - olağandışı yüz hatlarına sahip fantastik bir figür) olarak adlandırılan ve Hurler sendromu da dahil olmak üzere. hasta göstermek Fotoğraflar, açıkça yüz hatları çocuğun tuhaf bozulma göstermektedir. Bu çocuklar kafatası değişti - bu teknenin omurgasının şeklini alır orada bir batık burun, kalın dudaklar, büyük dil, dik alnı, kısa boyun ve karakteristik yüz ifadesi, scaphocephaly sözde. Dıştan, gerçekten mitolojik Gargoyles tasvir yol gibi görünüyor.

Ayrıca, göğüs kısaltılmış alt kaburgalar çıkıntı, kifoz işaretler vardır, contalar (özellikle parmak ve dirsek) etkisiz, kasık ve göbek fıtığı olabilir. Düşük ve husky - Çiviler izle gözlük tür edinebilirler, saç sert ve kuru, sesli hale gelir. kaybı veya hatta sağırlık Olasılığı. Hastalar çoğu zaman, Hurler sendromu neden diş çürümesine, muzdarip.

Semptomlar bu bebek ağızdan nefes alıyor, çünkü o, viral enfeksiyonlara eğilimli adenoidleri göründü, solunum sistemi hastalıkları sayılabilir. Zamanla, o karaciğer ve dalak (artmış mide nedeniyle), demans ile Mukopolisakkaridoz sorunların karakteristik geliştirdi.

Büyüme cılız kalır. Yanlış boylu ve omurganın deformiteler, hastalar parmak ucunda, bükülmüş ayakları üzerinde gidin.

Hastalar sakatlık son derece hızlı bir şekilde gerçekleşir böylece Hurler sendromu, progresif malign karaktere sahiptir. Birçok hatta 10 yıl hayatta yoktur.

tanılama

Klinik, radyolojik, biyokimyasal, soy ve moleküler genetik çalışmalar yapmak gerekmektedir. Teşhis X-ışını çalışmaları ve enzim aktivitesi ve glikozaminoglikanlar atılımı ile belirlenir idrar, analizine dayanarak, hastalığın klinik belirtileri yapılır.

Mukopolisakkaridoz tedavisi

Bir hastaya teşhis edilirse "Hurler sendromu" tedavi daha uzun semptomatik kapsar. hastada kompleks Ortopedik, cerrah, doktoru, kulak burun boğaz, beyin cerrahı, nöroloji ve göz doktorları gözlenmektedir. Hastalar tedavi fıtık sık bu hastalarda viral hastalıklar, işitme kaybı, kulak iltihabı, sinüzit karşılaşılan kaldırmak kas-iskelet sistemi rahatsızlıklarının ortopedik düzeltme yapıldı. Ayrıca kardiyovasküler sistem gözetiminde düşer.

geçici olarak hastanın durumunu iyileştirmek Kullanılan hormonal ilaçlar:

• glukokortikoidler,
• kortikotropin,
• tireoidin.

Buna ek olarak, hasta, geçici olarak, hastanın durumunu iyileştirmek A vitamini, dekstran 70, gösterir. Kısa vadeli iyileşme kan plazma transfüzyon preparatlar verir.

Elektroforez lidazy etkilenen eklemlerde, lazer delme, manyetik terapi, parafin banyoları alanına: Hasta fizik atanabilir Hurler sendromu,. Ayrıca, hastalar fizik tedavi, eklemleri ve omurgayı etkileyen egzersizleri yapmaya teşvik edilmektedir. İyi sonuçlar genellikle masaj verir.

solunum hastalığına yatkın Hurler sendromu hastalarında bu yana, zamanında ağız ve nazofarenks sanation enfeksiyon odaklarını gerçekleştirilmelidir.

kornea nakli ve kalp kapak hastalığı ve sinir sıkışmasına düzeltilmesi - mükopolisakaridosis tip 1 sıklıkla gerçekleştirilen cerrahi tedavisi için. Uluslararası Uygulamada, semptomatik tedavi ilaçları, fizik tedavi ya da enzim tedavisi cerrahi kullanımı ve ek olarak kök hücre nakli.

Gerekirse, hasta gryzheissecheniya, gerçekleştirilir adenoidectomy, Antiglokomatöz işlemi, trakeostomi, protez kalça eklemler, hidrosefali saptırma bağlantısı, vs. ..

görünüm

tahmini Hurler sendromu ve mukopolisakkaridoz sahip diğer formları için sakıncalıdır. Hurler sendromu, büyük umutsuzluk ile karakterize edilir. organ ve sistemlerin bir sonucu olarak yıl yıl artışa iskelet değişiklikleri, daha önemli ihlallerin tabidir. Bir çocuk yaşta pnömoni ölürse, 7-12 yıl o çaresiz fiziksel ve zihinsel engelli olduğunu. Canlı birimini ergenliğe kadar.

önleme

Hastalık imkansız engelleyin. Ama erken bir aşamada bunu algılayabilir - prenatal tanı. Bu, enzim eksikliği amniyotik hücre analizini yapmak için (gebelik olumlu sonuç durumunda kürtaj önerilir).

Nedeniyle erken tanı ve sinirlere kalıcı hasar önleyebilirsiniz omurilik sıkışması geliştirilen zamanında tedaviye. önlenmesi için tıbbi ve genetik danışmanlık zorunlu.

tedavi tahminleri

Birçok gelişmiş ülkede son 20 yılda Hurler sendromu tedavisinde, açısından zorluklara rağmen, bir kemik iliği nakli, önemli ölçüde hastaların yaşam kalitesini artırır. 10 yıldan fazla olmayan nörolojik Mukopolisakkaridoz her türlü tedavisi için kullanılan ilaçlar replasman tedavisi.