Kseroderma pigmentoza: nedenleri, belirtileri, açıklama ve tedavi özellikleri

Bugün, bir kişinin görünümünü önemli rol oynar. Ama ne yazık ki, bazen vücut başarısız olur ve vücutta şey tamamen olması gerektiği gibi işlev başlar olur. Bir kişinin görünümünün olduğu kseroderma pigmentosum etkileyen bu sorun vardır. Ne bu hastalık ve hastalık hakkında tüm bu önemlidir - bu ve bunu devam edecektir.

terminoloji

Başlangıçta, bunun ne olduğunu anlamak gerekir. Yani Xeroderma Pigmentosum - deri hastalığı, kalıtsal olan. Bu durumda, insan derisi güneş ışığına aşırı duyarlı olduğunu. Bununla bağlantılı olarak, hastanın mevcut durum kanser öncesi olarak adlandırılan doktor genellikle. biz tıbbi açıdan konuşursak, bu patoloji - hücreler kendilerini moleküllerde boşluk ya da çatlak tamir edemez otozomal hastalık retsesivnoe DNA olduğunu.

Başka ne tanı "Xeroderma Pigmentosum" hakkında bilmeniz gereken? Yukarıda bahsedildiği gibi kalıtım, otozomal retsesivny. Ancak, bilim adamları baskın otozomal değil, aynı zamanda kısmen cinsiyet kromozomları ile bağlantılı olabilir unutmayın.

Bazı istatistik ve özellikleri

Biz gelişmiş ülkelerin konuşursak Xeroderma Pigmentosum 1000000 kişi başına bir kişi bulundu. Ancak, Çin'de rakam çok daha yüksektir - 100 bin kişiye 1 hasta. Araştırmacılar, aynı zamanda hastalığın bu formu (örneğin, dini gruplar için) özel inanç oluşturduğu kapı topluluklar, gruplar, sözde izolatlar, esas özelliği olduğu işaret etmektedir. Ayrıca, bu sorun kalıtsal ve ebeveynden çocuğa geçirilir. Doktorlar bu hastalığın sıklıkla da yakın kan akrabaları evlilikleri durumunda meydana söylüyorlar.

Hastalığın ortaya çıkışı

Xeroderma Pigmentosum nedir? Bir kişinin cilt üzerinde özel pigmentasyon sunuyoruz. Bu, tüm hastanın derisi üzerinde ultraviyole radyasyona maruz kalmanın bir sonucu olarak gerçekleşir. Ancak noktalar verilerin ortaya çıkmasını önlemek, sağlıklı bir çalışma spesifik enzimler durumunda, bu hastalarda, aktif değildir. Tüm arıza - Böyle bir darbeden sonra doku kazanımı için sorumlu olan proteinlerde mutasyonlar. Mutasyona uğramış hücreler yavaş yavaş sonuçlanır, vücutta birikir cilt kanseri. ultraviyole radyasyon yanı sıra, hastanın deri de radyolojik ve (iyonlaştırıcı) radyasyona karşı oldukça hassas olduğu not edilmelidir.

hastalıkların türleri hakkında

Ayrıca kseroderma pigmentozum farklı türleri olduğunu not etmek istiyorum. toplam yedi izole ve harfler farklıdır: A, B, C, D, E, F, G, belirli bir mutant gen atanan veri tiplerinin her biri. Özellikle bu farklılıklar hala bilim adamları tarafından incelenmektedir gibidir. pigmentosa kserodermoid Jung - Ek olarak sekizinci türü ayrılamadı. Ancak, bu durumda birincil kusur olduğunu söylemek gerekir ve bilinmemektedir.

semptomataloji

Ben Xeroderma Pigmentosum cildin doğumda teşhis olmadığını söylemeliyim. Bebekler, normal doğar, ciltte hiçbir ekstra belirtiler yoktur. İlk belirtiler 3 aylık süre etrafında oluşmaya başlar - 3 yaşında, ama mümkün olduğu ve daha önceki veya sonraki ultraviyole radyasyonun potansiyeline bağlı olarak, işlemi başlatmak. Çocuklarda kendini gösterecektir ilk belirtiler:

• sulu gözler;
• fotofobi;
• mümkün konjunktivit;
• kendini gösterebilir hastalık fotodermatit.

Çocuğun vücudunda benler veya çiller gibi noktalar vardır. Yavaş yavaş, bunların sayısı artar. Bu pigmentasyon bozuklukları süreçlere kaynaklanmaktadır. Daha sonra görünmeye başlar Diğer belirtiler:

1. Telanjiektazi, yani cilt damarlarını açan.
2. Aynı zamanda hücreler çok hızlı bölmek ve deskuamasyon süreçleri inhibe zaman, hiperkeratoz olabilir. Sonuç olarak, aktinik deri oluşabilir.
3. Cilt kuruluğunu artar.

klinik tablo

Genetik cilt tarafından hastalıklar bu hastalıklar şunlardır: kseroderma pigmentosum, retiküler aşamalı melazma, aslında, aynı hastalık, melazma Tepe. Klinik tablo üç ana türe ayrılır:

1. Enflamatuar. maruz kalan deride çiller gibi lekeler belirir. Yavaş yavaş lentigo benzer ölçekler vardır.
2. Giperkeraticheskaya sahne. Cilt üzerinde dönüşümlü çiller, pullar, lentigo türü elemanlar kümelerinin adacıklar oluşur. Her şey kronik radyasyon dermatit resmini hatırlatıyor. Bazen siğil eğitimi olabilir. Tüm bu atrofik değişiklikler yavaş yavaş hryaschik burun, kulaklar tüketen, doğal delikleri deforme olabilir. Ayrıca bu aşamada mümkün kellik, kirpiklerde kaybıdır. Kornea bulutlu hale gelebilir, fotofobi ve lakrimasyon yoktur.
3. Kanser sorununun son aşamada yurtdışında gider. ciltte hem iyi huylu ve kötü huylu tümörler vardır.

nörolojik özellikleri

Yaklaşık bir nörolojik anormalliklerin teşhis ile beş hastada gözlenir. zeka geriliği olabilir, (hayır yansımalar) Arefleksi. Ayrıca şu da önemli olduğunu bu tür hastalıkları olan genellikle dolu Xeroderma Pigmentosum:

• Reed sendromu, iskeletin büyümesini yavaşlatan zaman kafatası azalır, bir gecikme fiziksel ve ruhsal gelişimi bulunmuyor.
• Sendromu De Sanctis-Kakkone merkezi sinir sisteminde düzensizlikler deri belirtileri ile kendini gösteren zaman.

Hastalığın nedenleri

Eğer kseroderma pigmentozum gibi bir sorun hakkında ne bilmem gerekiyor? Hastalığın belirtileri, nedenleri? Tüm açık hastalığın belirtileri varsa, o zaman tam olarak görünümünü tetikler öğrenmek zamanıdır. açık hale gelmiştir olarak suçlu ebeveynlerden geçer otozomal gen olduğunda, özel bir gen mutasyonu vardır. Ayrıca, UV-endonükleaz enzimi eksik hastalarının hücreleri içinde RNA polimeraz eksikliği olabilir. Araştırmacılar ayrıca patolojinin nedeni deriyi istenmeyen etkiler özel doğal enzimler, insan ortamda bir artış Porfirinler olabileceğini söylüyorlar.

tanılama

Bugün için kseroderma pigmentozum alaka oldukça yüksektir. Sonuçta, daha fazla insan daha sık güneşe gitmek çalışıyoruz, UV ışınlarına maruz kalma korkmuyor. Ve bu yanlış. Bir erkek ve hastalık tehdit etmediğini bile, cilt minimal aktif güneş radyasyonu açığa en iyisidir. Nasıl bu hastalığını tespit etmek mümkün mü?

• cilt duyarlılık seviyesini belirleyen bir monokromatör, özel bir araç kullanılarak deri incelenmesi.
• Bir sonraki adım - bir biyopsi. Bu durumda, parçacıklar incelenmiştir ciltte tümörler hastanın.
• Doku örnekleri incelenmiştir biyopsi histolojik sırasında alınmıştır.

tedavi sorunları

Bir hasta, hastanın "Xeroderma Pigmentosum" tedavi tanısı ise - bu çok önemlidir. Örneğin, bir kişi kesinlikle doktorun talimatları takip etmesi gerekir:

• Bir dermatolog ziyaret etmesi gerekir.
• erken evrelerinde aktif ışığa cilt duyarlılığı azaltmak sıtma (örneğin, "delagil" ya da "Rezohin") kullanılmıştır.
• Vücudu desteklemek için vitamin zorunludur. Böyle bir durumda, nikotinik asit (vitamin PP), retinol (A vitamini bu), yanı sıra grup B kompleks vitamin almak için gerekli olan
• cilt pullu gevreği oluşur, bunlar orada kortikosteroid dayanır merhem, işlenmesi gerekir.
• fazla hücre bölünmesini engellemek için - ciltte siğiller varsa, sen sitostatik ile merhem, temel görevi uygulamak zorunda.
• Bazen hastalar örneğin, bir başka deyişle, antialerjik ajanlar, "Tavegil®" veya "Suprastin" antihistaminikler içmek veya alerjik reaksiyonlar azaltmak hassasiyet giderici maddeler gerekmektedir.
• Hastanın deri üzerinde aktif bir etkiye sahip, mesela yaz aylarında hasta koruyucu UV kremler veya spreyler reçete edilir.
• tümörlerin oluşumuna yönelik bir tehdit varsa, hasta sadece onkolog kayıtlı değil, aynı zamanda periyodik olarak diğer uzmanlardan oluşan bir grup kontrol edilmelidir: Bir dermatolog, bir göz doktoruna ve nörolog.
• cilt, hatta sigil gibi, neoplazmalan ameliyatla edilecek.