Tay-Sachs hastalığı. Nadir kalıtsal bir hastalık

Tay-Sachs hastalığı - kalıtsal bir hastalıktır, çok hızlı merkezi sinir sistemi lezyonları gelişimi ve çocuğun beyninde ile karakterizedir.

Hastalık ilk XIX yüzyılda İngiliz oftalmolog Warren Tay ve Amerikan nörolog Bernard Sachs tarafından tanımlanmıştır. Bunlar olağanüstü bilim adamları bu hastalığın araştırılmasına paha biçilmez bir katkı yaptık. Tay-Sachs hastalığı - nadir bir hastalıktır. belli yatkın etnik gruplar. Genellikle bu hastalık Quebec ve Kanada'da Louisiana Fransız nüfusu acı yanı Yahudiler gibi Doğu Avrupa'da yaşayan. Genel olarak, dünyada hastalık 1 sıklığı: 250,000.

Hastalığın nedenleri

Tay-Sachs hastalığı hem ebeveynlerden mutant gen alan insanlarda görülür. gen taşıyıcısı tek ebeveyn olması durumunda, çocuk hasta olmayabilir. Ama, sırayla, vakaların% 50'sinde hastalık taşıyıcı olur.

hekzosaminidaz A, hücreler (gangliosidler) doğal kompleks lipid bölme sorumludur - insan vücudunun değiştirilmiş genin varlığında spesifik bir enzim üretimini durdurur. Vücut mümkün değildir bu maddelerin türevi. Onların birikimi beyin ve sinir hücresi hasarı engelleme yol açar. Bu Tay-Sachs hastalığı neden olur. Vakaların Fotoğraflar bu makalede görülebilir.

tanılama

yeni doğanın diğer kalıtsal hastalık gibi, bu hastalığın erken bir aşamada teşhis edilebilir. Ebeveynler bebek Tay-Sachs sendromdan muzdarip olduğundan şüpheleniyorsanız, o zaman acilen bir göz doktoruna danışın gerekir. Sonuçta bu korkunç hastalığın ilk belirtisi çalışmasında gözlenir kiraz kırmızısı bir mekandır fundusta çocuğun. Noktası retina hücrelerinde çünkü gangliosidler birikimi ortaya çıkar.

Daha sonra, bir tarama testi (geniş bir kan testi) ve nöronların mikroskop analizi gibi çalışmalar gerçekleştirilmiştir. tarama testi protein üretimi, ortaya nöronların Heksozaminidaz tür a Analizi meydana olmadığını gösterir bunlardan herhangi gangliosidler ise.

ebeveynlerin zararlı genlerin taşıyıcılar önceden biliyorsanız, gebeliğin 12. haftasında yapılan bir tarama testi, geçmek gereklidir. Çalışmada, kan plasentadan alındı. çocuk ailelerinden mutasyona uğramış genleri miras olup olmadığını test sonucu belli olacak. Bu test aynı zamanda benzer belirtilerin ortaya çıkması ve kötü bir kalıtım ile ergenlerde ve yetişkinlerde yürütülür.

Hastalığın gelişimi

Tay-Sachs sendromu Yenidoğan acı, dışa hepsi çocuklar gibi görünüyor ve oldukça sağlıklı görünüyor. Her zamanki şey, bu tür nadir hastalıklar acil değildir ve söz konusu hastalığın durumunda sadece altı ay için. 6 aya kadar, çocuğun yaşıtları ile aynı şekilde davranır. O kadar da iyi olduğunu ellerini şeyler başını tutan bazı sesler taramaya başlayan edilebilir yayınlamaktadır.

hücrelerdeki gangliosidlerının bozuldu olmadığından, kaybettikleri bebek becerileri kazanmış olmasını sağlamak için yeterli sayıda birikir. çocuk çevrelerindeki insanlara tepki vermez, bakışları tek bir noktaya yöneltilmiş, ilgisizlik var. belirli bir zaman süresinden sonra, körlük geliştirir. Daha sonra çocuğun yüzü kukla gibi olur. Tipik olarak, ilişkili nadir hastalıkları olan çocukların zeka geriliği, uzun sürmez. Tay-Sachs bebeğin durumunda devre dışı olur ve nadiren 5 yıl ötesinde hayatta.

bebekler hastalığında Belirtileri:

• 3-6 ay içinde çocuk dış dünya ile teması kaybetmeye başlar. Bu onun görme, göz seğirme konusunda odaklanamazsınız, yüksek seslere yalnızca tepki edebilmek sevdiklerini tanımadı gerçeği tecelli ettiği vizyon sonra bozulur.
• Bebek aktivitesi 10 ay içinde azalır. O (yuvarlan, tarama oturmak) taşımak zorlaşır. körelmiş Görme ve işitme kayıtsızlık geliştirir. artırabilir kafa boyutu (makrosefali).
• 12 ay sonra, hastalık ivme kazanıyor. Çocuğun belirgin zeka geriliği, o hızla, duyma, görme kas aktivitesi kötüleşir, nefes almada zorluk, nöbetler görünür kaybetmeye başlar hale gelir.
• 18. ayda, çocuk tamamen işitme ve görme yoksun olduğu, kasılmalar, spastik hareketler genelleştirilmiş felç vardır. öğrenciler ışık ve genişletilmiş tepki yok. Bundan başka deserebre sertliği beyin hasarına bağlı gelişir.
• 24 ay sonra bebek bronkopnömoniye uğrar ve 5 yıl ulaşmadan sık sık ölmektedir. Bir çocuk uzun yaşamak mümkün ise, o tutarlılık bozukluğu kasları (ataksi) farklı gruplarda azalmalar ve 2 ile 8 yıl arasında ilerledikçe yavaşlatma motorunu geliştirir.

Tay-Sachs hastalığı ve diğer formları sundu.

Jüvenil yetmezliği hekzosaminidaz A

Hastalığın Bu form 2 ila 5 yaş arası çocuklarda kendini göstermeye başlar. daha yavaş bebeklerde daha hastalık geliştirin. Bu nedenle, bu kalıtsal hastalık belirtileri hemen görülmez. ruh hali, hareketin sakarlık vardır. Özellikle yetişkinlerin dikkat çekti değil.

Daha sonra, aşağıdaki olaylar gerçekleşir:

• kas zayıflığı vardır;
• Küçük nöbetler;
• konuşma bozukluğu ve düşünce süreçleri ihlal.

Bu yaşta hastalık da sakatlık yol açar. Bir çocuk 15-16 yıl önce ölür.

Amovroticheskaya genç aptallık

Hastalık 6-14 yıl içinde ilerlemeye başlar. Bu zayıf bir akışı vardır, ama sonunda hasta körlük, bunama, kas zayıflığı, uzuvların olası felç olur. Hatta birkaç yıl bu hastalıkla yaşadıktan sonra, çocuk cinnet halindedir ölürler.

hekzosaminidaz eksikliği kronik bir şekilde

Genellikle 30 yıldır yaşamış kişilerde görülür. Bu formda hastalık yavaş kurs ve genellikle hafiftir. Orada ruh hali, konuşma bozukluğu, sakarlık, zeka, davranış anormallikleri, kas zayıflığı, nöbetler azaldı. Kronik formda Tay-Sachs sendromu nispeten yakın zamanda açılmış ve gelecek için tahminleri mümkün görünmüyor. Ama hastalık kuşkusuz sakatlık yol açacağı açıktır.

Tay-Sachs hastalığı tedavisi

Bu hastalık, hem de ahmaklık tüm yetkileri henüz tedaviler bulunmamaktadır. idame tedavisi ve hemşirelik bakımı hastalar. Tipik olarak, kramplar karşı reçete edilen ilaçlar, geçerli değildir. Bebekler yana hiçbir yutkunma refleksi ve genellikle bir borudan geçip beslemek zorunda. Hasta bir çocuğun bağışıklık çok zayıftır, bu nedenle eş morbiditelerin davranmalısın. Genellikle çocuklar çünkü bir viral enfeksiyon öldürülüyor.

Bu hastalığın önlenmesi Tay-Sachs hastalığı karakterize eden genlerde mutasyonlar tespit etmeye yönelik çiftler, bir araştırmadır. Varsa, çocuk sahibi olmak denememesini önerilmelidir.

Çocuğunuz hasta ise

Evde bakım gerekli olduğunda nasıl yapılacağını öğrenmek için postural drenaj ve nazogastrik aspirasyon. bir borudan bebeği besleyin cilt yaralarına görünmedi emin olmak da var.

Eğer diğer sağlıklı çocuklar varsa, o zaman mutant genin varlığı için bunları incelememiz gerekiyor.