Bruton Hastalığı: Etyoloji, belirtileri ve tedavi görünüme neden

Genetik hastalık - önceden tahmin etmek zordur nadir konjenital hastalıktır. Embriyonun bir oluşum olduğunda Onlar bir anda bile ortaya. Çoğu zaman, onlar ebeveynlerden geçer, ama her zaman olmuyor. Bazı durumlarda, ihlalleri genlerin kendilerinde meydana gelir. bu patolojilerin bir X-bağlı agamaglobülinemi olarak kabul edilir. Bu birincil immün belirtmektedir. Hastalık son zamanlarda 20. yüzyılın ortalarında açıldı. Bu nedenle, tam olarak doktorlar tarafından anlaşılmış değildir. Sadece erkeklerde, çok nadiren ortaya çıkar.

Bruton hastalığı: tarihçesi

genetik seviyede iletilir X-bağlantılı kromozomal anomaliler ile ilişkili bu patoloji. Bruton hastalığı anormallikler ile karakterize edilir humoral immünite. Ana belirti bulaşıcı süreçler olan duyarlılığıdır. Bu patolojinin 1952 için hesapların ilk söz. O zaman, Amerikan bilim adamı Bruton 4 yaş hasta 10 defadan fazla olmak çocuğun öyküsü okudu. enfeksiyöz süreçler bu çocuk septisemi, pnömoni, menenjit, üst solunum yolu iltihabı karşılamıştır arasında. çocukları incelerken, bu hastalıklara antikorlar devamsızlık bulunmuştur. Başka bir deyişle, bir bağışıklık tepkisi sonrası enfeksiyon gözlenmedi.

Daha sonra 20. yüzyılın ikinci yarısında, yine muayene eden doktorların X'e bağlı agamaglobulinemi. 1993 yılında, doktorlar bozulmuş bağışıklık neden olan hasarlı geni tespit başardık.

X'e bağlı gamaglobülinemi nedenleri

Agammaglobulinemi (Bruton hastalığı) genellikle kalıtsal. kusur bir resesif özellik olduğu düşünülmektedir, bu nedenle bir patolojisi olan bir çocuk sahip olma olasılığının% 25 olduğu. Mutant genin taşıyıcılar kadındır. Bu kusur, X kromozomunda lokalize olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla birlikte, hastalık sadece erkek seks aktarılır. temel nedeni agammaglobulinemi yetersiz bir proteinin, tirozin kinaz için gen kodlamasının bir parçasıdır. Buna ek olarak, Bruton hastalığı idiyopatik olabilir. Bu oluşun nedeni belirsizliğini koruyor demektir. Çocuğun genetik kodunu etkileyen tahsis risk faktörleri arasında:

1. Hamilelik sırasında alkol ve uyuşturucu kötüye kullanılması.
2. Psiko-duygusal gerginlik.
3. iyonize radyasyona maruz kalmak.
4. Kimyasal tahriş edici (zarar üretimi, olumsuz çevre).

Hastalığın patogenezi nedir?

Arızalı bir protein ile ilişkili hastalık mekanizması. Normal olarak, kodlama tirozin kinaz için sorumlu olan genin, B-lenfositleri oluşumuna katılır. Bunlar humoral savunmadan sorumlu bağışıklık hücrelerdir. Nedeniyle tirozin kinaz B lenfositlerinin iflas tam olgun değil. antikorları - Sonuç olarak, onlar immünoglobülinler üretemezler. Hastalık Bruton patogenezi humoral koruma tam engelleme olduğunu. Bunun bir sonucu olarak, vücut antikorlar, enfeksiyöz maddeler ile temas halinde üretilmeyen ilave edilmesiyle hazırlanır. Bu hastalığın bir özelliği bağışıklık sistemi B-lenfositlerinin yokluğuna rağmen virüsle mücadele edebilir olmasıdır. humoral koruma ihlali niteliği defekt şiddetine bağlıdır.

Bruton Hastalığı: Hastalık belirtileri

İlk kez Patoloji kendisi bebeklik hissettirmektedir. Çoğu zaman, hastalık hayatının 3-4-inci ayda kendini gösterir. Bu, bu yaşta çocuğun vücut annenin antikorları korumak için ateşkes gerçeği kaynaklanmaktadır. hastalığın ilk belirtileri acı bir reaksiyonu, aşağıdaki aşılama, deri döküntüleri, üst ya da alt solunum yolu enfeksiyonları olabilir. Anne sütü immünoglobulinlerin Bileşiminde sahiptir Ancak, emzirme, iltihabik süreçler, bebek korur.

Bruton hastalığı yaklaşık 4 yıl belli eder. Şu anda çocuk anaokulunda diğer çocuklarla temas eder. meningoensefalite, streptokoklar ve stafilokok mikroflorasını hakim enfeksiyöz lezyonlar arasında. Sonuç olarak, çocukların irinli iltihap maruz kalabilir. En sık hastalıklar zatürre, sinüzit, orta kulak iltihabı, sinüzit, menenjit, konjonktivit sayılabilir. Bu işlemlerin tümü zamansız tedavisinde de sepsis gidebilir. Bruton dermatolojik patoloji olabilir ayrıca hastalığın bir belirtisi olduğu. Düşük bağışıklık tepkisi mikroorganizmalar yara ve çizikler yerinde hızla çoğalmaya nedeniyle.

akciğerlerde patolojik değişiklikler - hastalık belirtileri ek olarak bronşektazi içerir. Semptomlar bazen hemoptizi, göğüste nefes darlığı, ağrı sayılabilir. Aynı zamanda sindirim organlarında iltihaplı lezyonları, idrar yolları, mukoza zarının çıkması mümkündür. Periyodik olarak eklemlerde şişlik ve hassasiyet görülmektedir.

hastalık için tanı kriterleri

İlk tanı kriterleri sık insidansını içermelidir. Bruton patolojisi olan çocuklar, ay boyunca 10'dan fazla yılda enfeksiyonları yanı sıra birkaç kez taşırlar. Hastalıklar tekrarlanan veya alternatif (orta kulak iltihabı, bademcik iltihabı, zatürre) olabilir. muayenede, eksikliği yutak bademcik hipertrofisi vardır. aynı çevresel lenf düğümlerinin palpasyon için de geçerlidir. Ayrıca aşı sonrası bebeğin reaksiyon dikkat edilmelidir. Önemli değişiklikler laboratuar deneylerinde gözlenmiştir. inflamasyon KLA işaretleri (lökosit sayısının artmasına ESR). bağışıklık hücrelerinin sayısı azalır. Bu lökosit formül yansımaktadır: lenfositler ve nötrofiller az sayıda içerik artmıştır. Önemli araştırma immunogram olduğunu. Bu antikorların azaltılması ya da eksikliğini göstermektedir. Bu özellik tanı koymasını sağlar. Doktor şüpheler varsa, genetik testlerin yapılması mümkündür.

Benzer patolojilerden farklar Bruton hastalığı

Bu patoloji, birincil ve farklılaşmaktadır sekonder immün. Aralarında - İsviçre tipi agammaglobulinemi, Di Dzhordzhi sendromu, HIV. Bruton hastalığı için bu patolojilerde aksine humoral bağışıklık yalnızca ihlal ile karakterize edilir. Bu beden viral ajanlar mücadele edebilmektedir gerçeği ile ortaya konmaktadır. Bu faktör zaman hem humoral hem de hücresel bağışıklık yanıtını bozuldu İsviçre tipi gamaglobülinemi, farklıdır. sendromu Di Dzhordzhi ile ayırıcı tanı yapmak için tek yapmanız gereken göğüs röntgeni (timus aplazisi) ve kalsiyum içeriği belirlemek için. Lenf düğümlerinin, ELISA HIV yürütülen palpasyonu dışında bırakın.

gamaglobülinemi tedavi etme yöntemleri

Ne yazık ki, tamamen Bruton hastalığı imkansızdır yenmek. tedavi yöntemleri agammaglobulinemi desteğini ve semptomatik tedaviyi içerir. başarı temel amacı kan immünglobulinlerin normal seviyeleri olarak kabul edilir. antikorlarının miktarı 3 g / l yakınlaştırılmalıdır. Bu amaç için, gama globülin, 400 mg / kg vücut ağırlığı oranı. gövde, bağımsız bir şekilde bunlarla baş olamaz Antikor konsantrasyonu, akut enfeksiyon hastalıkları sırasında arttırılmalıdır.

Buna ek olarak gerçekleştirilen semptomatik tedavi. en sık yazılan antibiyotikler "Seftriakson", "Penisilin", "Siprofloksasin". deri bulguları topikal tedaviye ihtiyacım olduğunda. Ayrıca önerilen yıkama mukozal antiseptik çözeltiler (boğaz ve burun sulama).

Bruton gamaglobülinemi için prognoz

hayat boyu replasman tedavisinin rağmen olumlu gamaglobülinemi için prognoz. Sürekli işleme ve hayvanlardaki bulaşıcı işlemlere ilişkin profilaksisi morbiditede azalma azaltır. Tipik olarak, hasta sağlam ve aktiftir. Tedaviye yanlış bir yaklaşım anda sepsis kadar komplikasyonlar gelişebilir. ENFEKSĠYONLARI kötü prognozu çalışan durumunda.

X'e bağlı gamaglobülinemi önlenmesi

akrabalarında hastalık varlığında veya şüphelenilen bile gebeliğin ilk üç ayında genetik test yapmak için gereklidir. Ayrıca önleyici tedbirler havaya maruz kalma, kronik enfeksiyonlar ve zararlı etkileri olmaması içermelidir. Hamilelik sırasında anne kontrendike stres. İkincil önleme için vitamini tedavisi, gamma globulin, sağlıklı bir yaşam tarzının uygulanması bulunmaktadır. Enfekte kişilerle temastan kaçınmak önemlidir.