Klippel - Feil Sendromu: fotoğraf, tedavi, sonuçları ne olabilir? Sprengel sendromu - Başarısız - Klippel-: yüzme havuzunda egzersizler

İki Fransız nörolog Andre Feil ve 1912 yılında Moris Klippel, çocuklarda servikal torakal detay konjenital deformiteleri tarif. Hepsi bir kan ilişkisi ebeveynlerine doğmuş. Orta çağlarda, yasal eşler hatta akrabaları haline gelebilir. Bu nedenle, bu anomalinin sıklığı şaşırtıcı değildir. Daha sonra patoloji bilim adamlarının adını edildi. Klippel - Feil Sendromu tam bir hastalık değildir. Genellikle diğer spinal patolojiler yol açan konjenital bir hastalıktır.

Hastalığın Özellikleri

sendromu altında Klippel - feil servikal omurga konjenital bozukluklar, sinostoz olarak oluşan ve vertebra sayısının azaltılması anlamına gelir. 120 000 doğumda bir olgu - Bu tezahür bir yüksek frekans ile karakterize edilir. Bu hastalığın en tipik özelliği boyun uzunluğunda belirgin bir azalma olduğu kabul edilir. Çoğu durumda, kas-iskelet sisteminin diğer anormallikleri ve iç organların konjenital anomaliler eşlik. Hastalığın tanısında vb birçok uzmanların :. Nöroloji, ortopedi, genetik, Konservatif tedavi fizik tedavi, fizyoterapi ve masaj dahildir katılır. Ameliyat tservikalizatsii - özellikle şiddetli vakalarda cerrahi gerektirir.

malformasyonlar başlıca nedenleri

Klippel - feil sendromu genetik olarak belirlenmiş hastalıklara karşılık gelir. Vücutta Patolojik değişiklikler gebe sonra ilk haftalarda oluşmaya başlar. başlıca nedenleri doktorlar arasında sendromu özellikle verhnesheykovom düzeyinde, omurga ve segmentasyon gelişimsel bozukluk kaydetti. Oluşmuş sinostoz göğüs ve boyun omuru onların sayısını azaltarak, kaynamama organları ve kemerler bize hastalığın klinik resmini belirlemek için izin verir. Risk grubu vardır elverişsiz kalıtım, Çocukları içerir:

1. kromozomlarda genetik bozukluk. Hasta bir çocuk olarak iskeletin tam gelişmesi için gerekli büyüme farklılaşma oluşumunun aykırıdır. Bu kaçınılmaz göğüs ve servikal vertebra bölümlerin gelişmesine yansır.
2. kalıtımın otozomal dominant deseni. tek ebeveyn hastalığı varsa, anormallikleri ile bebek yapma olasılığı% 50-100 olduğunu.
3. Otozomal resesif kalıtım. Bu durumda, 0-50% anormallikleri ile çocuk sahibi olma olasılığı.

elverişsiz mirası anne çocuğun planlama aşamasında bir genetikçi danışmalısınız kaçının.

sendromu tipik belirtileri

aşırı kısa boyunlu, saç içerisinde bir değişiklik, baş sınırlı mobilite: bu hastalık semptomlarının triadı ile karakterize edilir. Hastalık genellikle diğer patolojiler ile birleştirilmiştir. Sprengel hastalığı - hastaların% 30'u skolyoz ortaya olarak, katı formu, yüksek duran bıçakları tortikollis. Bazı durumlarda, üst ekstremite, ayak deformasyon, dişler, gözlemlenen anormallikleri yüz asimetrisi hipermetropi. Konjenital sağırlık teşhisi hastaların% 25'inde.

Klippel sendromu - Hata - sprengel - Sadece kozmetik kusur ifade edilmez. Ayrıca, nörolojik belirtiler içerebilir. CNS değişiklikler mental retardasyon, hidrosefali, epilepsi ortaya. Küçük yaşlardan itibaren hasta kas ekstremitelerde güçsüzlük, hem de sinkinezisi sahiptir. daha geç yaşlarda, genel klinik tablo omurganın ikincil değişikliklere tamamlanmaktadır.

muayene

Hastalığın Doğrulama belirtilerinin gözlenen üçlü, fizik muayene verileri ve enstrümantal muayene dayandırılabilir. teşhisinde bir rol düşüyor hastanın aile öyküsü çalışmalarına verilen. uzmanlarının koordineli bir sonucu olarak, muhtemelen anormallikleri birlikte ayrıntılı bir açıklama ile feil sendromu - Klippel ayarlayın. Kural, bu nörologlar, genetik bilimciler, ortopedist, kardiyolog ve göğüs hastalıkları gibi.

vertebra grafisi atanan değişikliklerin doğasını değerlendirmek. Çalışma en bilgi tipik olarak yanal olan iki çıkıntı, yürütülmüştür. Çünkü omurganın görüntü ile hizalanmış başın kafatası gölgesinde karakterinde olmayan pozisyonda, zor öğeleri tanımlamak için yapma. Ayrıca, boyun maksimum fleksiyon / ekstansiyon de fotoğraf çekmek için önerilir. Feil - Bu omurlar bu rahatsızlık olabileceği istikrarsızlık belirlemek ve sendromu Klippel doğrulamak sağlar. Servikal-torakal röntgenleri belirlemeye yardımcı olur:

• deforme vertebra,
• bunların sayısının azalmasına;
• omurların füzyon;
• Anormal duran bıçakları;
• eğrilik.

ayrıca kendi yapısında anormallik tespiti için iç organların ultrasonu atanan hastaların tanı konulduktan sonra. Nörolojik anomalilerin varlığında damarları Doppler ultrason, anjiyografi, EEG ve servikal omurganın MR isteyebilir. Bir hekim-genetikçi danışmanız zorunludur. onun sonuçlarına göre uzman kalıtım şekli belirlemek için ve gelecek nesillere riskleri değerlendirmek mümkün olacaktır.

Hastalığın, temel formu

Klippel sendromu - Feil çok nadir bir hastalıktır. İstatistiklere göre, tipik semptomlar 120 bin kişiden birinin çocukta teşhis edilir. anomali üç biçimden birini bir hastada görünür:

• yavaş yavaş birleşir ve görsel boyun kısaltmak servikal omurgada segment sayısını azaltmak. kafasını taşırken patolojinin Bu form güçlüklere neden olmaktadır.
• Oksipital kemik arka sinostozunun servikal omurga füzyon. Hasta ağrı olmadan başını dönemez. Servikal vertebra ve boyun biridir.
• hastalığın ortaya çıkması üçüncü bir şekilde ilk iki içerir.

sendromu özel varyant araştırma sonuçları temelinde sadece doktor belirlenebilir.

Tedavinin temel ilkeleri

Ne yazık ki, modern tıp tamamen Klippel sendromunu ortadan kaldırmak için nasıl yeterli yöntemlerini sunamıyoruz - FEIL. Tedavi ikincil deformitelerin gelişmesini engelleyen içerir. fizik tedavi ve masaj gibi bir baz konservatif yöntemler gibi alınmıştır. İlaç tedavisi, hastalık süreci sinir köklerinin ağrı ve rahatsızlık sıkıştırma eşlik halinde verilmiştir. Bir kural olarak, anti-enflamatuar ve non-steroidal ilaçlar analjezikler kullanılır. sinir köklerinin uzun süre sıkıştırma ameliyat gerektirir. işlemin amacı, - ağrı kısmen doğru dış kusurlarının ortadan kaldırılması için.

Havuzda Fizik tedavi ve egzersiz

sendromunun konservatif tedavisi fizik tedavi kursu, servikal omurga ve sözde boyun bölgesinde terapötik masaj. Egzersizler hastada tabloya dayanarak, bireysel olarak seçilir. İlk kez, bir uzmanın gözetiminde yapılmalıdır, daha sonra yerli takipçiliği geçebiliriz. "- Başarısız - Sprengel sendromu Klippel-" tanısı olan hastalar havuz egzersizleri hastalığın karmaşık bir seyir önlemek için yardımcı olur. Kural olarak, genç hastalar, doktorlar tavsiye sırtüstü. Daha karmaşık egzersizleri ayrı ayrı da seçildi. yüzme jimnastik ilişkin Evrensel önerileri yok.

cerrahi tedavi

sinir kökü sıkıştırma nedeniyle devamlı ağrı ameliyat için birincil göstergesidir. "Sendromu Klippel - Feil" tanısı olan hastalar prognoz yaşla birlikte kötüleşir. Bu nedenle, çalışma patoloji onayından sonra hemen atanır. Boynun hareketlilik tservikalizatsiya Bonola için kullanılır arttırmak. İşlem sırasında, doktor iç organlar üzerindeki baskıyı azaltmak amacıyla ilk dört kaburga ve periosta kaldırır. operasyon birkaç aşamada gerçekleştirilir. Başlangıçta kaburga kaldırıldı diğerine - gövdenin geri kazanılmasından sonra, bir tarafında ve.

Rehabilitasyon dönemi zaman ve çaba gerektirir. Birkaç ay için, hasta istirahat olmalıdır. Ancak, operasyon vazgeçmek gerekmez. Feil - Şu anda sendromu Klippel tetikleyen olay olan dış kusurları, ayarlamak için tek etkili yöntemdir. Ne zaman tedaviye terketdiğinizde, aşağıda açıklanan, sağlık için sonuçlarıdır.

Hasta için Komplikasyonlar ve prognoz

ameliyat ve rehabilitasyon döneminden sonra hasta tam bir hayat yol açabilir. Boyun bakış estetik açıdan, uygun yönü olarak kabul edilir, bu uzunluk zaman artışı sırasında küçük bir parçasıdır. Hasta kurtarma için doktor tavsiyesi göz ardı ederse, vücut komplikasyonlar "yanıt" başlar. Öncelikle iç organların patolojisi geliştirilen, boyun güçlü ağrıları vardır. Vadesi sinir köklerinin sürekli ihlali ve uzuvları obezdvizhevaniyu tamamlamak yol açabilir. geri dönüşümsüz patolojik süreçlerin Visseral riski ve erken ölüm nedeni olabilir.

önleyici tedbirler

Feil - bu Klippel sendromunu önlemek mümkün mü? Bu tanıyı almış hastaların Fotoğraf bu soru hakkında düşünmeye zorladı. bu kalıtsal beri bu hastalığın spesifik önlenmesi, yok. vakalar kaydedilmiş benzer anormallikler gösterirler ailelerde, genetik danışmanlık için gereklidir. Onun özü hastalığı riskini değerlendirmek için, çift ebeveynlerin rolü için hazırlanıyor anket aşağı kaynar.

özetlemek gerekirse

Klippel - feil sendromu üst omurga anomalisidir. Bu dış işaretler üçlü ve radyolojik özellikleri bir dizi ile karakterizedir. Hastalık olumlu hayati prognozu vardır, ama tamamen imkansız onu tedavi etmek. Sadece düzeltmek için Zamanla cerrahi müdahale dış kusurları mevcuttur sağlar. Daha önce böyle bir teşhis yakın akrabası tarafından teyit edilmiş olsaydı, çocuk sahibi önce tam genetik teste tavsiye edilir. Sağlıklı kalın!