Reaksiyon Gaucher: nedenleri ve tedavileri

Reaksiyon, Gaucher - hücresel düzeyde metabolik süreçlerde rol oynayan bir enzim eksikliğine dayanan genetik karakter, bir hastalıktır. Hastalığın gelişme ile doku ve organlarda patolojik hücre konsantrasyonlarının bir formasyon vardır.

Kısa tarihi

Reaksiyon Gaucher - bu nedir? Hastalık ilk olarak bir Fransız doktor Philippe Gaucher Charles dalak büyümesi olan bir hastada semptomlarını tarif 1882, geri tanımlandı.

1924 yılında, doktorlar ve böylece hastalığın başlıca etkeni bir fikir oluşturan anormal hücrelerin içeriği ile bir yağlı madde sentezlemek başardık.

1965 yılında Amerikan Ulusal Sağlık Enstitüleri uzmanları sağlıksız hücrelerin oluşumu glukoserebrozidaz enzim vücuttaki kalıtsal eksikliğine bağlı olduğunu göstermiştir. Başarılı bir tanı sonucu, bir tek tedavi yöntemi ikame enzimleri oluşturulması için bir temel sağlamıştır. Tedaviye yeni yaklaşım tamamen hastalığı ortadan kaldırmak mümkün değildir, ancak büyük ölçüde görünümünü azaltmak için bir fırsat sağladı.

Reaksiyon Gaucher sosyoloji. Bu nedir?

Sosyolojik çalışmalar 100 000 kişilik nüfusu hastalığına neden olan patolojik bir kalıtım olan kişilerin% 1'den az hesaba olduğunu göstermektedir. Yahudi nüfusu arasında Çeşitli söyledi artan frekans - Doğu Avrupa bölgesinden göçmenler. Nedenle, Gaucher tepki kalıtsal hastalık temsil milliyetini hareket ettiğini kabul edilir. Aslında, bir yayılma patolojik tezahürü hücre lizozomlar etkilediği aynı hemofili ve diğer hastalıklar da aynı frekansa sahiptir.

türleri

Uzmanlar hastalığın çeşitli tanımlamak:

1. nöropati olmadan - çoğu insan asemptomatik olan hastalığın, en yaygın tür. gövdenin güçlü zayıflaması anormal dokuların hızlandırılmış büyüme belirir. Aynı zamanda, sağlıksız hücreleri sinir sistemini ve beyni etkilemez.
2. Akut nöropatik belirtileri ile - Hastalığın çok nadir türü. yaşamın ilk yıl içinde nörolojik patolojiler meydana gelmesi ile karakterizedir. İstatistikler yeterli zamanında tanı ve uygun tedaviler ölüm gelişme olmadan iki yaşından önce gerçekleştiğini göstermektedir.
3. kronik nöropati ile - bir hastalık, orta karakter nörolojik semptomların mevcudiyeti ile patolojik belirtilerinin yavaş bir ilerleme olarak ifade edilmiştir. sağlıksız hücrelerin büyümesinin sonraki aşamalarında iç organlar artışa yol açar, solunum sistemi yenilgi bunama gelişir. Ne kadar ciddi kronik hastalığı Gaucher tepkisini davranır? Sosyoloji Hastaların çoğunluğu yetişkinliğe hayatta olduğunu göstermektedir.

tanılama

Patolojik alanlarının tanımlanması karmaşık organizma Anketi'yle. Özellikle, doğru tanı bir nörolog, bir çocuk doktoruna, genetik bir uzmana ziyaret gerektirir. Şu anda daha etkili yöntemler, hastalığın gelişimini işaret edebiliyoruz hangi sonuçlarını kullandı:

1. Kan - mikroskopik lökosit ve fibroblasttan oluşan enzim gluko miktarını belirlemek için imkanı verir en doğru teşhis yöntemi.
2. DNA analizi - genetik hücre mutasyonlar ortaya koymaktadır. Tanı isimli mümkün tarafından bu yöntem% 90'a varan en sahne gelişimi arasında fetüs içinde rahim.
3. Kemik iliği inceleme - doku yapısında patolojik değişikliklerin hastalığın karakteristiğini tanıtmak amaçlanmaktadır. tanısal yaklaşımın kullanılması mümkün hastalığı teyit etmek yapar, ancak hücrenin konumunu belirlemek olamaz - mutasyona uğramış genlerin taşıyıcıları.

Semptomlar ve işaretler arasında hastalık

Daha önce belirtildiği gibi, Gaucher erken dönemlerinde asemptomatik yanıt. Bu durumda, glukoserebrosıdaz enzimin eksikliği iç organları etkileyebilir ve sinir sistemini etkileyen etmez.

İleri evre hastalık isimli akut progresif karakteri. Bu aşamada, hasta, keyifsizlik hisseder patolojik hücre büyüme esas karaciğer ve dalak etkilediği zaman, karın ağrısı uğrar. Bu organlar hacmi artmış ve uygun teşhis ve tedavisi yokluğunda genellikle doku yırtılma tabi tutulur.

Bu Gaucher yanıtının bir tezahürüdür. Sosyolojide, bu terim filmi "Odak" dan uilla Smita karakter tersini ifade rağmen mevcut değil.

Çocuklukta hastalığın belirtilerinin tezahürü genellikle kemik hastalığının gelişmesine yol açar. Çocuğun kemikleri iskeletin büyüme ve oluşumunda gecikmeler, yavaş yavaş gelişir.

Reaksiyon Gaucher: psikolojisi

Genetik bir hastalık insanların karşılaştığı temel sorunlardan biri - vücut kırgınlığı bir durumdur. Bu da, psikolojik sorunları bir sürü neden olur. Akut formda bu hastalıktan muzdarip insanlar, hatta tam bir gece uykusu sonra yorgun hissediyorum.

Çocuklarda Gaucher tepki dayanıklılık ve konsantrasyon eksikliği neden olur. Bu nedenle, kamu yaşama katılmalarının, öğrenme görev odaklanmak, spor, yaşıtları ile iletişim arkadaşlarınızla oynamak zordur.

görünümünü değiştirebilir hastanın ruhsal durumu bir bozulmaya yol açar. Çocuk yetersiz büyüme, dolgunluk, az gelişmişlik kasına alay edebilir. Akut formda hastalığın belirtileri maruz İnsanlar, çoğu zaman tutarsızlıklar kendinize resmini istenen harici verileri muzdarip. Yukarıdaki sorunları ortadan kaldırmak için Yardım psikolojik danışmanlık yapabilir.

olası sonuçları

Tedavi edilmediği takdirde, hastalığın etkileri tipik olarak:

• Sindirim organları bol kanama;
• tahribatı, karaciğer dokusu ve dalak;
• nefes tamamen durdurulması kadar laringeal spazmlar;
• solunum yetmezliği, sık pnömoni gelişimi;
• kemik kırıklarının sırasında yok edici süreçleri;
• Kemik iliği enfeksiyonu.

tedavi

Kısa bir süre önce, tedavi hastalığın başlıca belirtileri sadece çıkarılmasını içerir. Tedavinin ana yöntem olarak geçen yüzyılın 90-ler modifiye hücre glukoserebrosıdazın vücuda giriş içerir yedek fermentoterapii, kullanmaya başladığından beri. Yapay enzim kopyalar kan dolaşımında doğal olarak bileşenin işlevi yapısı ve vücuttaki eksikliği doldurur. Maddenin içeriği ile Enjeksiyonlar hastalığın olumsuz semptomlarını ortadan kaldırabilir ve bazı durumlarda genel olarak anormal hücrelerin oluşumunu durdurmak için.

analjezikler reçete hasta insanlarla genel durumunu kolaylaştırmak için. Hastalığın ilerlemesiyle birlikte karaciğer veya dalak kısmını kaldırmak için çare. Bazı durumlarda, kemik iliği nakli izin verme sorunu çözmek.

Sonuç olarak

Reaksiyon Gaucher - bu nedir? Görüldüğü üzere, patoloji yeterince ihlal tanımsız belirtiler olduğunu. erken dönemlerinde patolojiyi tanımlamak tedavi başarısı üzerinde ikame tedavisinin erken başlangıç doğrudan yansımaktadır. Bir soruna gecikmiş tepki ciddi komplikasyonların gelişimine yol açar ve uygun tedavinin olmaması sonucu sıklıkla ölümcül hale gelir.