SağlıkHastalıklar ve Koşullar

Werdnig-Hoffmann hastalığı: formlar ve ana semptomlar

Werdnig-Hoffmann hastalığı, amyotrofi, omuriliğin temel sinir liflerinin giderek tahrip edilmesi ve buna bağlı olarak kas atrofisinin eşlik ettiği son derece ciddi bir patolojidir . Hemen bunun, otozomal resesif bir tiple iletilen bir kalıtsal genetik hastalık olduğuna dikkati çekmektedir.

Verdnig-Hoffmann hastalığı nedir?

Bu nörolojik hastalık, sinir sisteminin ana innervasyon yapılarının giderek tahrip edilmesi ile birlikte. Örneğin, spinal kordun ön köklerinin demiyelinizasyonu sıklıkla gözlemlenir. Buna ek olarak, hastalık bazı kraniyal sinirleri etkiler.

Elbette, sinir liflerine verilen hasar kasların durumunu etkiler. Bununla birlikte, bu hastalık, kas dokusunun sözde kiriş yaralanması ile karakterize edilir; burada kas dokusunun bir kısmı sözleşme yapma kabiliyetini korurken, bireysel "kirişler" atrofi.

Verdnig-Hoffmann'ın omurga atrofisi çocukluğunda ortaya çıkar. Bugüne kadar, hastalığın üç temel biçimini ayırt etmek yaygın bir durumdur.

Konjenital Werdnig-Hoffmann hastalığı ve semptomları

Kural olarak, benzer bir hastalığa sahip ilk semptomlar çocuğun doğumundan sonraki ilk günlerde görülür. Bebeğin ekstremitelerde pürüz eksikliği var. Hasta çocukların ağlamaları zayıf ve neredeyse duyulabiliyor, ayrıca beslenme sürecini de bozuyorlar.

Çocuk büyüdükçe, fiziksel gelişimde bir gecikme görebilirsiniz. Hasta çocuklar bir başkan tutmaz, oturamaz ve dayanamazlar. Nadiren de olsa bebek gövdeyi dik konumda tutabilir, ancak bu yetenek sinir lifleri tahrip edildikçe oldukça çabuk kaybolur.

Buna ek olarak, iskelet gelişiminde, özellikle de kalça displazisi, skolyoz, huni şeklinde göğüs oluşumu, kulakçık, hidrosefali gibi bazı sapmalar vardır.

Söz konusu hastalığın seyri habis olup, sinir uçlarının dejenerasyonu hızla ilerlemektedir. Atrofi, iskelet kaslarına değil, aynı zamanda iç organların liflerine de uygundur. Genellikle diyafram etkilenir, bu da solunum yetmezliğinin gelişimine neden olur. Ne yazık ki, benzer bir hastalığı olan çocuklar dokuz yaşına kadar (ortalama olarak) hayatta kalmaktadır.

Erken Werdnig-Hoffmann hastalığı

Hastalığın ana bulguları yaşamın ikinci yarısında ortaya çıkmaktadır. Çocuğun fiziksel gelişiminin ilk birkaç ayı normaldir - bebek başını tutmayı ve oturmayı, bazen kendi başınıza oturmayı öğrenir. Fakat tüm bu beceriler, hastalığın aktivasyonundan sonra kaybolur. Bu arada, sendrom çoğu zaman bir enfeksiyon kışkırtmaktadır.

Parmakların ve tendon kontraktörlerinin gerginliği sinir liflerinin tahrip edilmesinin ilk işaretidir. Gelecekte, atrofi ve kas felci gelişir. Hastaların ortalama yaşam süresi 14 ila 16 yıl arasındadır.

Verdnig-Hoffmann hastalığının geç biçimi

Böyle bir hastalık daha yavaş ilerliyor. Kural olarak, çocuğun ikiye kadar tamamen normaldir. Çocuk oturup durur ve yürür öğrenir. Ancak zamanla ebeveynler bazı sapmaları fark etmeye başlarlar.

Birincisi, hasta bir çocukta yürüyüş değişir - yürür, dizlerini sık sık büker, genellikle düşer, dengesini bozmaz. Patoloji geliştikçe iskeletteki bazı değişiklikler, özellikle göğüs deformasyonu fark edebilirsiniz . Verdnig-Hoffmann sendromu, güçlü bir titreme, kas tonusunda bir azalma, koşulsuz reflekslerin kaybolması ile karakterizedir .

Çoğu durumda, 10-12 yaşına kadar çocuk bağımsız olarak hareket etme özelliğini kaybeder. Bununla birlikte, bu durumda, hastalar 20 ve bazen 30 yıla kadar hayatta kalabilmektedir.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 unansea.com. Theme powered by WordPress.