Anöploidi - a ... Anöploidi: description, yol açtığı belirtiler ve tedavi belli formu

Anöploidi - vücut hücrelerinin kromozom anormal sayıda içeren bir genetik bozukluk. anöploidi ve ne onun nedenleridir tezahür etme hakkında daha fazla bilgi edinmek için kısaca canlı bir hücrenin, hücre çekirdeğinde ve kromozomların kendilerini yapısını analiz eder.

Teorinin Biraz

Bildiğiniz gibi, insan vücudunun her somatik hücrede normal 46 kromozom vardır, bu diploiddir. Sadece germ hücreleri, bu tek sette. Kromozom hücre çekirdeğinde bulunan ve DNA sarmalının skompaktizovannuyu, uzun edilir. DNA da, monomer oluşur - polipeptidler. kalıtım yapısal birim - Belirli bir polipeptit sekansı, gen ayarlar. DNA, organizmanın tüm gelişim genetik program içerir.

cinsel olmayan hücrelerde, her bir kromozom çok benzer, ancak ilk özdeş homolog kardeş kromozom olup. mayoz sırasında kromozomlar bölümleri alışverişinde. Bu fenomen "geçit" adı verilir. izole edilmiş kromozomal, uzun ve kısa kolları.

kromozom seti

Bir organizmanın kromozomların ayarlayın karyotip denir. daha önce belirtildiği gibi normal olarak, bir kişinin,, kromozom 46 kromozom her bir ebeveynden 23 sunulmuştur, ancak karyotipik farklı temsil edildiği bir anormallik bulunur. Bu ihlali "anöploidi" denir.

Anöploidi - kromozom sayısı, normal eşit olmadığı, karyotipte bir tür. kimse kromozom monozomi denir kromozomların Aneuploidi. nullisomiey - buharsız yoksa. Yerine karyotipte homolog kromozomların normal çiftinin üç homolog, bu trizami görünürse. kromozomların sayısında herhangi bir değişiklik ağır gelişim bozukluklarına neden olur. Bazıları ölümcül olabilir.

Anöploidi cinsel olmayan kromozomları (otozomunun)

Anöploidi bunu neden birçok genetik hastalıklar vardır. Bu hastalıkların örnekleri - Down sendromu, Patau sendromu, Edwards Sendromu. Tüm bu hastalıklar homolog ait farklı çiftlerin fazladan kromozom varlığı neden olmaktadır. Down sendromlu - Bu hastalıkların en yaygın. Bu zorlukları öğrenme, iletişimde kendisini zeka geriliği, bozuklukları ortaya çıkar.

Ancak, hastalığa neden olan kromozom 21, bir Trizomi yaşam beklentisi üzerinde etkisi yoktur. Belirli teknikleri Sınıflar hastalar öğrenme ve sosyalleşme bazı başarı elde yardımcı olabilir.

Bir diğer hastalık, Patau sendromu, aynı zamanda anaploid neden olur. Bu şiddetli ihlali - 13. kromozomun Trizomi sonucu. Hastalar nadiren 10 yıl hayatta, yaşamın ilk yılında% 80'den fazlasının kalıp, diğerleri ağır mental retardasyon muzdarip. Patau sendromlu çocukların mikrosefali ifade olarak, genellikle kalp sorunları, kornea Clouding, bölünmüş damak, biraz deforme kulakları vardır.

ana nedeni sendromu Edwards kromozom 18 trisomi - anaploidi aynı zamanda. Bu hastalığı olan çocukların% 90'ından fazlası yaşamın ilk yılında kalp yetmezliğinden ölür, diğerleri ağır mental retardasyon ve neredeyse eğitilemez muzdarip.

Trizomi 16 kromozom başka anöploidi daha yaygındır. Bu genetik bozukluk fetusun gebeliğin ilk üç ayında anne karnında ölür, ölümcüldür.

Varkani sendromu, kromozom 8 Trisomi - insanlarda Aneuploidi ender bir genetik hastalığın ortaya çıkabilir. Başlıca belirtileri - mental retardasyon, kalp kusurları, iskelet anomalileri.

cinsiyet kromozomlarının Aneuploidi

Trizomi X kromozomu için - her zaman ciddi sonuçlara yol açmaz anöploidinin Kind. Böyle bir ihlal sadece kadınlar içindir. Kadınların% 0.1 oranında - Trisomi X kromozomu nispeten sık rastlanır. Hastalık vakaların yaklaşık% 30'unda hayatı boyunca ortaya olmayabilir. disleksi, agraphia, konuşma ve hareket bozuklukları: geri kalan% 70 ilgi aşağıdaki belirtiler ile karakterizedir. Bu gibi durumlarda uygulanır, semptomatik tedavi çok etkili olduğunu ve tamamen ya da kısmen, bu semptomları ortadan kaldırılmasına yardımcı olur.

cinsiyet kromozomları sayısı ile ilişkilendirilen diğer anomaliler, çok daha ciddidir. Turner, anöploidinin özel bir durum, kromozom kadınlarda ki burada - - Bu Shereshevskoro sendromu normal yerine iki sadece bir X kromozomu. Belirtiler - mental retardasyon, boy kısalığı, genital organların bozulmuş gelişme zihinsel gerilik hafif bir formu olabilir.

Anöploidi kaynaklanır başka ciddi bir hastalıktır vardır. Klinefelter sendromunun - erkeklerde bir veya daha fazla ekstra X veya Y kromozomu varlığı. Semptomlar ergenlik başına kadar görünmez. Başkaları jinekomasti, obezite, kısırlık gözlenen olurken hastaların neredeyse yarısı, hayatları boyunca belirtilerini yok. Nadir durumlarda, zeka geriliği vardır.

anöploidinin nedenleri

Anöploidi nedeniyle mayoz sırasında homolog kromozomlar bölmek ve yerine gamet bir kromozomların bir çift vurmak, ya da hiç var olmamıştır yok olmasından oluşur. kromozomların bir gamet, normal numarasını ve diğer ise - anormal, anormal karyotip zigot olacak.

Bölünmemiş homolog kromozomlar olumsuz çevre koşulları, farklı doğada toksinlere maruz kalma nedeniyle olabilir. Ama çoğu zaman nedeni kalıtım geçerli: anöploidinin olgu olmuştur ailelerde, anormal karyotip çocuk sahibi olma riskinin sağlıklı ebeveynlerin daha yüksektir.

frekans

Biz temel bir risk olduğunu söyleyebiliriz kromozom anöploidi-Hastalığın tüm genetik hastalıklar nadir olarak sınıflandırılır beri ortalama olarak düşüktür. Her iki ebeveyn sağlıklı olup olmadığını bir anormallik karyotipli bir çocuk sahibi genel olasılık% 5'ini bırakır. tek ebeveyn herhangi anormal karyotip, hasta çocuk doğum artar olasılığı varsa.

anöploidiler frekans kromozomu bağlıdır. En yaygın anormallik karyotip - Klinefelter sendromu, kromozom anaploidi cinsiyet, 1 ila 500 yeni doğmuş çocuklar, en az bir frekans - Varkani sendromu, kromozom 8, 1:50 000 sıklığı aneuploidi.

tedavi

anöploidiler tedavisi her zaman semptomatiktir. Shereshevscky sendromu zaman - işleme anabolik steroidler kullanılır, çünkü Turner düşük büyüme ve dişi cinsiyet hormonları eksikliği, der.

Down sendromu tedavi bilişsel yetilerinin gelişmesine yönelik özel programlar ile hasta ile çalışmalara azalır.

Varkani nadiren 20 yıl kadar canlı sendromlu hastalar. zaman, yeni anatomik değişimler, ilerleyici mental retardasyon üzerinde. Gerekirse, cerrahiye çare omurga kontraktürleri durumunu ve tedavi düzeltmek için.

Trizomi X kromozomu ile kız konuşma gelişiminin bir gecikme olursa, bir konuşma terapistine danışmak gerekebilir. yazma ve okuma ile ilgili sorunlar söz konusu olduğunda bir uzman disleksi görmelisiniz.

Klinefelter sendromu daima hastanın yaşam kalitesini etkilemez. Nadir durumlarda, zeka geriliği vardır. derecesine bağlı olarak (ağır, orta, yumuşak), bir çalışma bireysel program. tezahür jinekomasti, cinsel fonksiyon, kısırlığa azalmış, sonra hormon tedavisine başvurdu.

tanılama

Fetal genetik hastalıklar çeşitli yöntemler (ultrason ve biyokimyasal markörler yöntemi) kullanılarak edilebilir tanımlanması.

gelişimin erken bir aşamada fetusun Down sendromu ortaya çıkarabilir ultrason yardımıyla.

anöploidinin Non-invaziv prenatal tanı mümkün karyotip anormalliklerini belirlemede güvenli ve doğru bir yöntemdir. Yöntem basit - uzman annenin kanında çocuğun DNA parçalarını inceler. anöploidinin İnvaziv tanı daha doğrudur, ancak yalnızca aşırı durumlarda buna doğal düşük riskinin, tatil taşır.

anöploidinin olasılığını artıran faktörler

Son çalışmalar anne yaşı ve olasılığı arasında kesin bir korelasyon olduğunu kanıtlamıştır Down sendromu, sendrom ile çocuk sahibi olma Patau sendromu veya Edwards. anormal karyotipli çocuğunun doğum olasılığı yüksektir, kadın yaşlı.

Hangi faktörler aneuploidi seks kromozomları gelişiminde çok önemli bir rol oynamaktadır bilinmemektedir. Gibi durumlarda önemli rol kalıtım ait olduğu varsayılır.