Yaşam, sendrom Shvahmana Diamond olan çocuklar

yaşamın ilk ayında bebek az 100 gram kazanmış ise, çok sık, gevşek, çok yağlı dışkı oldu ve hemen hemen hiç iştah, sen Shvahmana-Diamond sendromu gibi hastalıkların varlığı varsayabiliriz. Çocuklarda, hastalık bu semptomlara neden olur.

Vaka Tarih: Nedenler

1964 baharında, ilk kez bilim adamları uzak Bodian ve Sheldon, hastalığın semptomlarını tarif pankreas hipoplazisi onu aradım. Bir süre sonra başka bir araştırmacı tandem hastalığın biraz farklı bir türü olduğu belli oldu ki, meseleyi daha yakından bakmaya karar verdi. Yani orada Shvahmana-Diamond sendromu.

Bu hastalık bebekler son derece nadirdir etkiler. İstatistikler o hasta bir elli bin çocuk göstermektedir. Yine de, bir hastalık olduğunu otozomal resesif şekilde hem ebeveynlerden çocuğa aktarılır, genetik orada olmasıdır. işlemin esası 7. kromozom gen SBDS kısaltılmış mutasyon önceden belirlenmiş bir aralık içinde yer alır. Bu gen, her bir insan organ küçük miktarlarda bulunan spesifik protein ama pankreasta banknot, en büyük sayı içerir. bir gen mutasyonu endokrin organ işlev bozukluğu bozulur ve lipaz üretiminin meydana gelen bir sonuç olarak, sırası ile, bu enzimin, bu eksikliktir. Hastalık tam olarak anlaşılamamıştır, ve bir genin mutasyona kesin işlevi bilinmemektedir olmasa da, bu pankreasın arızaları için ek olarak, yıkıcı kemik iliğini etkiler, bulundu.

Bu hastalıktan muzdarip toplu ailelerinden kusurlu bir gen almıştır. Ancak, embriyonik gelişimi sırasında hastalığın ortaya çıkması, örneğin, Coxsackie kabakulak virüsü etkilenmiştir ya edildiği sporadik vakalar da vardır.

Sendromu Shvahmana Elmas: Belirtileri

Bu gecikmiş entelektüel ve zihinsel ve fiziksel gelişimi ile karakterize nadir bir hastalıktır. Semptomlar tamamlayıcı gıdaların tanıtımı başlangıcı ile birlikte, bir doğum günü ve yaş altı ayın olarak görünebilir.

• Hastalığın ilk ve en çarpıcı işareti - ortak ve spesifik ishal. sandalye son derece yağ içeriği, kil rengi ve kokuşmuş koku vardır. Uzmanlar steatorrhea diyoruz.
• Kalıcı bozukluğun çerçevede çocuk hızla sıklıkla yetersiz beslenmeye yol açan kilo ve iştah kaybetmeye başlar.
• sık hastalık eğilimli sendromu Shvahmana Elmas çocuklar kendi bağışıklık sistemi önemli ölçüde zayıflar çünkü.
• kemik iliği fonksiyon bozukluğu, kan, formül ciddi değişimlere neden olur - genellikle şiddeti, nötropeni (düşük koruma fonksiyonu), trombositopeni değişen anemi gözlenmiştir (kanama bozukluğu ve bunun bir sonucu olarak, bir eğilim kan kaybını bol için). tüm kan hücrelerinde keskin düşüş - Genellikle pansitopeni yoktur.
• Hormonal rahatsızlıklar kısa boylu ve (daha sonra durumunda) gecikmiş ergenlik neden olur.
• zeka ve nöro-psişik küre Olduğunu.
• Ayrıca hastalarda Shvahmana Elmas sendromu iskelet anomalileri, maden bileşeninin bozukluğu, mantıksız sık kırıklar işaretlenmiş.

Hastalığın hangi form meydana gelir, hastalık ve bunun prognozu için bağlıdır. şiddetli bir şekilde hızlı ve çok elverişsiz bir süreci ile karakterize Örneğin, yukarıda belirtilen rahatsızlıkların ve hafif sendromunun tüm belirtiler yoktur.

Tabii ki, hastalık hasta ve sağlık personeli hem yaşam gelecek şekilde etkiler. Çocuk sürekli bakımı, bakım ve dikkat gerektirir. Ayrıca çeşitli kliniklerde sık hastaneye ihtiyacı vardı pahalı ilaçların alım çocukların yaşamını ve sağlığını sürdürmek için. Buna ek olarak, genç hastalar korkunç diyette ihtiyaç ve yaşam boyu vardır.

Hastalığın tanısı

hastalığı teşhis etmek için, hastalığın benzer belirtiler kistik fibroz, ayırt etmek gerekir. Kistik fibroz ciddi genetik ve pankreas patolojidir. dışkı ve ter numune kesin tanısı öngörülen ölçüm elastaz konsantrasyonu (enzim) tespit etmek. ter sodyum klorür konsantrasyonunun artarak deneyde elastaz azaltılırsa, o zaman örnek kistik fibroz için pozitiftir. Aksi halde, doktor Shvahmana-Diamond sendromu denir hastalığı ile başa çıkmak zorundadır.

Genellikle belirtiler çok belirgin olduğu için bu hastalığın tanı, farklı aşırı karmaşıklığı. Bu nedenle, herhangi bir yetkili doktoru hastalığın varlığını şüphelenebilir. sendromu tespitine yönelik faaliyetler kümesi aşağıdaki adımları içerir:

1. Doktor düzgün çocuk duygusal tabure, iştah, kilo sıkıntısı ve diğer özellikleri eksikliği karakteristik belirtiler olduğunda sessizce anne mülakat, anamnez toplamak gerekir. Bu arada, sendromun Shvahmana Elmas çocuklarda ishal, 14 günde ulaşabilir.
2. Doktor hastalıkların ailesine atıfta bulunarak, hem de nasıl bulmaktan, geçmişini açıklamak gerekir çocuk hasta sıklıkla bulaşıcı hastalıklar.
3. Bu hastanın direkt muayene takip eder: sıcaklık ve basınç, darbe frekansının ortaya çıkarılmasına katkıda ölçme, stetoskop kalp ve akciğerler, iç organların palpasyonu dinleme.
4. kan ve dışkı yürütülen kapsamlı klinik analizi. Genellikle ikincisi bir belirgin steatorrhea gösteren. kan sayımı önemli ölçüde bozulmuş, ama şeker genellikle normaldir.
5. idrar bir çalışma atandı. idrar tahlili yükselmiş protein, kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücrelerinde.
6. Bu çalışmalardan sonra zorunlu CT, karın ve ultrason MR tayin eder. bahsedilen sendromu oluşursa, pankreas patoloji tam olarak teyit.
7. Kural olarak, bir çocuk doktoru bir genetikçi ve gastroenteroloğu danışmak hastayı yönlendirir. Sen röntgen kemik dokusunun çalışması ve nefroloğa sonucunu gerekebilir.
8. Fakat en pahalı ve güvenilir bir DNA analizidir.

terapötik önlemler

sendromu Shvahmana Diamond hastaların tedavisi öncelikle hayati işlevlerini muhafaza yöneliktir.
Eksik enzimler ve hormonlar tamamlanmasını - Bunu yapmak için, yedek terapisi kullanın. yüksek dozajlarda pankreatın ilaçlar yaşam için alınır. Kan formülünü geri gereklidir. Bu durumda, en kolay müsait anemiyi tedavi etmek. Bulaşıcı hastalıklar var ilişkilidir, o zaman antibiyotik bağlamak (nedeniyle belirgin immün yetmezlik çocuğa sıklıkla hasta). Şiddetli karakterize patolojilerde, radyasyon ve kemoterapi ve kemik iliği nakli kullanmaktadır.

diyet

bu hastaların yaşam biçimi, tıbbi prosedürlere ek olarak, sonsuza belirli bir diyet ile ilişkili. Bu proteinler ve yağlar anında dayalı yüksek kalorili menü olmalıdır. Bu durumda Diyet bu yaşta kalori diyet, normal çocuklar tarafından% 150 içermesi gerekmektedir. Bu yüzde on olan hastalar için özellikle önemlidir zayıf. ürünlerin yanı sıra, özel bir güç kullanılır: terapötik karışım Sığır proteinleri göre (mevcut alerji, daha sonra sentez ise). Hızla vücuttan dışarı yıkanır çünkü sık ishal hayati maddelerin, bir vitamin yürütmek için gereklidir.

tahminleri

tahminler gelince, bütün tedavi ve hastalığın hastanın yaşam yolu yanı sıra şiddetini yeterliliği bağlıdır. Ağır vakalarda, çocukların neredeyse 7 yıl kadar canlı edilir ve çok şiddetli değil - yirmi ya da daha fazla.