Louis-Bar sendromu: Semptomlar, Tanı ve Tedavi

Bildiğiniz gibi, hatta rahimde koyulur birçok farklı kromozom anomalileri vardır. Bu patolojilerin çalışma genetik başlattık. Böyle hastalıklar teşhis ve tedavi etmek daha kolay olacaktır yakın gelecekte bu yüzden son yıllarda tıbbın bu alanda aktif geliştirilmektedir. Neyse ki, bu anomaliler çok nadirdir. Bu gelişmiş cenin teşhis ile ilişkilidir. kromozomal anormallikler ile bağlantılı patolojilerden biri Louis Bar sendromdur. Çoğu durumda, hastalık bebeğin yaşamının ilk yılında tespit edildiğinde, ama bazen kendisi 6-7 yıl sadece hissettirmektedir.

Louis-Bar sendromu - Bu patoloji nedir?

Bu patoloji doğal genetik mengeneler belirtmektedir. Çoğu durumda, bu kalıtsaldır. Ataksi telenjiektazi (Louis-Bar sendromu) çok nadirdir. Hastalığın bu patolojinin tanı sağlayacak belirli belirtileri vardır. Doğru bir tanı koymak için, onaylamak veya korkunç bir anomalinin varlığı çürütmek olacak hekimlerin konsey gerekir.

Tarih ve hastalığın epidemiyolojisi

Bu sendrom çok nadirdir. Onun frekansı 40.000 nüfus başına yaklaşık 1 durumdur. İlk defa hastalık Fransız kadın bilim adamları Louis-Bar tarafından keşfedilmiştir. patoloji karakteristik sendromlara, bu bir nozolojide birleştirilir. Bu 1941 yılında oldu. daha sonra bir kaç vaka dünya çapında bulundu. Bu anomali çok nadir olduğundan, hassas Ne sendromu Louis Bar etiyolojisi ile söylemek mümkün değildir. Bu hastalığın ortaya çıkması iklim koşullarına bağlı değildir inanıyordu. Bu nedenle, sendrom tüm bölgelerde meydana gelebilir. Buna ek olarak, hasta katlarında insidansı ile bağlayacak hiçbir kanıt yoktur. Bu Louis-Bar sendromu hem erkek hem de kız eşit sıklıkta görülür vardır.

Hastalık gelişme nedenleri

Bu anomali gelişme gebeliğin ilk üç ayında serilir. Hastalık yalnızca arda arda iletilir. sendromu, otozomal resesif bir genetik bozukluğa karşılık gelir. Bu, her iki ebeveyn kromozomların bir ihlal varsa bir çocuk doğru hastalığa miras anlamına gelir. Bir anormallik (cinsiyetine bakılmaksızın) bunlardan birinde meydana gelirse, çocuğa sendromu Louis-Bar oluşma şansı% 50'dir. mutasyon temel nedeni - kromozomun 11 uzun kolunun aykırıdır. Böyle bir genetik yeniden düzenlenmesi yol kesin faktörler bilinmemektedir. Ama etkileyen zararlı etkileri bir dizi tanımlar embriyonik gelişimi. Bu, esas olarak çevresel faktörler (zehirli maddelere maruz kalma) 'dir. Ayrıca gebeliğin ilk üç ayında çok tehlikeli stres.

Louis-Bar sendromu: Hastalığın patogenezi

En doğuştan kromozom anormallikleri olduğu gibi, sendrom birçok organ ve sistemleri içerir. Bu hastalığın başlıca hedefleri beyin ve insan bağışıklık sistemi vardır. Bir belirgin ve cilt lezyonu da vardır. Hastalığın klinik belirtilerinin ortaya çıkmasında gelişiminin mekanizması ile ilişkilidir. İlk olarak, merkezi sinir sistemindeki dejeneratif işlem vardır. Yani ifraz. elemanların bu bölümünde gelişmez (Purkinje elyafı ve granüler hücreleri). Diğer bozukluklar görülebilir deri bulgusu vardır - telanjiektaziler. Bunlar özellikle yüzü (enjeksiyon sklera, kulaklar, burun) ile belirgindir damarları uzatılır. Ataxia telangiectasia serebellum ve toplu Louis Bar sendromu olarak da bilinir. Bir anormallik şiddetli fiziksel engelli (gelişimsel gecikmelere, kararsız duruş, kas zayıflığı) tecelli olarak hastalıkla doğan çocuklar, yaşamın ilk yıllarında tespit edilebilir.

Buna ek olarak , patojen hastalık bağışıklık sistemi (T lemfositleri) başarısızlığını içerir. Bu nedenle bu rahatsızlığı Çocuklar, timus hipo veya tam aplazisi yoktur. Bu hücre-aracılı bağışıklığın bir sonuç çok zayıf gelişmiş ve bulaşıcı süreçlerden vücudu korumak mümkün olduğu gibi.

ataksi-telenjiektazi belirtileri

klinik tablonun şiddeti serebellar hipoplazi ve çatal bezinin derecesine bağlıdır. Bu Louis-Bar sendromu ortaya nasıl belirler. Hastalığın belirtileri:

1. Serebellar ataksi. Bu sendrom genellikle yaşamın ilk yılında, diğer önce kendini gösterir. O bağımsız yürüme başlangıcında belirgin hale gelir. serebellar ataksi ile Çocuklar genellikle ayağa olamaz ve normal hareket ettirin. yürüyüşün ve daha elverişli durumlarda dengesizlik bacaklarda titreme. Bundan başka, nörolojik belirtiler, kas zayıflığı, konuşma bozukluğu farklı derecelerde ifade (konuşma bozukluğu) ve şaşılık.
2. Telanjiektazi. Deri tutulumu Louis-Bar sendromu daha az tehlikelidir. genellikle 3 ila 6 yaş arasında kendini gösterecektir. Telanjiektazi - "örümcek damarlar" denir bir açıklıklı boşlukların. En önemlisi onlar özellikle yüzünde, vücudun açık alanlarda görebilir. Genişlemiş damarlar genellikle gözler, burun ve kulaklar ve ellerde ve ayaklarda fleksör yüzeylerinde bulunur.
3. enfeksiyonlara eğilimi. Şiddetli bağışıklık eksikliği vücutta nedeniyle kendine ait zararlı ajanlarla başa çıkamaz. Sonuç olarak, çocuk genellikle çeşitli enfeksiyonlar gelişebilir. farenjit, gırtlak, bademcik iltihabı, pnömoni - Genellikle solunum sisteminin bir kronik bir hastalıktır.
4. Neoplastik süreçler. timik hipoplazisi nedeniyle, bulaşıcı süreçler arasında, vücut kansere yatkın hale gelir. Çoğu zaman bu hematopoetik ve lenfoid doku tümördür. Bir çocukta sendromu Louis-Bar geçerli bir teşhis ise, o zaman kesinlikle kanser iyonize edici radyasyon işlemi yasaktır.

ataksi-telenjiektazi Tanı

onun belirtileri oldukça özeldir olarak sendromunun Louis Bara tanısı genellikle, büyük bir zorluk sağlamaz. Klinik resme yaşamın ilk yıl olabilir hastalığı şüpheli. birlikte telanjiektazi ile nörolojik semptomlar (serebellar ataksi, kas zayıflığı, titreme ve şaşılık) bu patolojinin teşhis etmek için bir göstergesidir.

Eğer bir sendroma şüpheleniyorsanız Louis-Bar birkaç uzman danışmak gereklidir. Bunlar arasında: Bir nörolog, dermatolog, onkolog, enfeksiyon hastalıkları uzmanı, endokrinolog ve genetikçi. Klinik muayenede ek olarak, laboratuvar ve enstrümantal teşhis gerçekleştirdi. immüno-yürütmek, burada belirgin bir azalma ya da hücre bağışıklık (T lenfosit düşüş, immünoglobülin A, G) elemanlarının bulunmaması. KLA lökositoz gözlenen ve vücuttaki iltihabı gösterir eritrosit sedimentasyon oranı, hız kazanmıştır. Aynı zamanda önemli ve enstrümantal teşhis olduğunu. Göğüs X-ışını (timus boyutunda bir küçülme), MR beyin (dejeneratif prosesleri) gerçekleştirilir. Şu sırada, standart testler ek olarak, doğru bir teşhis koymak temelinde, (11. kromozomun ihlalini araştıran) genetik gerçekleştirilir.

Louis Bar sendromu tedavisi

Ne yazık ki, kromozomal anormalliklerin etiyolojik tedavisi halen gelişmemiştir. Bu nedenle, bu patolojide sadece semptomatik tedaviyi ve hastaların sürekli izlenmesi yapılır. ilk tedavi bağışıklık sisteminin işleyişini iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Bu enfeksiyonlar ve tümör süreçlerini önlemek için gereklidir. Bu amaçla, gama-globulin hazırlık kullanımı ve "T-aktivin" için. enflamatuar hastalıkların gelişmesi ile antibakteriyel ve antiviral maddeler uygulanır. Ne yazık ki, serebellar ataksi sendromu tam olarak tedavi edilemez. nootropikler kullanılan dejeneratif prosesleri durdurun. Kanser kemoterapisi olarak, ve ameliyattan başvurdular.

Louis Bar sendromunda yaşam için prognoz

Hastalığın şiddetine rağmen, genişletmek ve zamanında tanı ve tedavi ile çocuğun hayatını kolaylaştırmak mümkündür. Bu amaçla, bu hastalar için palyatif tedavi için. Ne yazık ki, anomali Louis-Bar hızla ilerleyebilir. Bu durumda, ortalama yaşam süresi 2-3 yıldır. Bazen hastalık yıllarca gelişmez. Aynı zamanda yaşam süresi büyük ölçüde artar. Hastaların aşmamış 20-30 yıl olarak kabul edilir. nörolojik bozukluklar - Çoğu durumda ölüm nedenleri bazen bulaşıcı ve neoplastik süreçler vardır.

Önleme sendromu Louis Bar

Bu patolojinin gelişimini önlemek için, gebeliğin erken dönemlerinde hala fetusun genetik inceleme yapılması gereklidir. Çocuğun ebeveynleri, aynı zamanda diğer aile üyeleri sadece tarihini bilmek de önemlidir. Hamilelik sırasında, çevresel ve duygusal stresin zararlı etkilerinden kaçınmak gerekir.

Böyle bir anomali olan bir bebek doğarsa, bulaşıcı ajanlara karşı çocuğu korumak için, tüm reçete gerçekleştirmek için önemlidir. Zayıf bir bağışıklık ve bozulmuş fiziksel gelişim sayesinde sendromu Louis Bar teşhis etmek gereklidir. hastalığı olan çocukların Fotoğraflar özel tıbbi literatürde görülebilir.