Marfan hastalığı: Başlıca belirtileri ve nedenleri

Kronik hastalıklardan biri formu Marfan hastalığıdır. Özünde, bir kararlı hücre yapısı bakımından sorumlu olan genetik mücadele bağlayan insan dokularıyla oluşur. Birbirlerini sisteminin, iç organların, kasların sabitleyin.

Altında Marfan sendromu doğal denge nedeniyle fibrilina mutasyonun bir ihlali, yani, ana "yapı" malzeme vücudun olarak anlaşılmaktadır. Genetik makyaj Değişen iç organların belirli patolojilerin gelişimine katkıda çoğunlukla kardiyovasküler sistem muzdarip, içinde değiştirilebilir , kemik dokusu genellikle vizyon düşer.

Itiraf etmek üzücü ama Marfan hastalığı tedavi edilemez anlamına gelir şu anda. Ne yazık ki, bilim adamları hala yaşam için bu hastalıktan kurtulmak için araçlar bulamadık. Doktorlar yürütmek edebiliyoruz Ancak, o kadar da kötü değil ve her durumda olamaz pes semptomatik tedavi. Zaten 20 yıl önce, bu hastalığı olan kişilerin birden kırk yıl yaşamayan göz önüne alındığında hatırı sayılır bir ilerleme. Şimdi hastalar elbette, tanı zamanında yapılmış olması kaydıyla, ve hastalığın erken bir aşamada tedavi başladı, neredeyse tam bir hayat bekleyebilirsiniz.

Şimdiye kadar, laboratuvarlarda hastalıkla mücadele için çeşitli ilaçlar test etti. Yakında büyük bir asistan ajan tabanlı önleyiciler olacak inanılmaktadır. Ve sonra, belki, Marfan hastalığı çok insan için bu kadar korkunç tanı değildir ve sonuçta hızlı tedavi edilebilir patolojilerin kategorisine geçme.

Mutasyon genotip çok nadirdir. Kural olarak, Marfan hastalığı ebeveynlerden çocuklara aktarılır. beş bin biri durumunda: dünya pratiğinde, son derece nadir olduğu gerçeği cesaret. Ebeveynler bu sendromdan muzdarip Ama eğer olasılıkla yüzde elli çocuğa geçirilecek. çocukların sadece% 25'i ailelerinden Marfan hastalığı değildir ve sperm veya yumurta mutasyonlar sonucunda. Semptomlar çok net kendilerini gösterebilir ve sonra hastalar benzer olan özellikleri, ama bazen klinik tablo belirtileri oldukça sert çıkarmak o kadar bulanık.

Marfan Sendromu: Belirtileri

Hastalığın karakteristik bir özelliği hastanın yüksekliği çok yüksek olduğu düşünülmektedir. Gerçek şu ki bireysel duruma bağlı olarak her zaman belirgin değildir. Ayrıca boyutu ve el ve ayak parmaklarında şekline dikkat, bunlar doğal olmayan gergin, çok uzun ve incedir. biz hasta kişi fiziksel bahsedersek kolları ve bacakları vücuduna göre çok uzundur olarak, bu orantısız olduğunu. Yukarıda belirtildiği gibi, birçok hasta benzer yüz özelliklere sahip olacaktır. Bu dişlerin anormal derecede yüksek kafatası yanlış yönde büyüme, ifade edilir derin-set gözlerin. Ayrıca, hastalar genellikle skolyoz, düz taban, göğüs deformitesi, kalp sorunları ve kan damarlarını işaretlenmiş.

Böyle bir tanı, Marfan hastalıktır ömrünün sonuna anlamına gelmez. Bir daha da gelişmesi vazgeçmek olmamalı ve bir derinden hasta hasta olarak yatak istirahatı uymaları. Aktif bir hayat için bu hastalık olabilir, hatta ihtiyacı hatırlayın. Örneğin, hep birlikte sahip yüzmeye gideriz, eğitici oyunlar oynamak fiziksel egzersizleri yapmak, temiz hava üzerinde yürümek için. Tabii ki, çeşitli komplikasyonlar olabilir, ama onlar iyi ilaç tarafından kontrol edilir.

o makul kişinin genel durumunu değerlendirmek ve bunların herhangi bir değişikliğe tepki derhal gibi ana düzenli olarak en kısa, doktor ile randevu için geliyor. pes etmeyin, mücadele ve mevcut sorunları görmezden kapatmayın ve sonra başarılı olacaktır. herhangi bir sorun hayatta borusundan dikkatini dağıtmak değil diye, her gün keyfini çıkarın.