Sendrom Apera - karmaşık bir genetik hastalık

Sendromu Apera - 20,000 yenidoğantan birinde görülen nadir bir hastalıktır. Kafatası dikişlerinin erken sinostozu ve eklemlerin gelişimindeki anomaliler, yani ellerin ve ayakların simetrik sindaktiliği (komşu parmakların veya ayakların tam veya kısmi füzyonu) ile karakterize olan, kafatasının şeklindeki bir değişiklikle karakterize olan karmaşık bir genetik bozukluktur.

İlk kez 1906 yılında Fransız doktor Apert tarafından bu patoloji açığa çıkarılmış ve bu genetik hastalığından şüphelen dokuz yenidoğan izlenmiştir. Apert karakteristik bulgularını keşfetti ve bu sendromu tanımladı.

Aper sendromu: gelişme nedenleri

Sendrom Apera, sebepleri hala bilinmiyor, miras yoluyla aktarılabilir. Apera sendromu bazen gebelik sırasında geleceğin annesinin bulaşma, kızamıkçık, grip, menenjit, tüberküloz veya radyasyon ışınlaması geçirmesinin bir sonucudur.

Apera Sendromu: klinik bulgular

Aper sendromlu hastalarda, kafatasının gelişmesinde anormallikler ve bir takım semptom semptomları vardır:

• Başta yükseklik olmak üzere "kule" kafatası başı büyümesi;
• Uzun ve tanınmış alın, büyük kulaklar;
• Burnun arkasında düzleşmiş;
• Derin kümeler ve yaygın gözler;
• Düz göz yuvaları nedeniyle puchoglazia'nın gelişimi;
• Genellikle gökyüzünün bölünmesi - "kurt ağzı";
• Parmakların el ve ayaklarda, omuz bölgesinde, dirsekte kaynaşması;
• Büyük derzlerde sertliğin gelişimi;
• Fiziksel ve zihinsel gelişmede gecikme;
• Genellikle cücelik büyümesi vardır, işitme kaybı, anüs enfeksiyonu, pankreas ve böbrek yapısında anormallikler olabilir;
• Katarakt, şaşılık, nistagmus, pitoz gelişimi ile gözlerdeki patolojik değişiklikler.

Aper sendromunun tanısı başlangıçta hastanın görünümüne göre yapılır. Hasta genetik test ile incelenir.

Apera Sendromu: hasta fotoğrafı

Makalede sunulan fotoğraflar, hastanın görünümü hakkında konuşmanın en iyi yoludur.

Sendrom Apera: tedavi

Apera sendromu için özel tedavi mevcut değildir, ancak fiziksel engelliliklerin ve zeka geriliğinin önlenmesi ve düzeltilmesi için cerrahi bakım gereklidir . Koroner dikişlerin kapatılmasında, intrakranyal basıncın giderilmesinde de operasyonun özü gereklidir ve ortodontik cerrahi müdahale gereklidir.

Gelecekteki cerrahi operasyonlar üst ve alt ekstremitelerde parmakların oluşmasını amaçlıyor. Genellikle yumuşak dokulara ve hatta kemikler yüzünden indeks, orta ve halka parmaklarının birleşimi var. Cerrahlar parmakları birbirlerinden ayırmak ve işlevlerini artırmak için operasyonlar gerçekleştirirler.

Tedavi sadece entegre bir yaklaşımla yapılır. Zamanında yardım sağlayan kraniyofasiyal cerrahlar, beyin cerrahları, kulak burun boğaz uzmanı, göz hekimliği, diş cerrahı, ortodontist gibi doktor ekipleri vardır.

Aper sendromlu hastalar için hayatı kolaylaştıran işlemler, fiziksel ve zihinsel yeteneklerini keşfetmelerine, normal görünüş kazanmalarına, yaşam kalitesini iyileştirmelerine ve toplumda tanınmalarına olanak tanır.