Usher sendromu: Hastalık açıklaması

Arasında genetik hastalıklar ayrı bir yerde Hollanda bilim adını Usher sendromdur. O 20. yüzyılın başlarında hastalığı tanımladı.

semptomlar

Usher sendrom - bir kalıtsal bir hastalık, kayıp ve görme kısmi işitme kaybı bulunmayışıdır karakterize edilir. Genellikle, bu sendromu olan bir kişinin sağır doğarlar. işitme eksikliği nedeniyle retinitis pigmentosa. Bir vizyon kademeli nedeniyle Usher sendromu kışkırtır retinanın anormal hızlı yaşlanma, kaybolur. Hastalığın belirtileri genellikle kendini gösterecektir ergenlik, ancak beş yaşından itibaren, küçük çocuklarda gözlenen zamanlar vardır.

görünümü Güz

sendromunun erken aşamada bir kişinin ışık yetersiz olduğu yerlerde neredeyse görme yeteneği kaybeder bir "gece körlüğü" olarak kendini gösterir. sağlıklı insanlarda aksine, karanlığa adapte etmez ve kesinlikle gidemez. Bundan başka, bu tünel olur, periferal (yan) görme kaybı. Merkez vizyon yeterince iyi hatta yıllar bir çok olabilir, ama onun yaşlılığında hasta son derece sinirli ve gergin yapar neredeyse kör.

Buna ek olarak, insanlar yorgunluk muzdarip ve genellikle yorgunluk hissediyor. düşme hızı hastalığın bireysel özelliklerine bağlıdır - herkes her zaman az ya da çok yavaş yavaş kendi yolunu oluyor ama. Vakaların çoğunda Usher sendromu olan kişiler kesintiye hareketlerin koordinasyonu. Önce karanlıkta görünür ve gelecekte - ve ışık varlığında.

Usher sendromu hastalığın tedavisi

Ne yazık ki, tıp bu hastalık karşısında çaresiz, tedavinin etkin bir anlamı yoktur. Ama erken tanı hastaya psikolojik destek açısından son derece önemlidir. İşitme engelli veya işitme insanların tamamen yoksun ve böylece yansıtmakta güçlük. Ve o dış dünya ile iletişim kurmak için reddediyor kapatır genellikle paniğe, daha vizyon kaybetmeye başladı. durum zihni kararlı olmadığı zaman ilk belirtiler, ergenlikte vermesinin karmaşıktır.

Şizofreni gibi - Zaman Usher sendromlu bir kişiye yardım etmezse, olasılık yılda o akıl hastalığı sağlamadığından yüksektir. İlk belirtilerin tespiti üzerine bir doktora ihtiyacım ve genetik testlerin bir numarası vardır. Tanı onaylanırsa, yavaşça o tam bir hayat yaşamak olabilir yeni gerçekliğe hastayı adapte: .. profesyonellerin yardımı olmadan bir eğitim, iş bulmak için, bir aile, vb yükseltmek Ancak bu durumda (Psikologlar, eğitimciler , vb ...) yapamaz.

Usher sendromu: Hastalığın nedeni

Neden bu hastalık var? Yukarıda belirtildiği gibi, Usher sendromu - kalıtsal bir hastalık, onu elde etmek mümkün değildir, enfekte edilemez. Bu eşit olarak kadın ve erkek bulunur. Yaklaşık beş veya gezegenimizin nüfusunun yüzde altısına muzdarip.

Usher sendromu çekinik türü kalıtsaldır. Her iki ebeveyn hasta ya da genin taşıyıcıları, çocuk sendromu olan doğmuş olacak şansı ise - yaklaşık% 25. Ortam (veya hasta) tek ise, risk göz ardı edilir. olasılık - yaklaşık% 0.5. Ama çocuk kesinlikle hastalığı taşıyıcısı olacaktır.

imkansız Usher Sendromu geninin varlığında kendini kontrol edin - modern bilimin hala bulamamıştır yollarını. güven sayesinde yarış hastalığı insanlar vardı sadece bunu bilmek mümkündür. gene carrier kendiniz hakkında endişelenmenize gerek olmayabilir - semptomlar şahsen kendisini geçmeye değil. Ama yavruları - diğer ebeveyn de genin "sahibi" olacağını eğer.

Usher sendromlu insanlarla iletişim nasıl

sağır görme engelli kişi ile iletişim kurmak zordur. İlk iletişimin, pratikte hiçbir vasıta, ve ikinci olarak, Usher sendromu hastaları genellikle agresif sinirli ve tüm dünyanın kırgın. Bu nedenle, başarıyla irtibata olağanüstü sabır gerekiyor.

Akrabalar, arkadaşlar ve genellikle bu genetik hastalığı olan insanlarla iletişim diğerleri, uzmanlar şu ipuçları sunar:

• Biz ilk belirtileri ile karşı karşıya olan bir çocuğun bahsediyoruz, o yavaşça ama düzgün hayatta Ancak aşılabilir bazı sınırlamalar olacağını aşılamak gerekir.
• Usher sendromu olan kişiler çoğu zaman statükonun katlanmak ve tanıyı tanımak isteyen, gerçeklikten bırakın. Onlar hiçbir şey olmuyor gibi davranmaya çalışıyoruz. Ve insan sağlığı, bunun böyle en rahat iletişim kurma bakımı, birlikte oynamak için arzu edilir.
• sendromundan muzdarip kişiye konuşmak, bunu dudaklarından bilgileri okumak, böylece o (50-100 cm) az bir mesafede durmak ve ışık kaynağını yüz emin olmak gerekir. Genel olarak, iyi aydınlatılmış yerleri konuşmayı tercih arzu edilir.
• Böyle bir kişinin dikkatini çekmek için bir çaba, çok yakından yaklaşım gerekir.
• Görüş alanı Usher sendromu olan insanların sınırlıdır. Gesticulate Bu faktörün hesaba gerek - eller göğüs hizasına hakkında olmalıdır.
• Geceleri, sendromu olan insanlar yardımsız yapamaz. Onlar en ufak engel uyarı eşlik etmelidir.
• Hastalar Usher sendromu çok hassas ve genellikle zakompleksovanny çünkü yardım sunmak için Utanma. katılımı birilerine sor - onları büyük bir sorundur için.

Sonuç

Bir yakının bu belirti muzdarip ise onunla uğraşırken hep bunu dikkate deneyin. Böyle insanlar nazikçe sedasız bakım gerekir. o kişiyi yardımcı olacak bir şey gerekiyorsa, gizlice bunu o iyi olduğuna hastayı ikna etmeye çalışmak ve o bu konuda çok baş edebiliyor. geri tutun - Eğer kızsa da, hiçbir zaman kendi kusurlarını alay ve daha çok onlar için onu suçlamıyorum. Adam durumla ile uzlaşmak ve Usher sendromu fikrini güçlendirmek gerekir - bu kadar korkutucu değil.