Hemofili - bu nedir hastalıktır? Nasıl ve hemofili belirtileri nelerdir nedir?

En cahil insanlar Hemofili için - sözde kraliyet hastalığı, sadece tarihte bundan haberdar: derler, bu Tsarevich Alexei yaşadı. Çünkü bilginin eksikliği, insanlar genellikle sıradan insanlar hemofili hasta alamayan inanıyoruz. O sadece eski kuşaklara etkisi olduğuna inanılmaktadır. Aynı tavrı uzun "aristokrat" gut olmuştur. Ancak, gut eğer - şimdi Güç hastalığı ve herhangi bir adam, o hemofili tabi olabilir - kalıtsal bir hastalık ve Ataları hastalığı herhangi çocuğu alabilirsiniz.

Hemofili nedir?

insanlarda hastalık "sıvı kan" denir. Gerçekten de, patolojik yapısı, ve bu yüzden tehlikeye yeteneği pıhtı. en ufak çizik - ve durdurmak zor kanama. Ancak, dış tezahürüdür. Çok daha şiddetli iç eklemler, mide, böbrek meydana gelen. onlarda Kanama bile etkiden uzak olarak adlandırılan ve tehlikeli sonuçlarıdır edilebilir.

Için kan pıhtılaşma belirli bir konsantrasyonda kanda mevcut olmalıdır sorumlu on iki spesifik protein. Hemofili hastalığı, bu proteinlerden biri hiç yoktur ya da yetersiz bir konsantrasyonda mevcut olması durumunda teşhis edilir.

Hemofili türleri

Tıpta, hastalığın üç tipi vardır.

1. yokluğu veya eksikliği pıhtılaşma faktörü VIII denilen Hemofili A. Hastalığın en yaygın biçimi istatistiklere göre, ek olarak, tüm vakaların yüzde 85'i. Ortalama olarak, 10 000 bir bebek hemofili böyle bir hastadır.
2. bu sayı IX altında faktörü ile ilgili sorunlar görülmüştür Hemofili B. olarak çok daha nadir İşaretli: o hasta risk seçeneği A. durumunda altı kat daha düşüktür
3. Hemofili C, faktör sayısı XI yoksundur. Bu tür benzersizdir: erkekler hem de kadınlar ile karakterizedir. Dahası, (genel olarak genellikle uluslararası hiçbir rahatsızlıkları ve tüm ırklar, milliyetler ve etnik gruplara aynı "uyarı" için tipik değildir) genellikle kötü Aşkenazi Yahudileri. Son yıllarda, bu Hemofili listesinden dışarı alınır böylece Hemofili tezahürü ile de, genel klinik tablonun bayılttı.

Bu ailelerin üçte biri bu hastalığın meydana kaydetti (veya teşhis) ilk defa gerekmekle birlikte, bunun hazırlıksız velilere bir şok olur.

Neden hastalık ortaya çıkar?

Onun yaratıcısı X kromozomu üzerinde bulunan konjenital hemofili geni, olur. Taşıyıcı bir kadın, o orada sık burun kanaması, çok ağır menstrüasyon, ya da daha yavaş (örn sonra yaralar küçük şifa durumu dışında o hasta olmadığını söyledi çıkardı dişler). Hastalığın bir taşıyıcı - gen bir annem herkese, bu yüzden hasta değil, çekinik olduğunu. Tipik haliyle, olasılık 50:50 dağıtılır. Aile ayrıca babası sahip olması artırır. Kızlar da genin taşıyıcıları zorunludur vardır.

Neden Hemofili - erkekler için bir hastalık

Daha önce belirtildiği gibi, hemofili geni resesif ve kromozomuna bağlı olduğu, kadın, bu iki kromozom içinde X olarak anılacaktır. Böyle bir gene struck, bu zayıf ve ikinci bastırılmış, baskın, hemofili iletildiği sadece kız taşıyıcı, olacak şekilde, fakat kendisi sağlıklı kalır. Her iki gebelik X kromozomu karşılık gelen gen ihtiva etme olasılığı vardır. Ancak, kendi dolaşım sisteminin meyve (ve bu çeyrek gebelik haftası gerçekleşecek) bu sürdürülemez hale gelir ve bir spontan düşük (düşük) bulunmaktadır oluşumu sırasında. Böyle bir fenomen çeşitli nedenlerden dolayı olabileceğinden, genellikle hiçbir çalışma, yapılamaz samoabortnogo böylece bu konuda istatistikler.

Başka bir şey - erkekler. Onlar Y. Baskın "XXX" yerine değil, bu yüzden bir resesif tezahür kendisi, eğer saklı halinde yerine hastalığı akmaya başlar, ikinci bir X kromozomu bulunmaz var. Kromozom hala iki olduğundan, ancak, arsa böyle bir gelişme olasılığı her şeye tam olarak yarısıdır.

Hemofili belirtileri

Bunlar vücutta alakalı faktör o neredeyse hiç yok ise, doğumda kendini gösterebilir ve bunun eksikliği varsa kendisi ancak zamanla hissettirebilir.

1. bilinen nedenlerle yokluğunda kanama. Genellikle çocuk burnundan kan izlerine, gözler, göbek ile doğan ve kanamayı durdurmak zordur edilir.
2. Hemofili (resim gösterisi), (örneğin, parmak basıncı) kesinlikle önemsiz etkileri konusunda daha büyük şişmiş çürükler içine kendini gösterir.
3. Zaten iyileşmiş bir yara gibi kanayan Tekrarlanan.
4. Dişlerinizi fırçalarken diş etleri bile burun,: Artan ev kanama.
5. eklem içine kanama.
6. idrar ve dışkı ile kan.

Ancak, bu tür "işaretleri" mutlaka Hemofili hakkındadır göstermez. Örneğin, burun, idrarda kan damarlarının kan duvarlarının zayıflık gösterebilir - böbrek hastalıklarının ve dışkıda - veba. Bu yüzden ek araştırma olacağından emin.

tanımlama hemofili

Tıbbi hastanın öyküsü ve laboratuvar testleri yapılan çeşitli uzmanlarca onun incelemesini okuyan ek olarak. Tüm pıhtılaştırma faktörlerinin ve bunların konsantrasyonunun kan varlığı ile belirlenir İlk olarak. Kan numunesinin pıhtılaşması için geçen süreyi ayarlamak için. Genellikle bu testler, eşlik ve DNA araştırma vardır. belirlenmesi daha doğru bir teşhis için gerekli olabilir:

• trombin süresi;
• karışık çiftler;
• protrombin indeksi;
• fibrinojen miktarı.

Bazen istenen ve daha uzmanlaşmış bilgiler. Kan laboratuarına gönderilir şüphelenilen hemofili böylece Tabii ki, uygun ekipman, her hastane ile donatılmış.

Hemofili eşlik eder hastalığı, (fotoğraf)

hemofili en karakteristik - eklem kanamadır. Tıbbi adı - gemoartroz. Bu çok tuhaf olsa da şiddetli hemofili hastalarına, oldukça hızlı gelişir. eklemlerde kanama Bunlar kendiliğinden, herhangi bir dış etki olmaksızın meydana gelir. gemoartroza gerekli yaralanmaya kışkırtmak için Hafif. Eklemler öncelikle stres, yani diz, kalça ve pristopnye yaşandığı olanlar etkilenir. İkinci sırada - onlardan sonra omuz - dirsek. İlk belirtiler tezahür gemoartroza zaten sekiz yıllık çocuk var. Çünkü çoğu hastaların eklem lezyonlarının bir sakatlık edinirler.

Hassas organ: böbrek

Hemofili hastalığı sıklıkla görünümünü neden kan idrar. Bu hematüri denir; semptom hala endişe verici olmaya devam etmekle beraber, sorunsuz devam edebilirsiniz. Yaklaşık yarım hematüri uzamış akut ağrı eşlik eder. üreter iterek kan pıhtıları nedeniyle sık renal kolik. en yaygın olarak hemofili piyelonefrit hastalarda, görülme sıklığı tarafından yakından takip - hidronefrozu, ve son zamanlarda bir kapiller skleroz aldı. ilaç ilaçlar belirli kısıtlamalar ile komplike böbrek hastalığının tedavisi: her şey kan sıvılaşma katkıda bulunduğu için kullanılamaz.

hemofili tedavi

Ne yazık ki, hemofili - insan hayatını eşlik tedavisi olmayan bir hastalıktır. Eğer doğumdan itibaren bunu yapmak mümkün değilse, istenilen proteini üretmek için vücudu zorlayabilir başka bir yol düşünemiyorum. Ancak, modern tıpta gelişmeler sayesinde özellikle çok şiddetli değil hemofili insanlar, neredeyse normal varlığını yol açabilir hangi seviyede vücudu korumak için yapmak. kanama ve hematom pıhtılaşma faktörlerini eksik düzenli infüzyon çözümleri gerektirir önlemek için. İnsan donörlerden kanından izole edilmiş ve hayvanların bir bağış büyütülür. ilaçların uygulanması önleyici ve gelecek cerrahi veya yaralanma durumunda terapötik olarak kalıcı bir temeli vardır.

Buna paralel olarak, hemofilililer sürekli eklem sağlığını korumak için fizik tedavi geçmesi gerekir. çok büyük olursa, bu tehlikeli hematom cerrah bunları kaldırmak için bir operasyon yapar hale gelir.

Gerekli transfüzyon ilaçlar kan temelinde yapılan gibi, hemofili hastalığı viral hepatit, almak riskini artırır sitomegalovirüs enfeksiyonunu, en kötü - - herpes ve HIV. Şüphesiz, bütün donörler kanlarının güvenlik açısından test edilmiştir, ama hiç kimse kutu garanti etmek.

edinilen hemofili

Çoğu durumda, hemofili kalıtsal. daha önce onun bir geçmişi olmayan, yetişkinlerde kendini gösterdi Ancak, belirli istatistikler var. Neyse ki, bu tür vakalar çok nadir görülür - milyonda bir veya iki kişi. Çoğu 60 yaşın üstündeki olmak hastalığa yakalanır. edinilen hemofili Tüm durumlarda - A. bir tür O geldiği nedenleri, hastaların yarısından daha az bulduğu dikkat çekicidir. Şiddetli, olay ile, patolojik - Bu kanserler içinde, bazı ilaçlar, otoimmün hastalık alarak, çok nadirdir geç gebelik. Diğerleri hasta oldu Neden, hekimleri kurulamadı.

Victoria hastalık

kazanılmış hastalıkların ilk vaka örneği açıklanan Kraliçe Victoria. Uzun bir süre o ne onun beri, türünün tek kabul edildi, ne de neredeyse kadınlarda Hemofili sonra yarım asır gözlenmedi. Ancak, kraliyet hastalığın edinimine istatistiklerin gelişine yirminci yüzyılda, içinde, eşsiz kraliçe kabul edilemez: doğum, sigara kalıtımsal sonra ortaya Hemofili, hasta cinsiyete bağlı değildir.