Down sendromunun nedenleri ve belirtileri

Down sendromu, aynı zamanda trisomi 21 olarak da adlandırılır ve bilişsel bozukluğa yol açan bir genetik bozukluktur. Patoloji, sekiz yüz yenidoğanda ortalama birinde görülür. Down sendromunun belirtileri, hafif veya orta dereceli gelişimde gecikme, yüzün karakteristik özelliklerinin oluşumu, düşük kas tonusunda ortaya çıkmaktadır. Patolojiden muzdarip insanlar genellikle gastrointestinal hastalıklara, kalp kusurlarına ve diğer sorunlara sahiptir.

Down Sendromunun Nedenleri

Patolojinin adı Langdon Down'ın onuruna verilir - bu bozukluğu ilk önce 1866'da tanımlayan bir doktor. Doktor altta yatan semptomlarını söyleyebildi, ancak patolojinin nedenini doğru bir şekilde belirleyemedi. Bu, ancak bilim adamları Down sendromunun genetik kökenli olduğunu öğrendiğinde 1959'da meydana geldi. Her bir insan hücresi, organizmanın normal gelişimi için gerekli genleri taşıyan 23 çift kromozom içerir. 23 kromozom anneden yumurtadan miraslanır ve çiftler 23 kromozom olup, babanın sperm yoluyla miras kalır. Fakat anne-babalardaki bir çocuğun ek kromozomlar alması olur. Toplamda 21'den fazla kromozom yerine anneden iki tane aldığında (bunların babadan elde edilen 21'inci kromozom dikkate alınarak) üç tanesi vardır. Bu Down sendromuna neden olur.

Down Sendromu Belirtileri

Bozukluğun belirtisi hafif ila şiddetli formlara kadar değişebilir, ancak patolojiye sahip birçok insan belirgin dışsal özelliklere sahiptir. Yani, Down sendromunun dış semptomları şunları içerir:

• Düzleştirilmiş yüz, küçük ağız, küçük kulaklar, kısa boyunlu, eğik gözler ;
• Kısa parmaklı geniş ve kısa kollar;
• Gökyüzü bir kemer, çarpık dişler, burnun düz köprüsü şeklinde;
• Göğüs eğriliği vb.

Kognitif bozukluk

Bu bozukluğu olan çocuklar iletişim bozukluğuna sahiptir. Bu, neredeyse hiç eğitilmemiş olması gerçeğinden kaynaklanmaktadır. Ve bu problem hayatım boyunca devam ediyor. Şimdiye kadar, gereksiz 21. kromozomun bilişsel gelişimi nasıl etkileyebileceği tam olarak açık değildir. Boyut açısından, Down sendromlu bir adamın beyni, sağlıklı bir kişinin beyniyle neredeyse aynıdır. Fakat ayrı bölgelerin yapısı - serebellum ve hipokampüs - biraz değişti. Bu, hafızadan sorumlu olan hipokampusa göre özellikle belirgindir.

Kalp hastalıkları ve gastrointestinal hastalıklar

Yukarıdaki Down Sendromu bulguları, çocukların yaklaşık yarısında konjenital kalp kusurları eşlik eder. Bazı durumlarda, kusurları düzeltmek için doğumdan hemen sonra cerrahi müdahale gereklidir. Buna ek olarak, bu bozukluğu olan birçok çocuk, birçok gastrointestinal hastalık, özellikle trakeoözofageal fistül ve özofagusta atreziyle karakterizedir .

Diğer ihlaller

Patolojiye sahip çocuklar aşağıdaki gibi hastalıklara yatkındır:

• hipotiroidizm;
• İnfantil spazmlar, nöbetler;
• Otitis media;
• İşitme engeli;
• Omurga boyunda instabilite;
• obezite;
• Hiperaktiflik ve dikkat eksikliği;
• depresyon.

Down Sendromu'nun Tedavisi

Bugüne kadar, bozukluğun tedavisinde bir yol yok. Sadece eşlik eden rahatsızlıklar, örneğin kalp hastalığı veya gastrointestinal hastalıkların uygulanması mümkündür. Fakat bu patolojiye sahip çocukların yaşam kalitesi hala iyileşebilir. Bunun için konuşma terapisi, fizik tedavi, mesleki terapi gibi çeşitli yöntemler uygulanmaktadır.