Gierke hastalığı: nedenleri, belirtileri, tedavi

Glikojen depo hastalığı tip 1 1929 Gierke açıklanmıştır. Hastalık iki yüz bin yenidoğanın biri dışarı oluşur. Patoloji eşit erkek ve kız hem etkiler. Sonra, ne kullanılır terapidir Gierke hastalığı, nasıl tezahür düşünün.

genel bakış

nispeten erken tespiti rağmen, sadece 1952 yılında, Corey enzim kusur yüklendi. patoloji Kalıtım otozomal resesif olduğunu. Gierke sendromu - böbreklerin karaciğer hücreleri ve kıvrık tübüllerin glikojen dolu karşı bir hastalıktır. Ancak, bu rezervler kullanılamaz. Bu hipoglisemi olmaması, ve glukagon ve epinefrin yanıt olarak glikoz kan konsantrasyonunda bir artışla gösterilir. Gierke sendromu - hiperlipemi ve ketozis eşliğinde bir hastalık. Bu özellikler, karbonhidrat eksikliği vücudun durumunun karakteristiktir. Karaciğerde, bağırsak dokusu, böbrek (veya hiç değildir) glukoz-6-fosfataz, düşük aktivitesi vardır.

Hastalığın seyri

Gierke sendromu nasıl? Hastalığın bir karaciğer enzim sistemi hatalarına neden olur. Bu glukoz, glukoz-6-fosfat halinde döner. Ne zaman kırık bir glukoneogenez ve glikojenoliz olarak kusurlar. Bu da, hipertrigliseridemi ve hiperürisemi, laktik asidoz kışkırtır. Karaciğer glikojen birikimi oluşur.

Glikojen Depo Hastalığı Tip I: biyokimya

glükoz-6-fosfat halinde glikoz dönüştüren enzim sistemi, kendisi ek olarak, yine de en az dört alt-birimleri vardır. protein bileşiği translokaz (taşıyıcı proteinler) bağlanma - Bu, özellikle, regülatör Ca2 (+) arasında, içerir. Sistem endoplazmik retikulum membrandan glikoz, fosfat, glikoz-6-fosfat dönüşüm sağlanması, T3, T2, T1 içerir. Gierke hastalığı vardır türlerinde belli benzerlikler vardır. Klinik Ib glycogenosis ve la teşhisi doğrulamak ve kesin bir enzimatik defekt oluşturuldu kurmak için, bu bağlamda, benzer bir karaciğer biyopsisi. Ayrıca glikoz-6-fosfataz aktivitesi araştırılmıştır. glycogenosis türü la ve Ib arasında klinik tezahürlerini fark, birinci sabit veya geçici nötropeni belirtilmelidir. Ciddi durumlarda, bu agranülositoza geliştirmeye başlar. Nötropeni monosit ve nötrofillerin disfonksiyonunun eşlik. Bu bağlamda, bu candida ve stafilokok enfeksiyonları olasılığını artıyor. Bazı hastalar için Crohn hastalığına benzeyen bağırsağında bulunan bir iltihap vardır.

patoloji belirtileri

Her şeyden önce yenidoğanda, bebekler ve büyük çocuklar farklı Gierke hastalığı ortaya söylenmesi gerekir. Semptomlar hipoglisemi açlık şeklinde görünür. Ancak, çoğu durumda asemptomatik patoloji bulunmaktadır. Bu bebekler yeterince sık beslenen gerçeği ve glukoz optimal miktarda kaynaklanmaktadır. Glikojen Depo Hastalığı Tip I genellikle birkaç ay sonra doğum sonu tanı alan (vakaların Fotoğraflar tıbbi referans kitaplarında bulunabilir). Bu durumda çocuk hepatomegali ve karın genişlemeyi ortaya çıkardı. enfeksiyon belirtileri olmadan düşük dereceli ateş ve dispne da Gierke hastalığı eşlik edebilir. bağlı glikoz ve hipoglisemi yetersiz üretimi laktik asidoz - ikinci nedenleri. Uzun bir gece uykusu ile ve beslenme aralarında artan zaman aralıkları vardır. Aynı zamanda işaretlenmiş hipoglisemi belirtilerini. Bu süresi ve şiddeti giderek da, sistemik gibi metabolik bozukluklar neden olan, artar.

etkileri

Tedavi edilmediği takdirde, çocuğun görünüşü değişiklikleri oldu. Özellikle, karakteristik kas ve iskelet yetersiz beslenme, yavaş fiziksel gelişme ve büyüme vardır. deri altında yağ birikintileri de vardır. çocuk olan bir hastaya gibi konuşmaya başlar Cushing sendromu. Beyin tekrarlanan hipoglisemik saldırıların zarar değildir eğer, sosyal ve bilişsel becerilerin gelişiminde bozukluklar işaretlenmemiş. hipoglisemi açlık devam ederse ve çocuk karbonhidrat gerekli miktarda almazsa, fiziksel gelişiminde gecikme ve büyüme belirgin hale gelir. Bazı durumlarda, tip çocuklar ben pulmoner hipertansiyon nedeniyle ölür gipoglikenozom. ihlali durumunda trombosit işlevi diş ya da başka cerrahi sonrası tekrarlayan burun veya kanama. yapışma ve bozuklukları olmuştur tabaka birikimi. Ayrıca epinefrin ve kollajen ile temas tepki olarak ADP salınımını bozulur. Sistemik metabolik bozukluklar tedaviden sonra kaybolur thrombocytopathy kışkırttı. Artan böbrek bantlanmış ultrason ve boşaltım ürografisi. Çoğu hasta böbrek bozuklukları meydana gelmez. Sadece artırmak olduğunu kaydetti glomerüler filtrasyon hızı. En şiddetli vakalarda glukozüri, hipokalemi ve fosfatüri aminoasidürinin (Fanconi sendromu benzer) ile tübülopati eşlik eder. Bazı durumlarda, gençler albüminüriyi kutladı. Gençler böbrek yetmezliği şiddetli proteinüri, basınç artışı ve interstisyel fibrozis nedeniyle ve fokal segmental karakterini glomerülosklerozun kreatinin klirensi, bir düşüş gözlemledim. Bu hastalıkların hepsi böbrek hastalığı provoke. Boyutlar dalak normal sınırlarda kalmıştır.

karaciğer adenom

Bunlar çeşitli nedenlerle birçok hastada görülür. Kural olarak, onlar 10 ila 30 yaş arasında görülür. Onlar, kötü huylu olabilir adenom içine kanama olabilir. Bunlar eğitim scintigram izotopunun azaltılmış birikiminin alanlar olarak sundu. ultrason adenom tespit etmek için kullanılır. malignite şüphesi durumunda daha bilgilendirici MRI ve CT kullanarak. Bu daha büyük bir yeterli bulanık kenarlarına küçük boyutlu oluşumunun açık sınırlarının dönüşümü takip edilmesi mümkündür. Böylece alfa-fetoprotein (karaciğer kanseri hücre işaretleme maddesi) serum düzeyleri periyodik ölçümü önerilir.

Teşhis: zorunlu çalışma

ürik asit, laktat, glukoz hastalar ölçülmüş seviyeleri karaciğer oruç enzimleri. Kan glukoz konsantrasyonu bebekler ve yeni doğanlarda olarak 3-4 saatlik bir oruç 2.2 mmol / litre ya da daha fazla düşük sonra çözünür; Dört saat daha büyük bir süre, konsantrasyon hemen hemen her zaman daha az 1,1 mmol / litredir. laktat ve önemli bir artış eşlik Hipoglisemi metabolik asidoz. nedeniyle trigliserid ve kolesterol seviyelerinin çok yüksek konsantrasyona serum genellikle bulutlu veya süt gibi ılımlı artış göstermiştir. Ayrıca ALT (alanin aminotransferaz), AST (aspartaminotransferazy), hiperürisemi artışı gözlenmiştir.

provokasyon testi

Diğer glycogenosis ve metabolitlerinin (yağ serbest asitler, glikoz, ürik asit, laktat, keton cisimleri), hormonlar (STH (somatotropik hormon), kortizol, adrenalin seviyesi ölçülen bebek ve büyük çocuklarda enzim kusurun doğru bir şekilde belirlenmesi, glukagon Tip I arasında ayırt etmek için , açlıktan sonra), insülin ve glükoz. Çalışma belirli desende gerçekleştirilir. Çocuk (1.75 g / kg) içeri doğru glikoz alır. Daha sonra, her 1-2 saatte bir kan alınır. glükoz konsantrasyonu hızlı bir şekilde ölçülmüştür. Son analiz geç altı saat glikoz alımından sonra alınan veya içerik 2.2 mmol / litre düştüğü zaman. Ayrıca glukagon ile kışkırtıcı bir testi gerçekleştirildi.

Özel çalışmalar

Onların karaciğer biyopsileri sırasında gerçekleştirdi. Ayrıca glikojen incelenmiştir: içeriği önemli ölçüde artar, fakat yapısı normal aralığındadır. Glikoz-6-fosfataz tahrip ve bütün karaciğer mikrozomlarının devam eden ölçümleri. Bu tekrarlamalı dondurma ve çözme biopata tahrip. glikojen depolama hastalığı tip la aktivitesinin arka plan üzerinde tamamen ya da tip Ib mikrozomlarda, tahrip tespit değildir - birinci ve ikinci büyük ölçüde azalır veya tamamen yok normaldir.

Gierke hastalığı: Tedavi

depo hastalığı tip glikojen zaman glikoz yetersiz üretimi ile ilişkili bozukluklar birkaç saat sonra yedikten sonra görünür Metabolik. Uzun süreli açlık için bozukluğu önemli ölçüde arttı. Bu bağlamda, patolojinin tedavisi daha sık emzirme düşürülür. Tedavinin amacı, glikoz içeriği 4.2 mmol / litre altına düşer önlemektir. Bu hormonlar kontrisulyarnyh salgılanmasını uyaran en eşiktir. Bir çocuk zamanında yeterli glikoz alırsa, karaciğer boyutunda bir azalma var. normale yakın aynı anda Laboratuvar parametreleri ve psikomotor gelişim ve büyüme kaybolur kanama, stabilize.