Shereshevsky-Turner Sendromunun Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Modern tıbbi pratikte Shereshevsky-Turner sendromu vakaları oldukça nadirdir. Bu, cinsiyet kromozomlarında kantitatif veya yapısal değişiklikler eşlik eden genetik bir hastalıktır . Ve böyle bir hastalığın tamamen tedavisi imkansız olsa da, doğru seçilmiş tedavinin yardımı ile bazı belirtilerden kurtulabilir ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirebiliriz.

Shereshevsky-Turner Sendromu: Sebepler

Daha önce belirtildiği gibi, bu, kızlarda bir X kromozomunun tam veya kısmen yokluğuyla ilişkili bir genetik hastalıktır . Ne yazık ki, bu tür değişikliklerin nedenleri henüz tam olarak anlaşılamamıştır.

Embriyolarda primer germ hücreleri normal olarak döşenir. Fakat gebeliğin ikinci yarısında nedense ters gelişme söz konusudur ve bunun sonucu olarak hücre sayısı hızla azalır veya tamamen yok olur.

Gebelik genellikle yetersizlik tehdidine kadar ağır toksikoz eşlik eder. Buna karşılık, doğum ya patolojik ya da zamandan daha erken gerçekleşir.

Sendromu Shereshevsky-Turner: işaretler

Aslında, böyle bir hastalığın semptomları farklı şiddet derecesine sahip olabilir - burada her şey, kromozomdaki değişime ve rahim içi gelişim özelliklerine bağlıdır. Bazı kızlarda, bozulma belirtileri yaşamın ilk haftalarında fark edilebilir - yeni doğanların karakteristik pterygoid deri kıvrımlarıyla boynu kısa. Erken belirtilere, geniş göğüs ve kuvvetle geri çekilen meme uçları da atfedilebilir.

Çocuk büyüdükçe, Shereshevsky-Turner sendromunun tezahürleri giderek daha belirgin hale gelir. Birincisi, büyümede bir gecikme var - hasta kızların büyümesi norma uymuyor. Hastalık, kulak yollarının anormal bir yapısı ve oksiputta az miktarda saç büyümesi ile karakterize edilir.

Cinsiyet kromozomunun bulunmaması nedeniyle üreme sisteminde anormal bir gelişme var - yumurtalıklar tamamen yok ya da işlevlerini yerine getirmiyorlar. Bu nedenle, hastalar cinsel gelişim dönemine girmezler, ikincil cinsel özellikler yoktur . Hasta kızlar sterildir ve amenoreden muzdariptirler.

Shereshevsky-Turner sendromu aynı zamanda ekstremitelerin kalıcı şişmesi ve dar, deri tırnak plakalarına tam anlamıyla preslenmesiyle karakterizedir. Olguların yaklaşık yarısı sağırlık gösteriyor. Bazı hastalarda konjenital kalp kusurları (aort dilatasyonu, kapak patolojisi) ve böbrekler bulunur.

Shereshevsky-Turner sendromunun tedavisi

Ne yazık ki genetik bozukluğun ortadan kaldırılması mümkün değildir. Bununla birlikte, hasta kızların tedaviye ihtiyacı vardır. Doğru terapi, ana belirtileri ortadan kaldırmanıza izin verir. Kalpte sorun varsa, doktor tarafından sürekli gözlem yapılır ve gerekirse cerrahi müdahale gösterir.

Ayrıca, tedavi büyüme hormonlarının yardımıyla gerçekleştirilir . Ve ergen dönemde, kızlara cinsel hormonlar enjekte edilir ve bu da sekonder cinsel özelliklerin normal gelişimine katkıda bulunur. Güçlü ödem varlığında özel sıkıştırma çorapları kullanılır.

Böyle bir hastalık, bir kadına kendi çocuk sahibi olma şansını elinden almasına rağmen, düzgün bir şekilde uygulanan bir tedavi, normal bir yaşama izin verir.